Down sindrom je uzrokovan dodatnim brojem 21 kromosoma, ali što to doista znači? Što uzrokuje dodatni kromosom? Može li se Down sindrom naslijediti? Da biste stvarno razumjeli što uzrokuje Downov sindrom, morate imati temeljito razumijevanje onoga što su kromosomi i što rade. Razumijevanje genetike Downovog sindroma je izazovno, no uzimanje vremena za probavljanje ovih informacija može biti ohrabrujuće za oba roditelja koji su zabrinuti za vrijeme trudnoće i roditelje koji imaju dijete s Downovim sindromom koji se pitaju za to teško pitanje: "Zašto?"
Razumijevanje genetike
Paketi genetske informacije
Najlakši način da se razmišljaju o kromosomima je pakiranje genetskih informacija. Ljudsko tijelo se sastoji od svih različitih tipova stanica i unutar svake od ovih stanica, u jezgri, su naši geni. Geni su jedinice baštine koje se prenose iz jedne generacije u drugu. Oni se nalaze u svakoj ćeliji našeg tijela i daju upute za svaku strukturu i funkciju našeg tijela. Ljudi imaju oko 25.000 različitih gena. Umjesto da se svih 25.000 ljudi odbijaju unutar stanica pojedinačno, naši se geni nalaze ili pakiraju na kromosome, a ne kao biseri na ogrlicu. Geni
Geni su napravljeni od DNK koji je molekula sastavljena od četiri različite kemikalije nazvane bazama, koje obično nazivaju njihove inicijale-A za adenin, T za timin, G za guanine i C za citozin. Ove 4 baze čine "genetsku šifru" – vrstu nasljedne abecede
Geni se sastoje od malih dijelova DNA i ti se geni nalaze na kromosomima. Ako mislite na baze kao abecedu, tada se geni mogu zamisliti kao što je rečenica Svaka rečenica (ili gen) daje određenu uputu za naša tijela Jedan par gena bi mogao reći koliku će boju biti naše oči dok druga kombinacija gena može reći koliko je malen naš mali prst
Kada se znanstvenici žele uputiti na sve naše gene zajedno, nazvali su ga "genomom".
Kromosomi
Kromosomi, kao i geni koji se nalaze na njima, dolaze u parove, a ljudi imaju ukupno 46 kromosoma raspoređenih u 23 para. Kromosomi se nazivaju "
autosomi" i broje se od 1 do 22, od najvećeg do najmanjih. 23. par se naziva "seks kromosomi" i sastoji se od X i Y u muškaraca i dva X kromosoma u žena. može se vidjeti pod mikroskopom, ali indivi dvojni geni koji se nalaze na njima ne mogu. Test koji omogućuje da se kromosomi vizualiziraju (i broje) je test kariotipa,Trisomija
Većina ljudi ima 46 kromosoma ili 23 parova kromosoma. Ljudi s Downovim sindromom imaju dodatnih 21 kromosomu za ukupno 47 kromosoma. Ovo stanje se također naziva "
Trisomija 21". Trisomija dolazi od latinske riječi "tri" što znači tri i "neka" što znači tijelo i odnosi se na kromosome. Osobe s trisomijom 21 imaju tri tijela od 21 ili tri broja 21 kromosoma.Budući da su kromosomi paketi genetskih informacija i sadrže sve gene ili upute, osobe s Downovim sindromom zapravo imaju tri kopije svih gena koji se nalaze na kromosomu 21.
Procjenjuje se da na kromosomu 21 postoji 400 gena. u osnovi, osobe s Downovim sindromom imaju 400 dodatnih uputa. Iako ima dodatne upute kao da bi to trebalo biti dobra stvar, to je zapravo dodavanje dodatnih sastojaka u recept. I dalje ćete dobiti istu osnovnu posudu (ljudsko tijelo), no oblik i funkcija su različiti. Osim trisomije 21, postoje i druge ljudske trisomije. Down sindrom ili trisomija 21 najčešća je autosomna trisomija, ali bebe s trisomijom 13 (Patau sindrom) i trisomijom 18 (Edwardov sindrom) također mogu preživjeti trudnoću. Očekivano trajanje života djece s tim drugim trisomijama je nisko u odnosu na Downov sindrom.
Pregnancije s trisomijom 15, 16 i 22 obično završavaju pobačajem. Trisomije u ostalim kromosomima rijetko se vide i obično završavaju u vrlo ranom pobačaju u trudnoći prije nego što je procjena moguće.
Trisomije kromosoma spolova koje uključuju X i Y kromosome su prilično česte, na primjer, Klinefelterov sindrom (XXY) procjenjuje se da utječe na 1 od 1000 muškaraca.
Za razliku od trisomije, neke kromosomske abnormalnosti kod beba uzrokovane su smanjenim brojem kromosoma, "monozomija". Primjer je Turnerov sindrom u kojem nedostaje jedan spolni kromosom, 45 X0 ili monosomi X.
Uzroci trisomije
Trisomija za određeni kromosom rezultat je pogrešne dijagnoze u spermi ili jajetu prije začeća.Obično se kromsomi lineiraju i ravnomjerno odvajaju tijekom podjele, a trisomije oba kromosoma idu na jedno jaje, pa nego kada se kombiniraju s spermom ( kad se ujedine jaja i sperma), postoje tri.
Ne postoji apsolutno ništa što bi itko mogao učiniti kako bi spriječio trisomiju, a ne postoji ništa što bi netko mogao učiniti da uzrokuje trisomiju. To je slučajna pojava koja se događa prije začeća (u a ne znamo što uzrokuje trisomiju, iako znamo neke čimbenike rizika koji povećavaju rizik od toga.
Vrste trisomije 21
Postoje tri različita tipa pes trisomije 21:
Kompletna trisomija 21
– Kompletna trisomija 21 je odgovorna za oko 95 posto Down sindroma. Kao što je gore navedeno, kada se kromosomi prerastu (kako bi stvorili jaja ili spermu u procesu koji se naziva meioza), umjesto dva kromosoma koji se razdvajaju da odlaze u različita jaja, oba kromosoma idu na jedno jaje, a kromosomi ne idu na drugu. To se zove neodgoj.
Translokacija Trisomija 21 – Translokacija trisomija 21 javlja se u oko četiri posto beba s Down sindromom. U translokaciji postoje dvije kopije kromosoma 21, no dodatni je materijal iz trećeg 21. kromosoma vezan (prebačen u) drugi kromosom. Ova vrsta Downovog sindroma može se pojaviti bilo prije ili poslije začeća, a oblik koji se ponekad može prenijeti (naslijeđen).
Mozaik Trisomija 21 – Najmanje zajednički za Downov sindrom, mozaik Down sindrom nastaje kada samo neke stanice imaju dodatnu kopiju kromosoma 21. Taj oblik trisomije nastaje nakon začeća, ali nije poznato zašto se to događa. Dok su ljudi s potpunom trisomijom 21 i translokacijom 21 slični, mozaik trisomija 21 varira ovisno o broju stanica koje imaju dodatni kromosom.
Može li se Down sindrom naslijediti? Općenito, Downov sindrom nije ‘naslijeđen’, ali se može prenijeti od roditelja do djece s transloakcijskom trisomijom 21 (koja čini oko četiri posto ljudi s Downovim sindromom.) U otprilike trećini osoba s translokacijom trisomije 21, Trisomija (dva kromosoma 21 plus dodatni kromosom 21 materijal pričvršćeni na drugi kromosom) nasljeđuje se od roditelja. Rizik za nekoga s trankocijalnom trisomijom 21 koji prenosi stanje na dijete iznosi približno 10 do 15 posto za žene i tri posto za muškarce.
Budući da trisomija 21 za transloakaciju samo čini oko četiri posto ljudi s Downovim sindromom, manje od jedan posto slučajeva smatra se nasljednim.
Ako dijete ili odrasla osoba s Downovim sindromom zatrudni, rizik Down sindroma ili drugih razvojnih poteškoća u beba je između 35 i 50 posto. Budući da mnogi ljudi s Downovim sindromom mogu voditi vrlo visoke živote i iskusiti ljubav i odnose kao i one bez Down sindrom, to je rizik koji treba biti odmjeren protiv prednosti s roditeljima-da-biti na zamišljen način. Otprilike 50 posto žena s Downovim sindromom može postati trudno.
Čimbenici rizika
Većina roditelja koji imaju dijete s Downovim sindromom nemaju poznate čimbenike rizika. Također je važno napomenuti da do danas,
, nema etičkih ili okolišnih čimbenika rizika za Downov sindrom
. Drugim riječima, s iznimkom porasta s dobi majke (i još uvijek većina žena koje imaju djecu s Downovim sindromom su mlade), ništa ne može pomoći da se predvidi ili spriječi dijete s Downovim sindromom. RizikDok se trisomije mogu pojaviti kod ljudi u bilo kojoj dobi, postoji povezanost između dobi majke i priliku da beba s trisomijom. Udruga je jednostavno znanstveni pojam za vezu. Udruga nije uzrok. Ovo je važno pitanje, jer ljudi često imaju pogrešnu uvjerenje da starost majke uzrokuje Downov sindrom. Ovo nije istina. Ne znamo što uzrokuje nastanak trisomije. Jednostavno znamo da se, kako žene stare, povećava rizik od trudnoće s trisomijom.
Iako postoji veza između dobi majke i pojave trisomija, većina beba s Downovim sindromom rođena je za majke mlađe od 35 godina. To je zbog činjenice da ima mnogo više mladih žena koje imaju bebe. Zapravo, 80 posto beba rođenih s Downovim sindromom rođeno je za žene mlađe od 35 godina, a prosječna starost majke bebe s Downovim sindromom je 28 godina. Sveukupno, vjerojatnost da žena ispod 30 godina koja rodi djetetu s Downovim sindromom je manja od 1: 1000. Rizik se povećava kad žena stari, s incidencijom od oko 1: 112 u dobi od 40 godina. Međutim, to je još uvijek manje od jedan posto žena koje su zatrudne u dobi od 40 godina.
Na raspolaganju je grafikon koji uspoređuje dob majke s Downovim sindromom, no važno je upozoriti žene prije nego što pogledate ovaj grafikon. Ne zaboravite imati na umu da velika većina žena koje su trudne u dobi od 35 godina ima bebe bez Down sindroma.
Neke žene u dobi od 35 godina (ili s drugim čimbenicima rizika) mogu odabrati da imaju amniocentezu na screen za Down sindrom ili druge prenatalne testove. Odluka o tome je li ova testiranja vrlo osobna, a trebala bi biti napravljena uz pomoć genetičkog savjetovanja. Američka koledža za opstetriciju i ginekologiju preporučuje da se svim ženama ponudi prenatalna ispitivanja Down sindroma. Neke žene vole da ovo ispitivanje bude učinjeno kako za sigurnost i sposobnost planiranja naprijed, dok jasno postoje razlozi zbog kojih žene odlučuju ne provoditi i prenatalno testiranje.
Rođenje djeteta i sindroma rasta
Procjenjuje se da dodatni kromosom u Downovom sindromu dolazi od majke većinu vremena i od oca (sperme) samo četiri posto vremena. Dok je napredovanje dobi majke povezano s rizikom Down sindroma, isto ne vrijedi za unapređivanje očinskog doba jednostavno zbog činjenice da se jaja dobivaju, ali se sperma kontinuirano stvara tako da su obično samo nekoliko tjedana starosti. Postoje, međutim, genetički uvjeti osim Downovog sindroma koji su povezani s naprednom dobi očeva, kao što su achondroplasia (patuljastost) i Marfanov sindrom.
Istraživanje i budućnost
Razgovor o projektu ljudskog genoma i genetsku terapiju roditelji su postavili vrlo dobro pitanje: "Zašto se genska terapija ne može upotrijebiti za popravak genetske abnormalnosti u Downovom sindromu?" Nažalost, naše razumijevanje genetike još nije prisutno. Kakva genska terapija može biti od pomoći, barem u bliskoj budućnosti, radi s abnormalnostima jednog gena. Stanje uzrokovano više od jednog gena, a kamoli cijeli kromosom bilo bi teško liječiti genskom terapijom. Znanstvenici stoga gledaju na ono što može biti moguće s epigenetskim inženjerstvom – epigenetika je polje koje gleda na ekspresiju (kliničke manifestacije) gena, a ne samog gena.
To je rekao, upravljanje djece rođena s Down sindromom dramatično se poboljšala u posljednjih nekoliko desetljeća.
Dno crta
Dno crta je da znamo da postoji veza ili povezanost između dobi majke i rizika da dijete ima trisomiju poput Downovog sindroma, ali nitko ne zna specifičan uzrok trisomije.
