Sindrom Jackson-Weiss je genetski poremećaj uzrokovan mutacijama u genu FGFR2 na kromosomu 10. To uzrokuje neobične oštećenja na glavi, licu i stopalima. Nije poznato koliko se često pojavljuje Jackson-Weissov sindrom, ali neki su pojedinci prvi u njihovoj obitelji da imaju poremećaj, dok drugi nasljeđuju genetsku mutaciju na autosomno dominantan način.
Simptomi
Pri rođenju kosti lubanje nisu povezane; oni se zatvaraju dok dijete raste. U sindromu Jackson-Weiss, kosti lubanje se spajaju (spajanje) prerano. Ovo se naziva "kraniosynostosis". To uzrokuje:
- prokletu lubanju
- široko razmaknute oči
- ispupčeno čelo
- neuobičajeno ravno, nerazvijeno srednje područje lica (sredina hipoplazije)
Još jedna prepoznatljiva grupa poremećaja kod Jackson-Weiss sindroma su u stopalima:
- veliki prsti kratki i široki
- veliki nožni prsti također saviti od ostalih prstiju
- kosti nekih prstiju mogu se spojiti zajedno (zvane "syndactyly") ili abnormalno oblikovane
Pojedinci s Jackson-Weissovim sindromom obično imaju normalne ruke, normalnu inteligenciju i normalnu životni vijek.
Dijagnoza
Dijagnoza sindroma Jackson-Weiss temelji se na nedostatcima rađanja. Postoje i drugi sindromi koji uključuju kraniosynostosis, kao što su Crouzonov sindrom ili Apertov sindrom, ali abnormalnosti nogu pomažu razlikovati Jackson-Weissov sindrom.
Ako postoji sumnja, mogao bi se napraviti genetsko testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza.
Liječenje
Neke od poremećaja raka prisutnih u sindromu Jackson-Weiss mogu se ispraviti ili smanjiti operacijom. Liječenje craniosynostosis i abnormalnosti lica obično liječe liječnici i terapeuti specijalizirani za poremećaje glave i vrata (kraniofacijalni stručnjaci).
Ovi timovi stručnjaka često rade u posebnom centru za kraniofaciju ili klinici. Nacionalna kraniofacijalna udruga ima kontakt podatke za kraniofacijalne medicinske ekipe i također pruža financijsku potporu za ne-medicinske troškove pojedinaca koji putuju u centar za liječenje.
