Pregled
Premještaj je vrsta abnormalne promjene u strukturi kromosoma koji se javlja kada se dio jednog kromosoma razgrađuje i drži se na drugom kromosomu. Ove "mutacije" važan su uzrok mnogih tipova limfoma i leukemija.
Nastanak
Naši kromosomi pohranjuju sve genetske podatke koje nasljeđuju od naših roditelja. Imamo 23 kompleta kromosoma – 1 set od naše majke i 1 set od naših očeva – za ukupno 46 kromosoma u svim.
Na svakom kromosomu su stotine pojedinih gena koji kodiraju za sve, od boje naših očiju do proteina koji reguliraju podjelu stanica u našem tijelu. Kada se stanice dijele, napravljena je kopija naših kromosoma. Ponekad ovaj proces pođe krivo, a dio komada jednog kromosoma može završiti pričvršćenom na drugi kromosom.
Kada govorimo o genetskim promjenama u raku, to može postati vrlo zbunjujuće, pa želimo osigurati da je jedna razlika jasna odmah. Neke genetske promjene su
i neredi nazivaju se linijskim mutacijama , vrsta mutacija ili drugih genetskih promjena koje imate od rođenja, ali većina genetskih promjena čujete ostečenim ili somatskim mutacijama – mutacijama i genetskim promjenama koji se javljaju u vašem tijelu nakon rođenja i kasnije u životu. Vrste
Postoje dvije vrste translokacije.
Ravnotežne translokacije – U uravnoteženoj translokaciji razmjenjuju se jednaki dijelovi dvaju kromosoma, tako da nema dodatnih ili nestalih genetskih informacija.
- Neuravnotežene translocacije – U neuravnoteženoj translokaciji, razmjena uključuje nejednake dijelove kromosoma i dovodi do dodatnih ili nestalih gena.
- Translokacije su naznačene pomoću malog slučaja "t" s dva uključena kromosoma u zagradama. Na primjer, translokacija između kromosoma 9 i kromosoma 22 bi bila označena sa t (9; 22).
Udruga s rakom
Translokacija je vrsta genetske ozljede koja može uzrokovati inače normalni gen da se pretvori u gen koji uzrokuje rak. Znanstvenici ne znaju točno što uzrokuju kromosomske promjene, ali postoje određeni čimbenici rizika za razvoj limfoma i leukemija, a neke ekološke izloženosti mogu biti uključene u genetsku štetu. Ove promjene mogu se pojaviti i kada DNA u našim stanicama ošteti toksin ili virusna infekcija. Međutim, oni se mogu pojaviti kao rezultat "pogreške" u normalnom procesu diobe stanica. Budući da se naše stanice dijele tijekom cijelog našeg života, prilika da se "pogreška" u diviziji održava povećava starije mi smo. Ovo se smatra jednim od razloga zašto su mnogi oblici raka češći nego stariji.
Da biste shvatili kako translocations utječu na rizik od raka to može pomoći da razumijete malo o tome kako genetske promjene i mutacije dovode do raka. Smatra se da bi translokacije mogle djelovati okretanjem onkogena (gena koji uzrokuju rak), ili pretvaranjem gena tumorskih supresora na off položaj. Geni za supresore tumora su geni koji pomažu upravljati staničnim koracima koji bi, kad bi bili izvan kontrole, mogli dovesti do raka; u osnovi se ponašaju kao kočni sustav u automobilu, dok onkogeni djeluju više poput akceleratora koji je zaglavljen u položaju.
U većini slučajeva translokacije koje su rezultirale leukemijama i limfomima rezultat su stečenih promjena u DNA, ali to nije uvijek slučaj. Obično je kombinacija genetskih promjena, umjesto jednog ili dva, koja rezultira rakom, au nekim slučajevima neke od tih promjena mogu se pojaviti prije rođenja. Na primjer, kod nekih djece s akutnom limfocitnom leukemijom mogu se pojaviti početne genetske promjene dok je beba još uvijek u maternici.
Rak krvi (leukemija i limfomi)
Kromosomske translokacije igraju veliku ulogu u karcinomima krvi. Procjenjuje se da su translocacije prisutne do
90% limfoma i preko 50% leukemija. Neki translocations koji su uključeni u karcinom krvi uključuju:
t (8; 21)
- – akutna mijeloblastična leukemija s dozreljem t (9; 22), poznata kao "Philadelphia kromosom"
- – kronična mijelogena leukemija (CML) i Akutna limfocitna leukemija (ALL) t (15; 17)
- – Akutna promijelocitna leukemija (APL) t (12; 15), t (1; 12) – Akutna mijelogena leukemija (AML)
- t (2; 5) – Anaplastični limfomi velikih stanica
- t (8; 14) – Burkittov limfom
- t (11; 14) – Limfom mamurnih stanica
- t (14; 18) – Folikularni limfom
- Riječ iz Vrlo dobro
Liječnici otkrivaju kromosomske translokacije kada rade na genetskoj analizi uzoraka biopsije. Takvi nalazi često pomažu ne samo identificiranju bolesti, već i planiranju terapije i predviđanju ishoda liječenja. Neke translocije, na primjer, mogu ukazivati na bolest koja je više ili manje osjetljiva na kemoterapiju. Međutim, svaka osoba je drugačija, pa čak i dvije osobe s istom translokacijom mogu imati vrlo različite ishode.
