Postoji nekoliko testova za screening seruma (krvni testovi) koji su dostupni tijekom trudnoće, a koji mogu procijeniti vaše šanse za bebom s Downovim sindromom.
Dok se ti testovi razlikuju ovisno o tome kada se u trudnoći radi, a njihova osjetljivost (vjerojatnost da vam oni daju točan odgovor), oni sve mjere tvari koje su napravljene bilo od strane fetusa ili placente. Glavna prednost screening serumu u usporedbi s dijagnostičkim testiranjem je da nema rizika od pobačaja povezanih s njima.
Prvo testiranje probe u tromjesečju: hCG i PAPP-A
Tijekom prvog tromjesečja, dvije supstance zvane hCG i PAPP-A nalaze se u krvotoku majke. Ove tvari se mogu mjeriti (obično između 10 i 14 tjedana trudnoće) i iskoristiti za ukazivanje na šanse žene da imaju bebu s Downovim sindromom (trisomijom 21).
HCG (ljudski korionski gonadotropin)
HCG je hormon koji proizvodi posteljica. Zapravo, vrlo rano u trudnoći, to je tvar otkrivena u kućnim i liječničkim uredima urina i testova trudnoće u krvi.
Pregnancije kod kojih fetus ima Downov sindrom imaju tendenciju da imaju više razine hCG nego druge trudnoće.
PAPP-A (proteina plazme povezane s trudnoćom)
Žene s niskim razinama PAPP-A u krvi u razdoblju od 10 do 14 tjedana trudnoće imaju veću šansu za bebu da imaju Downov sindrom.
Niska razina PAPP-A također može ukazivati na povećani rizik za intrauterino ograničenje rasta, preranu dostavu, preeklampsiju i mrtvorođenče.
Rezultati prvog tromjesečja testova screeninga seruma za Downov sindrom
Rezultati ovog testa krvi za hCG i PAPP-A prijavljeni su kao "screen negative" ili "screen positive" i daju samo procjenu vaše šanse za bebu s trisomijom 21.
Drugim riječima, ovaj test krvnog pregleda ne dijagnosticira Downov sindrom.
Negativni rezultati zaslona
"Zaslonski negativni" rezultati znače da je vaša šansa da dijete s Downovim sindromom bude niska. Ipak, važno je zapamtiti da rezultat "negativnog zaslona" ne jamči da nema nedostataka u porodu. Ako imate "negativan rezultat", nećete vam ponuditi praćenje dijagnostičkih testova s CVS-om ili amniocentezom. (Ovi testovi mogu dijagnosticirati Downov sindrom, za razliku od testiranja krvi na screeningu).
S druge strane, bit će vam ponuđeno još jedan test krvi za pregled, koji se obavlja u drugom tromjesečju, koji mjeri tvar nazvanu AFP. Količina AFP-a prikazuje zaslone za nedostatke otvorenih neuralnih cijevi kao što su anencefalija i spina bifida.
Pozitivni rezultati na zaslonu
"Zaslon pozitivan" rezultati znače da je vjerojatnost da fetus ima Downov sindrom veća nego inače. Dakle, s tim rezultatom, ponudit će se praćenje dijagnostičkih testova s CVS-om.
Važno je napomenuti da rezultat "pozitivnog zaslona" ne znači da beba doista ima abnormalnost kromosoma. Zapravo, većina žena s "screen-positive" rezultatima će imati normalne zdrave bebe.
Točnost zaslona pozitivnih i negativnih rezultata na zaslonu
Da biste ponovno pojasnili, testovi serumskih testiranja ne daju vam dijagnozu, ali vam daju procjenu vaše šanse za bebom s Downovim sindromom.
Dok se točnost ispitivanja nešto razlikuje od laboratorija do laboratorija, općenito, probirni test seruma u prvom tromjesečju za hcG i PAPP-A će otkriti oko 80 posto beba s Downovim sindromom.
Ta se brzina otkrivanja povećava ako koristite ovaj test zajedno s ultrazvučnim testom probira koji se naziva nuchal translucency testing, koji se također provodi u prvom tromjesečju. Dok screening seruma u prvom tromjesečju otkriva oko 80 posto trudnoća s Downovim sindromom, on će "propustiti" 20 posto (oko 1 od 5) trudnoća s tim uvjetima.
Više o proučavanju translucencije Nuchala ultrazvukom
Preosjetljivost translucencije Nuchala je specijalizirani ultrazvuk učinjen u prvom tromjesečju koji mjeri količinu tekućine iza bebinog vrata (sluznica translucencije).
Ovo je specijalizirano i teško mjerenje za dobivanje, a ultrazvuk može obaviti samo osoba koja je posebno osposobljena i ovjerena pri dobivanju tog mjerenja.
Općenito, mjerenje ispod 3 mm smatra se normalnim ili "negativnim zaslonom", a mjerenje translucencije iznad 3 mm smatralo se abnormalno ili pozitivno na zaslonu.
Najčešće, mjerenje translucencije nuchal i vrijednosti za screening seruma u prvom trimestru kombiniraju se pomoću posebnog algoritma ili formule, a vi ste dobili jedan skup rezultata pretraživanja.
Ako je vaš prolazna translucencija pozitivna, bit ćete upućeni genetskom savjetniku kako biste raspravljali o rezultatima pretrage, što oni znače, kao io dijagnostičkim testiranjima kao što su CVS i amniocenteza.
Još jedan test probiranja za prvo tromjesečje: Test krvi bez stanica bez
Važno je napomenuti da postoji još jedan probni test u prvom tromjesečju za Downov sindrom koji otkriva DNA bez stanica u krvi majke. Ovaj test se može obaviti već 10 tjedana trudnoće i otkriva do 99 posto trudnoća zahvaćene Downovim sindromom.
Nedostatak testa je u otprilike jedan do pet posto ili više uzoraka krvi, niti se rezultati mogu dobiti čak i nakon ponovljenog testa. Osim toga, test je skup. To je rekao, žene s visokim rizikom da imaju bebu s Downovim sindromom općenito prolaze ovaj test (na primjer, žene koje su u dobi od 35 godina ili starije u vrijeme isporuke).
Osim toga, žene koje imaju "screen-positive" test za hCG i PAPP-A mogu odabrati da prođu DNA test bez stanica bez zamjene dijagnostičkog testa. Ako je test bez stanica bez stanica također pozitivan, tada se može provesti CVS ili amniocenteza kako bi se postavila dijagnoza.
S druge strane, ako je test stanica bez DNA negativan, tada se originalni test krvi (hCG i PAPP-A) obično smatra lažno pozitivnim.
Riječ od Verywell
Kao što vidite, postoji niz prvog trimestra različitih opcija screeninga za Downov sindrom, uključujući krvni test hCG i PAPP-A, ultrazvuk ili kombinaciju dviju. Osim toga, za žene s visokim rizikom, postoji i test stanica bez DNA krvi.
