Cat sindrom oka (CES, također poznat kao Schmid-Fraccaro sindrom) je stanje uzrokovano kromosomskom abnormalnosti i nazvano je po obliku mačjeg izgleda oka kojeg uzrokuje. CES je rezultat genetskog nedostatka kromosoma 22, što uzrokuje dodatni fragment kromosoma.
Incidencija sindroma mačjih očiju
Sindrom oka mačke utječe i na mužjake i ženke i procjenjuje se da se pojavljuje u 1 od 50.000 do 1 u 150.000 pojedinaca.
Ako imate CES, najvjerojatnije ste jedini u vašoj obitelji koji imaju stanje jer je kromosomska abnormalnost za razliku od gena.
Simptomi sindroma mačjeg oka
Ako vi ili vaše dijete imate CES, možda ćete osjetiti širok raspon simptoma. Oko 80% do 99% pojedinaca s sindromom mačjih očiju ima tri zajednička simptoma:
- male izrasline kože (oznake) vanjskih ušiju
- depresije u koži (jama) vanjskih ušiju
- odsutnost ili opstrukcija anus (analni atresija)
Drugi, češći, simptomi Schmid-Fraccaro sindroma uključuju:
- Odsutnost tkiva iz obojenog dijela jedne ili obje oči (iris coloboma)
- Kongenitalni defekti srca
- Rib abnormalnosti
- Slijetanje kosih otvora između gornji i donji kapci
- Nedostaci urinarnog trakta ili bubrega
- Kratki ustanak
- Nastupni nepce
- Široke postavljene oči
- Intelektualno oštećenje
Postoje i drugi manje uobičajeni nedostaci u porođaju, koji su zabilježeni i kao dio stanja.
Uzroci sindroma mačjeg oka
Prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke poremećaje (NORD), točan uzrok sindroma mačjih očiju nije posve razumljiv. U nekim slučajevima, kromosomska abnormalnost se pojavljuje nasumično zbog pogreške u tome kako roditeljske stanice dijeli. U tim slučajevima, vaš roditelj ima normalne kromosome.
U drugim slučajevima, čini se da je rezultat uravnotežene translokacije jednog od vaših roditelja. █ Translokacije se javljaju kada se dijelovi određenih kromosoma prekine i preuređuju, što rezultira zamjenom genetskog materijala i promijenjenim skupom kromosoma. Ako je kromosomsko preuređivanje uravnoteženo – što znači da se sastoji od promijenjenog, ali uravnoteženog skupa gena – obično je bezopasan za prijevoznika. Međutim, ako imate CES, vaše kromosomsko preuređivanje može povećati rizik od prijenosa abnormalnog kromosomskog razvoja na vašu djecu.
U nekim slučajevima, roditelj oboljelog djeteta može imati markerski kromosom u nekim stanicama tijela i, u nekim slučajevima, očituje određene, eventualno blage, značajke poremećaja. Dokazi upućuju na to da se ova kromosomska abnormalnost može prenositi kroz nekoliko generacija u nekim obiteljima; međutim, kao što je gore navedeno, izraz povezanih značajki može biti varijabilan. Kao rezultat toga, mogu se identificirati samo oni s višestrukim ili teškim obilježjima.
Kromosomske analize i genetsko savjetovanje mogu se preporučiti roditeljima dotičnog djeteta kako bi potvrdili ili isključili prisutnost određenih abnormalnosti koje uključuju kromosom 22 i procjenu rizika ponavljanja.
Dijagnosticiranje i liječenje sindroma mačjeg oka
Ako imate sindrom mačjih očiju, to znači da ste se s njom rodili. Tipično, vaš liječnik će dijagnosticirati vas ili vaše dijete na temelju simptoma koje imate. Genetičko testiranje, kao što je kariotip, može potvrditi prisutnost specifičnog genetskog defekta u kromosomu 22 – utrostručivanjem ili kvadriranju dijelova kromosoma – koji je povezan s CES-om.
Kako se liječi CES temelji se na simptomima koje imate ili vaše dijete. Neka djeca možda trebaju operaciju za popravak oštećenja rađanja u anusu ili srcu. Većina ljudi s sindromom mačjih očiju ima prosječni životni vijek, osim ako nemaju fizički ugrožene živote kao što je teška srčana mana.
