Ako većina ljudi misli o bilo čemu kad čuju riječi "bolest motoričkih neurona", misle amitrofnu lateralnu sklerozu (ALS). Postoje, međutim, i nekoliko drugih vrsta bolesti motoričkih neurona. Srećom, sve bolesti motoričkih neurona su neuobičajene.
Pregled
Kada se krećemo, električni signali se šalju iz mozga u kralježničnu moždinu duž gornjih motoričkih neurona. ◗ Živčane stanice sinapse u prednjem rogu leđne moždine, a zatim se šalju duž nižih motoričkih neurona u perifernim živcima. Električni signali koji putuju duž tih neurona signaliziraju da se mišići ugovore, što rezultira kretanjem. Ovisno o određenim nalazima fizičkog ispitivanja, neurolozi mogu odrediti gdje je problem u živčanom sustavu i na temelju toga potencijalna dijagnoza.
Uvjeti koji utječu na to normalno signaliziranje nazivaju se motornim neuronskim bolestima. Stražnji rog leđne moždine nosi informacije koje se odnose na osjećaj, dok prednji rog nosi informacije koje se odnose na kretanje. Bolesti motornih neurona, zbog toga, prije svega utječu na kretanje.
Opće znakove i simptomi
Bolesti motornih neurona mogu se razdvojiti u dvije glavne kategorije, ovisno o tome utječu li na gornji motorni neuron ili niže motoričke neurone. Neke bolesti motornih neurona utječu samo na gornje motoričke neurone, dok druge utječu prvenstveno na niže motoričke neurone.
Neki, poput ALS, utječu na oboje.
Simptomi bolesti gornjeg motornog neurona uključuju:
Spastičnost – Kombinacija čvrstoće mišića, čvrstoće, krutosti i nefleksibilnosti. S teškom spastičnosti, mišići se mogu osjećati "zaglavljeni". S blagom spastičnom moći ćete premjestiti svoje mišiće, ali oni reagiraju na neočekivan ili neravni način.
- Rigidnost – Nehotična "krutost" mišića.
- Povećana duboka refleksna tetiva – Na primjer, vaš trzaj koljena može biti izraženiji nego obično.
- Simptomi niže motoričke neuronske bolesti uključuju:
Atrofija – gubitak snage i mase mišića.
- Fascikulacije – Spontani i nehotični kontrakcija mišića koji se mogu vidjeti kao trzanje pod kožom.
- Vrste bolesti motornog neurona
Postoji nekoliko različitih bolesti motoričkih neurona koje se razlikuju u pogledu utječu li gornji ili donji motorički neuroni, početni simptomi, dobna skupina koju utječu i prognozu. Neki od njih uključuju:
Amiotrofnu lateralnu sklerozu
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), također poznata kao Lou Gehrigova bolest, progresivna je bolest motoričkih neurona koja pogađa oko 6.000 ljudi svake godine u Sjedinjenim Državama. Počinje slabost mišića, obično na jednoj strani tijela. Stanje počinje u rukama češće od stopala. Rano, primarni znak može biti fascikulacija, ali na kraju, napreduje s znakovima i simptomima gornjeg i motornog neurona. Kada je zahvaćena dijafragma, možda će biti potrebna mehanička ventilacija. Bolest obično obično ne utječe na spoznaju, a većina ljudi je oprezna (bez demencije) čak i kada je bolest vrlo napredna. Prosječni životni vijek s ALS-om je otprilike dva do pet godina, ali se može široko razlikovati, s pet posto ljudi koji žive nakon 20 godina. Srećom, ljudi kao što su znanstvenik Stephen Hawking pomažu u podizanju svijesti i za ALS i druge bolesti motornih neurona.
Primarna lateralna skleroza
Primarna lateralna skleroza (PLS) je bolest gornjih motoričkih neurona koji ometaju signale od mozga do kičmene moždine. Stanice u moždanom korteksu odgovorne za kretanje polako umiru. Rezultat je polagano progresivna slabost povezana s gornjim znakovima motoričkih neurona, kao što je spastičnost, krutost i povećani refleksi dubokih tetiva.
Za razliku od amiotrofne lateralne skleroze, niži nalaz motoričkih neurona, kao što su atrofija i fascikulacija, nisu tako istaknuti. Nije sigurno kako je zajednički PLS, ali vjerujemo da je manje uobičajena od ALS.
Rano u toku bolesti, primarna lateralna skleroza može biti zbunjena s ALS. Budući da ALS može početi sa samo gornjim znakovima motoričkih neurona, može biti godina prije nego što se dijagnoza PLS-a pojavi. Čak iu to vrijeme, može biti teško reći koji od uvjeta uzrokuje simptome, budući da neki ljudi s navodnim PLS-om razvijaju niži nalaz motoričkog neurona, što dokazuje da je bolest zapravo ALS. Sve to je prilično zbunjujući način za reći da je možda nemoguće znati je li stanje zaista ALS ili PLS nekoliko godina nakon pojave simptoma.
Također će se morati isključiti i drugi uvjeti, poput nasljedne spastičke paraparesije. PLS teži napredovanju sporije od ALS, s pacijentima koji obično žive do 20 godina s njihovim simptomima.
Progresivna mišićna atrofija
Na neki način, progresivna atrofija mišića (PMA) suprotna je primarnoj lateralnoj sklerozi. U PMA su pogođeni samo niži motorički neuroni, dok u PLS-u samo ozljede gornji motorički neuroni. Budući da su pogođeni niži motorički neuroni, progresivna slabost je čest simptom. Budući da nisu pogođeni gornji motorički neuroni, ne pojavljuju se znakovi gornjeg motornog neurona kao što je krutost. Progresivna mišićna atrofija je manje uobičajena od ALS, ali ima bolju prognozu.
To može biti mukotrpan postupak za dijagnozu progresivne atrofije mišića budući da su simptomi slični drugim uvjetima. Posebno se najprije moraju isključiti bolesti kao što su ALS, multifoka motorna neuropatija (oblik periferne neuropatije) i spinalna mišićna atrofija prije nego što se može donijeti konačna dijagnoza.
Progresivna bulbarna paraliza
Progresivna paraliza paralize uključuje sporu degeneraciju moždanog sustava, koja sadrži živce (kranijski živci) koji kontroliraju lice, jezik i grlo. Kao rezultat toga, netko s progresivnom paralizom paralize počet će poteškoće s govorom, gutanjem i žvakanjem. Slabost udova može postati još vidljivija kada bolest napreduje, s znakovima gornjeg i donjeg motornog neurona. Osobe s progresivnom paralizom paralize mogu također imati nekontrolirane i ponekad neprimjerene izbijanja smijeha ili plača. Nije neuobičajeno da osobe s progresivnom paralizom bulbije nastave razvijati ALS. Myasthenia gravis je autoimuni neuromuskularni poremećaj koji također može predstavljati na sličan način.
Post-Polio sindrom
Polio je virus koji napada motorne neurone u prednjem rogu kičmene moždine, što rezultira paralizom. Srećom, zbog agresivnih cijepljenja, ovaj je virus u velikoj mjeri iskorijenjen. Neki od onih koji su imali bolest, međutim, mogu se žaliti na slabost poznatu kao postpolio sindrom. To može biti posljedica starenja ili ozljede uzrokujući relativno malo preživjelih motoričkih neurona koji kontroliraju kretanje prethodno pogođenog ekstremiteta umrijeti. Poremećaj utječe samo na starije ljude koji su imali polio u prošlosti. Obično nije opasno po život.
Kennedyjeva bolest
Kennedyjeva bolest je posljedica genetske mutacije povezane s X-om koja utječe na receptor androgena. Poremećaj uzrokuje polaganu progresivnu slabost i bol mišića najbliži torzu. Lice, čeljust i jezik su također uključeni. Budući da je povezana s X, Kennedyjeva bolest općenito utječe na muškarce. Žene s genetskom mutacijom su nositelji, s 50 posto šanse da se gen prenese svojoj djeci. Žene s mutacijom također mogu patiti od manjih simptoma, kao što su grčevi prstiju, umjesto dublje slabosti.
Budući da bolest utječe na receptor androgena (receptor na koji se pridaju estrogen i testosteron), muškarci s poremećajem također mogu patiti od simptoma kao što su ginekomastija (povećanje grudi), atrofija testisa i poremećaj erekcije. Životni vijek ljudi s Kennedvjevom bolešću obično je normalan, ali kako slabost napreduje mogu zahtijevati invalidska kolica.
Spinalna mišićna atrofija
Spinalna mišićna atrofija naslijeđena je bolest koja pretežno utječe na djecu. To je uzrokovano manjkavostima u SMN1 genu i nasljeđuje se u autosomnom recesivnom uzorku. Zbog ovog defektnog gena, nije dovoljno SMN proteina, što dovodi do degeneracije nižih motoričkih neurona. To dovodi do slabosti i gubitka mišića.
Postoje tri glavne vrste SMA, od kojih se svaka odnosi na djecu u različitim dobima.
SMA tip 1, koji se nazivaju i Werdnig-Hoffmanova bolest, postaje očigledan do vremena kada je dijete stari šest mjeseci. Dijete će imati hipotoniju (floppy mišiće) i neće se često spontano kretati. Oni neće moći sami sjediti u očekivanom vremenu. Zbog poteškoća s dišnim putovima i održavanja dovoljno snage za disanje, većina djece umire od dvije godine.
SMA tip II započinje malo kasnije, postaje očito u dobi od 6 do 18 mjeseci. Ova djeca neće moći stati ili hodati bez pomoći, a također će imati poteškoće s disanjem. Međutim, djeca s tipom II tipa obično žive dulje od onih s Werdnig-Hoffmanom, ponekad živeći u mladoj odrasloj dobi.
- SMA tip IIII također se zove Kugelberg-Welanderova bolest, postaje očito u dobi od 2 do 17 godina. Djeca s ovim poremećajem mogu imati neke poteškoće u pokretanju ili penjanju u koracima. Oni također mogu imati probleme s leđima, kao što je skolioza. Međutim, djeca s ovim poremećajem mogu imati normalni životni vijek.
- Dijagnoza i liječenje
- Ne postoji vrlo učinkovit tretman za bilo koju bolest motoričkih neurona. Medicinska terapija usredotočuje se na kontrolu simptoma bolesti što je najbolje moguće. Međutim, kako bi se znalo koje simptome predviđaju, kao i isključivanje drugih bolesti koje se mogu liječiti, važno je dobiti pravu dijagnozu.
Pomoću fizikalnog ispita i drugih tehnika kao što su elektromiografija, studije provođenja živčanih sustava i genetsko testiranje, neurološki stručnjaci mogu pomoći u određivanju ispravne dijagnoze. Imajući pravu dijagnozu omogućava vašem neurologistu da upravlja svojim simptomima što je više moguće i da predvidi i pripremi za sve očekivane komplikacije.
Prepoznavanje
U početku smo komentirali da su "srećom" bolesti motornih neurona neuobičajene. To može biti dobro ako vi ili volio ne razviti jedan od ovih uvjeta. Zatim, osim patnje simptoma tih bolesti, možda ćete pronaći manje istraživanja i manje podrške nego što biste se nadali. Iako su te bolesti neuobičajene, mjere poput Zakona o lijekovima za lijekove za liječenje rana usmjeravaju više pažnje prema ovim manje uobičajenim, ali ne manje važnim uvjetima.
Vi se osjećate sami ako ste s dijagnozom bolesti motoričke neurone. Za razliku od velikih skupina "zagovarača raka dojke" tamo, ne vidimo ogromne skupine, na primjer, progresivne zagovornike paralize bulbar. Ipak, svijest je u porastu, i barem za ALS, podrška.
Osobe s bolestima motoričkih neurona trebaju podršku kao i one s uobičajenim uvjetima. Iako ne možete imati grupu za podršku u vašoj zajednici, tamo
podržavaju zajednice na mreži gdje osobe sa specifičnim uvjetima motoričkog neurona mogu "zadovoljiti" i komunicirati s drugima koji se suočavaju s nekim od istih izazova. Iako nemamo "pilulu" ili operaciju za liječenje bolesti, mnogo se toga može učiniti da pomognemo ljudima da dobro žive
sa bolesti, a trenutna istraživanja nude nadu da će se napredak u ne bi toliko daleko od budućnosti.
