Wolf-Hirschhorn sindrom je genetski poremećaj koji može dovesti do poremećaja u razvoju i razvojnih problema. Rezultat je karakterističnih lica, kratkog stasa, mentalne retardacije i abnormalnosti nekoliko organskih sustava. To je rijetko stanje i procjenjuje se da se događa u jednoj od svakih 50.000 rođenih.
Wolf-Hirschhorn sindrom proizlazi iz specifične pogreške na dijelu gena poznat kao kromosom 4p.
U većini slučajeva, ovo nije naslijeđeni genetski poremećaj, nego mutacija koja se javlja spontano. Zapravo, u 87 posto ljudi se smeta s Wolf-Hirschhornovim sindromom, nema obiteljske povijesti poremećaja.
Dok se Wolf-Hirschhornov sindrom može pojaviti kod ljudi bilo koje vrste ili etničke pripadnosti, dvaput je više žena pod utjecajem muškaraca.
Simptomi Wolf-Hirschhorn sindroma
Wolf-Hirschhorn sindrom uzrokuje malformacije u većini dijelova tijela, jer genetska pogreška javlja tijekom razvoja fetusa.
Jedan od karakterističnijih simptoma je ono što se opisuje kao "grčka rata kaciga" lica značajke. One zajedno uključuju istaknuto čelo, široke oči i širok noktiju. Drugi simptomi mogu uključivati:
- Duboku mentalnu retardaciju
- Mala glava
- Cjenkasti nepce
- Vrlo kratak stas
- Malformacija ruku, nogu, prsima i kralježnice
- Niska razina mišića i loša razina mišića
- Prevrne preko dlanova pod nazivom "simian nabora"
- Nerazvijenost ili nepravilnosti genitalija i mokraćnog sustava
- Konvulzije (javljaju se u oko 50% pogođenih osoba)
- Ozbiljne defekte srca, osobito atrijalni septalni defekt (obično poznat kao "rupa u srcu"), ventrikularna septalna mana (malformacija povezivanje između donjih komora srca) i pulmonalna stenoza (opstrukcija protoka od srca do plućne arterije)
Dijagnoza Wolf-Hirschhornovog sindroma
Wolf-Hirschhornov sindrom može se dijagnosticirati ultrazvukom dok je dijete još uvijek u utrobe ili izgledom nakon isporuke. Značajne osobine lica obično su prvi znak da dijete ima poremećaj. Genetsko ispitivanje može potvrditi dijagnozu.
Ako se Wolf-Hirschhorn sumnja tijekom trudnoće, može se provesti i genetsko testiranje, kao i sofisticiraniji test koji se naziva fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) koja ima 95 posto točnosti u potvrđivanju poremećaja.
Dodatni testovi, poput rendgenskih zraka za istraživanje kostiju i unutarnjih malformacija, renalna ultrazvuka za ispitivanje bubrega i snimanje magnetske rezonancije (MRI) mozga mogu pomoći u identificiranju raspona simptoma s kojima se dijete može suočiti.
Liječenje Wolf-Hirschhornovog sindroma
Budući da liječenje Wolf-Hirschhorn sindroma nije postojalo za liječenje poremećaja rađanja, liječenje sindroma Wolf-Hirschhorn fokusira se na rješavanje različitih simptoma. To može uključivati lijekove za liječenje napadaja, fizičku i profesionalnu terapiju za održavanje pokretljivosti mišića i zglobova te operaciju za popravak abnormalnosti organa.
Iako nema načina da se minimiziraju izazovi s kojima se obitelj može suočiti prilikom suočavanja s Wolf-Hirschhornovim sindromom, također je važno zapamtiti da nema poretka za poremećaj.
Neka djeca rođena s Wolf-Hirschhornom možda imaju malo, ako ih ima, glavnih organskih problema i žive dobro u odrasloj dobi. Ozbiljnost mentalnog oštećenja može također značajno varirati. Kao takav, prosječni životni vijek djeteta s Wolf-Hirschhornom nije poznat samo zato što su ozbiljnost i simptomi poremećaja toliko različiti.
Da biste se bolje nosili s izazovima podizanja djeteta s sindromom Wolf-Hirschhorn, važno je doprijeti do skupina za zagovaranje koje mogu pružiti stručne preporuke, informacije usmjerene na pacijenta i potrebnu emocionalnu podršku. To uključuje grupu za poremećaj kromosomskih poremećaja Boca Raton, Florida i grupu za podršku 4P u Sunbury, Ohio.
