Zellwegerov sindrom je rijedak, naslijeđeni metabolički poremećaj koji utječe na peroksisome, organele koji se nalaze u gotovo svim stanicama tijela. Peroksisomi su odgovorni za mnoge važne stanice, uključujući metabolizam energije, što znači da Zellwegerov sindrom može ozbiljno utjecati na tijelo. Saznajte kako Zellwegerov sindrom utječe na tijelo, plus opcije za liječenje i genetsko savjetovanje.
Zellweger poremećaji spektra
Zellwegerov sindrom je najteži od skupine poremećaja zvanih Zellweger spektralnih poremećaja. Dok su poremećaji na spektru nekoć smatrani zasebnim entitetima, oni nisu klasificirani kao različite inačice jednog procesa bolesti. Poremećaji spektra Zellwegera uključuju:
- Cerebrohepatorenalni sindrom
- Hyperpipecolic acidemia
- Infantilna bolest refluksa
- Neonatalna adrenoleukodistrofija
- Zellwegerov sindrom
Poremećaji dijele mnoge simptome, ali ne i svi pojedinci imaju sve iste simptome ili nuspojave ovisno o tome gdje pada na spektar.
Simptomi
Zellwegerov sindrom se procjenjuje da se pojavljuje u 1 od svakih 50.000 do 100.000 poroda. Oba mužjaka i ženki mogu se roditi uz ovo stanje. To utječe na mnoge dijelove tijela, uključujući:
- glavu i lice: povećana glava; visoka čelo; velika prednja fontana ("soft spot"); nepravilno oblikovane uške; ravnodušan lice
- Brain i živčani sustav: abnormalni razvoj mozga koji dovodi do napadaja; oštećenje sluha i vida; teška mentalna retardacija i odgoda razvoja; smanjeni ili odsutni refleksi
- jetra: povećana jetra s oštećenom funkcijom; žutica
- bubrezi: bubrežne ciste; hydronephrosis
- mišići i kosti: vrlo slab mišićni ton (hipotonija); kosti oštećenja u rukama, nogama i stopalima
Dijagnoza
Značajni oblik glave i lica djeteta rođenog s Zellwegerovim sindromom daje naznaku dijagnoze. Zellwegerov sindrom uzrokuje nakupljanje vrlo dugolančanih masnih kiselina (VLCFA), tako da test za VLCFA može pomoći u potvrđivanju dijagnoze. Ovo i ostala visoko specijalizirana biokemijska i genetska testiranja mogu se obaviti u pojedinim centrima za testiranje.
Liječenje
Usprkos napretku koji je postignut u razumijevanju Zellwegerovog sindroma, još ne postoji lijek, a dojenčad rođena s poremećajem obično umire u prvoj godini života. Medicinska njega se usredotočuje na liječenje prisutnih simptoma, kao što su disfunkcija jetre i napadaji. Promjena količine VLCFA u prehrani nije pokazala djelotvorno liječenje.
Osim toga, fizička, profesionalna i govorna terapija mogu pomoći kod hranjenja i udobnosti.
Genetičko savjetovanje
Rano otkrivanje Zellwegerovog sindroma i drugih poremećaja Zellweger spektra moguć je kroz genetsko testiranje. Zellwegerov sindrom naslijeđen je na autosomno recesivan način, što znači da se djeca razvijaju ako su oba roditelja nositelji defektnog gena. Ako je to slučaj, svako buduće dijete ima 25 posto šanse da se rodi s Zellwegerovim sindromom.
Genetski savjetnici mogu vam pomoći pri razgovoru kroz vaš rizik.
