Kartagenerov sindrom je vrlo rijedak nasljedni poremećaj koji je uzrokovan nedostatkom gena. To je autosomno recesivno, što znači da se pojavljuje samo ako oba roditelja nose gen. Kartagenerov sindrom pogađa oko 30.000 ljudi, uključujući sve spolove.
Poznato je zbog dvije glavne abnormalnosti: primarne cilijarne diskinezije i situs inversusa.
Ciliary Dyskinesia
Ljudski dišni sustav obuhvaća nos, sinuse, srednje uho, eustatične cijevi, grlo i cijevi za disanje (dušnik, bronhije i bronhiole). Cjelokupni se trakovi oblažu posebnim stanicama koje imaju prozirne prozore, nazvane cilijino. Žilavica čilija udahnula je molekule prašine, dimova i bakterija gore i izvan dišnog trakta.
U slučaju primarne cilijarne diskinezije povezane s Kartagenerovim sindromom, cilijani su neispravni i ne rade ispravno. To znači da mucus i bakterije u plućima ne mogu biti protjerani, a kao rezultat toga, nastaju česte infekcije pluća, poput upale pluća. Cila su također prisutna u ventrikulama mozga iu reproduktivnom sustavu. Osobe s Kartagenerovim sindromom mogu imati glavobolje i probleme s plodnosti.
Situs Inversus
Situs inversus nastaje dok je fetus unutar maternice. To uzrokuje da se organi razviju na pogrešnoj strani tijela, prebacujući normalno pozicioniranje.
U nekim slučajevima svi organi mogu biti zrcalna slika uobičajenog položaja, dok se u drugim slučajevima samo određeni organi prebacuju.
Simptomi
Većina simptoma Kartagenerovog sindroma rezultat je nemogućnosti respiratorne cervikalne funkcije ispravno, kao što su:
Kronični sinusni infekcije
- Česte infekcije pluća, poput upale pluća i bronhitisa
- Bronhiectaza – oštećenja pluća od čestih infekcija
- Česti uši infekcije
- Važan simptom koji razlikuje Kartagenerov sindrom od ostalih tipova primarne ciliarne diskinezije je pozicioniranje unutarnjih organa na suprotnoj strani od normalne (zvan situs inversus). Na primjer, srce je na desnoj strani prsa umjesto lijeve strane.
Dijagnoza
Kartagenerov sindrom prepoznat je po tri glavna simptoma kroničnog sinusitisa, bronhiektaze i situs inversusa. Iscjeljenje prsnog koša ili kompjuterska tomografija (CT) može otkriti promjene pluća karakteristične za sindrom. Uzimanje biopsije sluznice traheje, pluća ili sinusa mogu dopustiti mikroskopski pregled stanica koje linije respiratornog trakta, a koje mogu identificirati neispravnu keljlu.
Liječenje
Medicinska njega za osobu s Kartagenerovim sindromom usredotočuje se na prevenciju infekcija dišnih puteva i brzu terapiju bilo čega što se može dogoditi. Antibiotici mogu ublažiti sinusitis, a inhaliranje lijekova i terapija dišnih putova mogu pomoći ako se razvije kronična plućna bolest. Malo cijevi se mogu staviti kroz bubnjiće kako bi se omogućilo da se infekcije i tekućina isprazni iz srednjeg uha. Odrasli, osobito muškarci, mogu imati poteškoće s plodnosti i mogu imati koristi od konzultiranja specijalista plodnosti. U teškim slučajevima neki pojedinci mogu zahtijevati puni transplantaciju pluća.
U mnogim pojedincima, broj respiratornih infekcija počinje se smanjivati za oko 20 godina, a kao rezultat toga, mnogi ljudi s Kartagenerovim sindromom imaju blizu normalnih života odraslih.
