Jeuneov sindrom, također poznat kao gušavost prsne distrofije, naslijeđen je oblik patuljastog tijela koji proizvodi kratke udove, mali prsima i bubrežne probleme. Njegova glavna manifestacija, međutim, je respiratorna nevolja zbog malog rebra. Procjenjuje se da se događa u jednoj per 100,000-130,000 živorođenih i utječe na ljude svih etničkih podrijetla.
Simptomi
Pojedinci s Jeune sindromom imaju neke fizičke osobine zajedničke:
- Duga, uska i abnormalno mala prsa s smanjenim kapacitetom pluća
- Kratke ruke i noge u usporedbi s prtljažnikom i ukupnim malim stasom (kratkovidna patuljastost)
- Bubrežne lezije koje svibanj dovesti do zatajenja bubrega
Drugi simptomi koji pojedinci s Jeuneovim sindromom mogu imati su:
- Intestinalna malapsorpcija
- Retinalna degeneracija
- Problemi s jetrom
- Srčani i krvožilni problemi
Često se pojavljuje teška respiratorna tjeskoba tijekom ranog djetinjstva. U drugim slučajevima, problemi s disanjem su manje teški, a abnormalnosti bubrega ili gastrointestinalnog sustava mogu prevladati.
Dijagnoza
Jeuneov sindrom je obično dijagnosticiran pri rođenju na temelju prsne deformacije i kratkog kraka dwarfism. Ozbiljno pogođena djeca imat će respiratorne nevolje. Manje slučajeve može dijagnosticirati rendgenska prsa.
Liječenje
Najvažnije područje medicinske skrbi za pojedinca s Jeuneovim sindromom sprječava i liječi respiratorne infekcije.
Nažalost, mnogi dojenčadi i djeca s sindromom umiru od respiratornih poremećaja uzrokovanih vrlo malim prsima i ponovljenim respiratornim infekcijama. U nekim slučajevima, povećanje rebra s prsima rekonstruktivne kirurgije je bio uspješan u ublažavanju respiratornih nevolja. Ova operacija je teška i rizična i rezervirana je za djecu s teškim poteškoćama disanja.
Pojedinci s Jeuneovim sindromom također mogu razviti visoki krvni tlak od bolesti bubrega. Njihovi bubrezi mogu konačno propasti, koji se liječi dijalizom ili transplantacijom bubrega.
Mnogi pojedinci s Jeuneovim sindromom koji prežive djetinjstvo konačno počinju imati normalni razvoj grudnog koša.
Genetičko savjetovanje
Jeuneov sindrom naslijeđen je autosomni recesivni poremećaj. To znači da oba roditelja moraju biti nositelji defektnog gena kako bi dijete naslijedilo sindrom. Dakle, ako roditelji rađaju pogođeno dijete, to znači da su oba nositelji i da svako sljedeće dijete ima 25% šanse da naslijedi sindrom.
Uređuje Richard N. Fogoros, MD
