Koji su uzroci Down sindroma? Postoje li različite vrste? Postoji li nešto za smanjivanje rizika da ćete imati dijete s Downovim sindromom? Možete li predvidjeti rizik na temelju svoje dobi? Ovo su samo neka od pitanja koja se postavljaju roditelji i drugi.
Što je Down sindrom? Down sindrom se odnosi na određene karakteristike koje se javljaju kod djece i odraslih koji imaju abnormalni broj kromosoma broj 21. Kao ljudi, imamo 46 kromosoma ili 23 parova kromosoma. 22 para se smatraju autosomima, a drugi su spol kromosomi – bilo XY za dječaka i XX za djevojčicu.
Down-sindrom-trisomija 21 nastaje kada postoji 3 umjesto 2 broja 21 kromosoma (dakle, trisomija 21).
Razumijevanje genetike
Najčešći tip Downovog sindroma – kompletna trisomija 21 – javlja se kao posljedica procesa koji se zove nondisjunction. Kad se stanica dijeli, jedan od svakog para kromosoma odlazi u svaku kćerkinu. Uz neispravan rad, dva kromosoma parova ne dijele se pravilno, što rezultira dvama primjercima kromosoma koji idu u jednu ćeliju, a kopije ne idu u drugu ćeliju. Stanica koja primi 2 primjerka 21. kromosoma odgovorna je za Downov sindrom.
Većina vremena trisomije (3 kopije kromosoma) nisu kompatibilne sa životom. Kod odraslih osoba, trisomija 21 uzrokuje Downov sindrom. Postoje i druge trisomije. Bebe s trisomijom 18, Edwardsov sindrom, mogu ponekad preživjeti djetinjstvo. Klinefelterov sindrom (47 XXY) pojavljuje se u 1 od 500 beba.
Vrste
Kako bi bolje razumjeli genetiku Down sindroma, važno je najprije definirati različite tipove.
Kompletna trisomija 21
– Kompletna trisomija 21 se javlja kao što je gore opisano, preko procesa koji se zove nondisjunction.
Translocation Down sindrom ili Translocation Trisomy 21
– Proces translokacije Down sindrom često počinje prije začeća roditelja
dijete s ovom vrstom Down sindroma. U translokaciji, dio jednog kromosoma odbija i postaje povezan s drugim kromosomom tijekom meoza – proces diobe stanica koji se odvija u formiranju jaja i spermija. Ovaj proces rezultira s 3 kopije kromosoma 21, ali jedna kopija je pričvršćena na drugi kromosom, često na kromosom 14. Drugim riječima, beba (roditeljica) završava s 45 kromosoma, ali živi i funkcionira normalno, jer sve genetski materijal potreban na 21. kromosomu još uvijek je prisutan. Ovi roditelji s "uravnoteženim" translokacijama nemaju nikakvih karakteristika Downovog sindroma. Kada ovi roditelji imaju djecu, međutim, bebe završavaju sa 3 kopije kromosoma 21, ali za razliku od tridomije bez prestanka, dodatni je kromosom povezan s drugim kromosomom. Saznajte više o translocacijama. Mosaic Down sindrom
– Mosaic Down sindrom je najčešći oblik Down sindroma i javlja se kao posljedica genetske promjene koje se odvijaju nakon oplodnje. U djece s Downovim sindromom mozaika, sve stanice nemaju 3 kopije kromosoma 21.
Simptomi koje dijete ima ovisit će o postotku stanica u tijelu koje imaju dodatni kromosom.
Kako se trisomija 21 javlja Kao što je gore navedeno, trisomija 21 može se pojaviti kroz procese nestanka ili translokacije tijekom diobe stanica. Nitko nije siguran zašto se te "nesreće" pojavljuju u odjeljku stanica, a zapravo, s obzirom na veliki broj staničnih podjela koje se odvijaju od formiranja gameta (sperme i jaja) novorođenčadi, iznenađuje da to ne dogoditi češće. U nesavršenosti, za oko 90% djece, dodatni kromosom dolazi od majke (jaja).
Oko 4% vremena dolazi od oca (sperme) i ostatak vremena se javlja nakon oplodnje.
Čimbenici rizika
Jedini poznati čimbenik rizika za Down sindrom u ovom trenutku uključuju:
Povećanje dobi majke
Imajući prethodno dijete s Down sindromom
Imajući obiteljsku povijest Down sindroma
Važno je napomenuti da su druga dva faktora rizika čimbenici rizika samo za transloakcijsku trisomiju 21, i stoga su čimbenici rizika za manje od 5% slučajeva Downovog sindroma.
- Također je važno napomenuti da nema nikakvih okoliša (poput toksina, karcinogena itd.) Ili faktora ponašanja koji su povezani s razvojem Downovog sindroma. Osim povećanja s dobi majke, čini se da se događa nasumično.
- Starosna dob
- Incidencija Downovog sindroma očito se povećava s dobi majke, iako je važno shvatiti da se oko 80% djece s Downovim sindromom rađa za žene mlađe od 35 godina.
Rizik od Down sindroma s dobi je:
Dob 25 – 1 u 1.200
Dob 30 – 1 u 900
Dob 35 – 1 u 350
Dob 40 – 1 u 100
- Dob 45 – 1 u 30
- Dob 49 – 1 u 10
- Povećan rizik s budućim rođenjem
- Ako roditelji imaju dijete s Downovim sindromom, taj rizik od drugog djeteta s Downovim sindromom je 1 po 100. Ipak, ovisno o vrsti Downovog sindroma, ovaj rizik može biti veći ili manji.
- Kad beba ima translokaciju Downov sindrom, genetsko savjetovanje može pomoći u određivanju je li majka, otac ili nijedan nosač i stoga rizik u budućim trudnoćama.
- Je li naslijedio?
Samo se jedna vrsta Downovog sindroma – translokacija Downov sindrom – smatra naslijeđenim. Budući da ova vrsta Downovog sindroma čini samo oko 4% slučajeva Downovog sindroma, a onda se smatra da je samo jedna trećina ove djece naslijedila translokaciju, samo je oko 1% Downovog sindroma trenutno "nasljedno".
Za roditelje djeteta s Downovim sindromom zbog translokacije može doći do povećane vjerojatnosti Downovog sindroma u budućim trudnoćama. To je zato što jedan od dva roditelja može biti uravnotežen nositelj translokacije. Ponekad ni roditelj djeteta s transloakcijskom trisomijom 21 je uravnotežen nosač, au takvoj situaciji ne postoji povećani rizik za Downov sindrom u budućim trudnoćama. S obzirom na genetsko savjetovanje, također je važno da roditelji djeteta s translokacijom znaju da njihova druga djeca mogu biti nositelji uravnotežene translokacije, a sami bi mogli biti u opasnosti da u budućnosti imaju dijete s Downovim sindromom.
Prenatalni testovi
Mnogi opstetričari preporučuju da žene koje trudne u dobi od 35 ili više godina prolaze prenatalno ispitivanje Down sindroma. Ovo je vrlo osobna odluka i samo je smjernica. Parovi mogu odabrati da podvrgnu testiranju u mlađoj dobi ili prestanu testirati u starijoj dobi.
Genetski savjetovanje
Ovisno o testovima koji se razmatraju i osobnoj i obiteljskoj povijesti medicinskih stanja, neki parovi odlučuju proći kroz genetsko savjetovanje. To je povoljno na nekoliko načina
Samo majčina doba ne može predvidjeti otprilike 80% rađanja beba s Downovim sindromom, s jedne strane, a mogu biti i drugi rizici od trudnoće kod žena starijih od 35 godina.
Postoje i drugi genetički poremećaji, poput kao seksualne kromosomske abnormalnosti koje se mogu naći kod nekih, ali ne i drugih, testova koji se obično rade za Downov sindrom.
Neki genetski poremećaji rade u obiteljima za koje nemamo ispitivanja.
Još jedno važno pitanje koje treba postaviti prije testiranja je zašto biste željeli znati je li vaše dijete imalo Downov sindrom. Želite li učiniti nešto drugačije? Mislite li da bi vam se pomoglo pripremi za budućnost? Genetski savjetnik može vam pomoći da postavite ova pitanja i da odabirete najbolje što vam je potrebno za testiranje.
- Mogućnosti testiranja
- Postoji nekoliko mogućnosti testiranja dostupne za Downov sindrom, od kojih se svaka odvija u drugačijem razdoblju trudnoće i ima različit stupanj osjetljivosti, specifičnosti i lažnih pozitivnih (medicinski pojmovi koji u osnovi znače sposobnost podizanja nečega bez zastrašivanja roditelji bez razloga.) Neke od dostupnih testova uključuju:
- Serumska alfa-fetoproteinska ispitivanja – Saznajte više o kontroverzama alfa-fetoproteina, triple, quad ili penta screeninga.
Ultrazvučno ispitivanje – Nucal fold testiranje za Down sindrom obično se obavlja između 11 i 14 tjedana. ∞ Amniocenteza – Amniocenteza za Downov sindrom obično se obavlja između 15 i 20 tjedana.
Uzorkovanje korionskog villusa – Sakupljanje hrskavičnih vilusa obično se obavlja između 10 i 12 tjedana.
Bottom Line
- Ako ste roditelj razmišljate o testiranju za Down sindrom, to može biti vrlo uznemireno vrijeme. Ne postoji ništa važno od zdravlja i sreće naše djece i budućnosti djece. S obzirom na to, razmislite o jednoj misli prije nego što odete.
- Ako ste imali dijete s Downovim sindromom, bi li to dijete bilo sretno? Naravno, posebno kod nekih povezanih medicinskih problema, dijete s Downovim sindromom može biti teško za roditelje. To je bez riječi. Ali možete li vidjeti osmijehe? Koliko često vidite djecu (i odrasle osobe) s Downovim sindromom smiješeći se? Većina od vas će reći "često". Sada razmislite o nekoj djeci i odraslima visoke inteligencije koji su vrlo uspješni. Vidite li onoliko osmijeha?
- Ovaj komentar zasigurno nije namijenjen da ublaži bilo kakve strahove. Ti strahovi su stvarni i važni za izlazak na otvoreno. Ipak, kao roditelji, obično kažemo da je naša najveća nada da će naša djeca imati "sretan" život i da sreća ne ovisi uvijek o visokom kvintitu ili izgledu kao i svi drugi. U stvari, mnoge djece i odraslih osoba s Downovim sindromom izgledaju kao da se mogu osmjehavati kroz vrijeme u kojima se oni koji nemaju sindrom, kao što je razmišljanje o stvarima koje se ne možemo mijenjati u prošlosti ili brinući o strahu od budućnosti. Osim toga, unatoč medicinskim uvjetima povezanim s Downovim sindromom, očekuje se da će gotovo 80% djece ro enih s Downovim sindromom dosegnuti dob od 60 godina.
- Ako razmišljate o screeningu ili ste saznali da imate dijete s Downovim sindromom, odvojite trenutak da pročitate ovo pismo novom roditelju s bebom s Downovim sindromom.
