Neurološke bolesti su osobito srce-wrenching kada utječu na djecu. To često proizlazi iz genetskog poremećaja koji može utjecati na dijete od rođenja. Ponekad takve mutacije dovode do problema s mišićima, što dovodi do slabosti.
Možda će biti moguće otkriti takve probleme čak i prije rođenja. Fetalni pokreti mogu biti smanjeni ili odsutni ako dječji mišići ne razvijaju normalno.
Nakon što se dijete rodi, roditelji mogu primijetiti smanjenu sposobnost hranjenja. Ponekad su znakovi još dramatičniji, jer novorođenče može biti preslaba za disanje i može imati slab mišićni ton (dijete može izgledati kao "disketa"). Općenito, dijete može normalno pomicati svoje oči.
Središnja jezgrena bolest
Središnja jezgra je tzv. Zove jer kada se mišići pregledaju pod mikroskopom, postoje jasno određene regije u kojima nedostaju normalne komponente stanica poput mitohondrija ili sarkoplazmatskog retikuluma.
Bolest proizlazi iz mutacije u geni receptora ryanodina (RYR1). Iako je bolest naslijeđena na autosomno dominantan način, što bi inače značilo da će simptomi biti prisutni i kod roditelja, gena se normalno u potpunosti ne izražava – čak i ako netko ima aktivni oblik mutacije, ponekad su njihovi simptomi blagi.
Središnja jezgra bolesti također može utjecati na djecu kasnije u životu, što dovodi do odgođenog razvoja motora.
Na primjer, dijete ne može hodati dok ne dobiju 3 ili 4 godine. Ponekad se pojava može pojaviti još kasnije, u odrasloj dobi, iako u ovom slučaju simptomi su obično blaži. Ponekad se pojavljuju samo nakon primanja anestetičkog lijeka, što uzrokuje ozbiljnu reakciju kod ljudi s ovim poremećajem.
Multicore bolest
Multicore bolest uzrokuje smanjenje tonusa mišića i obično postaje simptomatsko kada je netko u ranom djetinjstvu ili rano djetinjstvo. Motorski prekretnici kao što je hodanje mogu biti odgođeni, a kad dijete krene, mogu se činiti da se mijenjaju i mogu često pasti. Ponekad slabost može otežati sposobnost djeteta da normalno diše, naročito noću. Poremećaj dobiva svoje ime od malih područja smanjenih mitohondrija unutar mišićnih vlakana. Za razliku od bolesti centralne jezgre, ta područja ne produžuju cijelu dužinu vlakana.
Nemaline miopatija
Nemalinska miopatija obično je naslijeđena u autosomno dominantnom modu, iako postoji autosomni recesivni oblik koji uzrokuje simptome koji dolaze tijekom djetinjstva. Uključeno je nekoliko gena, uključujući nebulinski gen (NEM2), alfa-aktenu (ACTA1) ili tropomozinski gen (TPM2).
Nemalinska miopatija može doći na različite načine. Najozbiljniji oblik je u novorođenčadi. Dostava djeteta obično je teška i dijete će po rođenju postati plavo zbog poteškoća s disanjem. Zbog slabosti, dijete se obično neće dobro hraniti i neće se često spontano kretati. Budući da dijete može biti preslab za kašalj i zaštititi pluća, ozbiljne infekcije pluća dovode do visoke rane smrtnosti.
Međufazni oblik nemalinske miopatije dovodi do slabosti mišića bedra u dojenčadi. Motorski prekretnici su odgođeni, a mnoga djeca s ovim poremećajem će biti vezana za invalidska kolica prema dobi od 10 godina. Za razliku od drugih miopatija, mišići lica mogu biti ozbiljno pogođeni. Postoje i blaži oblici nemalinske miopatije koji uzrokuju manje ozbiljne slabosti u djetinjstvu, djetinjstvu ili čak odrasloj dobi. U najblažijim oblicima, razvoj motora može biti normalan, iako se neke slabosti pojavljuju kasnije u životu.
Dijagnoza nemalinske miopatije najčešće je najprije napravljena biopsijom mišića. Mala štapića koja se nazivaju nemalinska tijela pojavljuju se u mišićnim vlaknima.
Myotubularna (centronuklearna) miopatija