Kako znanstvena i medicinska otkrića pomažu da bolje shvatimo kako naša genetska šmigina utječe na naša tijela i na naše zdravlje, također se razvijaju novi testovi koji pomažu pojedincima da znaju jesu li njihovi geni usklađeni s određenim bolestima ili Uvjeti. Ljudi su se počeli pitati treba li proći genetsko ispitivanje. Ta se odluka može donijeti razumijevanjem genetskog testiranja i proučavanjem prednosti i nedostataka genetskog testiranja.
Zašto su genetske testove razvijene?
Tisućama godina ljudska su tijela razvila bolesti ili stanja s vrlo malo znanja o tome zašto. Zašto jedna žena razvije rak dojke, ali još jedan ne? Zašto jedan čovjek razvije Parkinsonovu bolest, ali drugi ne? Dok bi čimbenici okoline mogli pričati dio priče, prepoznalo se da mora postojati nešto o tijelu osobe koja je pridonijela razvoju tih medicinskih problema.
Rani razvoj medicinske znanosti uglavnom je bio usmjeren na osiguravanje bolesti i stanja koja bi se mogla izliječiti ili izliječiti. Tijekom proteklih 50 ili 60 godina, znanost je počela promatrati genetsku šminku neke osobe kako bi odgovorila na temeljnija pitanja o tome zašto su ljudi varirao u njihovom razvoju takvih problema.
Druga pitanja ljudskog tijela razvijena su tijekom vremena, često kao odgovor na pravna pitanja. Pitanja poput, tko je rodio određenu bebu? Ili čija je krv pronađena na oružju ubojstva?
Počevši od pedesetih i šezdesetih godina kada je DNA otkrivena kao osnova za ljudske stanice, a geni su otkriveni kao osnova za DNA i nasljedstvo pa stoga niti jedno ljudsko biće nije imalo točno iste gene ili DNA, znanstvenici su shvatili da mogu započeti odgovoriti na neka od tih pitanja. Na primjer, ako su ispitivali genetsku sastavinu skupine ljudi koji su imali istu bolest, mogli bi doći do nekih zaključaka o sličnostima njihovih gena i zašto su njihovi geni različiti od onoga koji nije imao tu bolest. Ili, ako su mapirali nečiju DNK, mogli bi ga usporediti s tuđom DNA i znati jesu li ta dva čovjeka povezana.
Do 2003 je završen Projekt ljudskog genoma, a znanstvenici su mogli identificirati svaki gen u ljudskom tijelu. Drugi znanstvenici počeli su ih povezivati s medicinskim problemima koje uzrokuju. Među najranijim genima koji se identificiraju na bolesti, bili su BRCA geni, za koje se zna da utječu na razvoj raka dojke. Danas se stvaraju nove identifikacije gena.
Kako se otkriju ove uparivanja, znanstvenici mogu početi vidjeti kako oni utječu na razvoj bolesti ili stanja, a mogu se, nadamo se, jednog dana razviti načine za zaustavljanje tih gena iz njihove sudbine stvaranja tih medicinskih problema. To su rani dani personalizirane medicine. Osobna medicina znači da je genetska šminkerska osobina utjecaj na preventivne korake kako bi se izbjegla bolest, ili lijekovi ili drugi medicinski tretmani koji su prilagođeni osobi koja se temelji na njihovoj genetskoj strukturi.
Koje vrste genetičkih testova postoje?
Neki su genetski testovi već desetljećima. Testiranje krvi, sline, dlake i kože učinjeno je desetljećima kako bi se utvrdilo sve od "whodunnita"? do očinstva.
Drugi su bili u upotrebi već nekoliko godina. Testovi genetskog pregleda mogu se odvijati prije nego što dijete bude zamišljeno kako bi se utvrdilo hoće li roditelji potomci biti skloni razviti određene bolesti ili stanja. Prije osjemenjivanja, žena i muškarac podvrgavaju se genetskom testiranju kako bi utvrdili da li će njihovo dijete razviti genetsku bolest poput cistične fibroze, srpastih stanica ili Huntingtonove bolesti. Jednom kad znaju šanse, mogu bolje odrediti trebaju li zamisliti to dijete.
Danas se razvijaju novi testovi za mnoge vrste bolesti koje mogu poboljšati naše znanje o našoj zdravstvenoj povijesti i eventualno predvidjeti budućnost našeg zdravlja. Testovi su razvijeni kako bi se odredio nečiji rizik za razvoj Alzheimerove bolesti, visokog krvnog tlaka ili raka pluća ili na primjer. Ove vrste testova su u djetinjstvu, a većina se znanstvenika ne slaže s njihovom točnošću.
Zašto postoje pitanja o pro i kontra od genetskog testiranja?
Vrlo je malo pitanja o pouzdanosti genetskog testiranja za krvne dokaze, roditeljske identifikacije ili pre-natalnih određivanja jer su vrlo konačne i već su se pokazale korisnima.
Postavljaju se pitanja za one testove koji još nisu dokazali njihovu vrijednost. Čak i kada se gen može uskladiti s određenom bolesti, pa čak i ako se može utvrditi da netko posjeduje tu verziju gena, to ne garantira da će ta osoba razviti bolest. Čak i ako bi to moglo dokazati da će netko razviti bolest, možda neće biti ni načina da promijeni taj razvoj ili čak postupati s njima ako ga razviju. To su čimbenici koji utječu na vrijednost testova.
Znanstvenici i istraživači svakako su zainteresirani za osiguravanje genetskog testiranja kako razvijaju sve više pristupa personaliziranoj medicini. Više testiranja koje se odvijaju, više dokaza imaju za postupke, procese i tretmane koji mogu ili ne moraju funkcionirati.
Ali danas, malo je medicinske vrijednosti za pacijente da se njihovi geni testiraju budući razvoj bolesti. Postoji nekoliko iznimaka – one koje su usmjerene na identificiranje grudi i drugih ženskih karcinoma, na primjer. S vremenom će se razviti novi, više određeni testovi i sljedeći koraci za još više bolesti i stanja.
Stoga, postavljaju se pitanja o tome treba li netko neko vrijeme imati svoje gene koji se prikazuju za ove vrste bolesti. Želite biti svjesni prednosti i nedostataka genetskom testiranju.
Koje su probe genetskog ispitivanja?
Za one testove koji su već u redovitoj uporabi, kao što je očinstvo ili genetski test prije generacije, postoje pozitivni ishodi u dokumentu. Oni stavljaju ljude u kontrolu nad informacijama koje im pomažu donositi čvrste odluke o svojoj budućnosti medicinski, financijski i pravno. Takvo konačno znanje definitivno je za mnoge ljude.
To vrijedi i za one genetske testove koji su u upotrebi za neke predviđanja bolesti, kao što je BRCA testiranje. Žene koje uče da imaju određene pokazatelje i dobre šanse da će razviti bolest mogu donositi odluke temeljene na tom znanju.
I to je najvažniji "pro" za svako genetsko testiranje znanja. Ako ste netko tko samo želi znati o mogućnostima kako biste mogli donositi odluke, možda biste htjeli imati testiranje. Na primjer, možda ćete biti testirani na genetske markere za Alzheimerovu bolest. Ako naučite kako će vaše tijelo imati tendenciju razviti Alzheimerovu bolest, u svojim mlađim godinama možete napraviti preventivne izbore kako biste sebi pružili najbolje šanse da ga ne razvijete.
Još jedan pozitivan ishod jest da će se vaši podaci biti stavljeni u bazu podataka koje mogu dijeliti istraživači i znanstvenici širom svijeta. Uče o tome kako koristiti ove informacije kako bi razvili terapiju kako bi pomogli našoj djeci, svojoj djeci i tako dalje u budućnosti. Zapravo, neki ljudi su spremni proći testiranje jednostavno za daljnju znanost, u nadi da će to imati koristi njihovim potomcima.
Koje su nedostatke genetskog ispitivanja?
Budući da je većina svijeta genetskog testiranja i personalizirane medicine toliko nova, još uvijek postoje mnoga pitanja koja se ne mogu riješiti. Isto tako, budući da većina genetskih testiranja samo postavlja više pitanja, umjesto da daje odgovore, ona zapravo može stvoriti više problema nego što je riješio. Nadalje, postoji niz pravnih i etičkih implikacija koje se odnose na genetsko ispitivanje, od kojih se većina naginje prema negativnom.
Evo pitanja koja upućuju na one potencijalne probleme:
- Koliko su točni testovi? Ne postoje mjere točnosti za većinu, osobito onih koje predviđaju budućnost vaše zdravlje. Recimo da ste testirani na potencijal za rak pluća i naučite da biste ga jednog dana mogli razviti. Odlučite se ne pušiti, a vi ga ne razviti. Ali ne možete znati je li test bio u pravu ili pogrešno jer ste poduzeli korake da ga ne razvijete.
- Tko može prevesti podatke? Liječnik može naručiti određeni genetski test za vas, ili ga možete naručiti na internetu ili čak kupiti u trgovini. Tko može pregledati rezultate za vas? Genetici su osposobljeni za to prevođenje, a dok god provodite vrijeme s nekim kako biste saznali što to znači, možete naučiti nešto od njih. Ali većina liječnika nije osposobljena da ih razumije. Ako rezultati stignu u pošti, morat ćete napraviti vlastito istraživanje kako biste razumjeli odgovore. Naravno, papirologija će uključivati i odricanje od odgovornosti da točnost ne može biti zajamčena. Nadalje, moglo bi doći do pogrešaka u samom testiranju.
- Tko posjeduje genetske informacije? Možda je u vašem vlasništvu, pacijentu, ali ga kontroliraju drugi. Ili svibanj biti u vlasništvu test programeri, u kojem slučaju oni mogu učiniti ono što žele s njom – držati ga, prodati, dijeliti – što god žele. Postoji vrlo malo zakona koji utječu na genetske informacije do sada. Zakoni koji postoje, GINA, rješavaju samo diskriminaciju i genetski kod.
- Koliko je privatna informacija? Budući da je testiranje toliko novo, zakoni još ne postoje kako bi se utvrdilo kako se informacije mogu koristiti, pa čak i hoće li se primijeniti HIPAA zakoni o privatnosti i sigurnosti.
- Što ćete učiniti s informacijama? Neki od ovih testova za predviđanje bolesti daju djelotvorne rezultate, uz mogući izuzetak taktike prevencije kao što je upravljanje vlastitom težinom, ne pušenje, dobivanje puno vježbi i ostalo – svi dobri koraci bez obzira na rezultate testa gena. Niti se ne sugeriraju tretmani za veliku većinu ovih testova – takvi testovi koji će na kraju rezultirati personaliziranim pristupom pacijentima. Uz nekoliko iznimaka, ti personalizirani tretmani još nisu dostupni.
Kako vrijeme prolazi, više će se testova razviti, više zakona će se stvoriti kako bi se njima riješili, a personalizirana medicina postat će učinkovit pristup liječenju ljudskih bića zbog medicinskih problema. No, za sada, pacijenti moraju proučiti pro i kontra za genetsko testiranje kako bi odlučili je li to pravi korak za njih.
