Schwartz-Jampel sindrom (SJS) je rijedak, naslijeđeni poremećaj koji uzrokuje abnormalnosti mišića kostura.
Neke od abnormalnosti uzrokovane poremećajem uključuju sljedeće:
- Myotonična miopatija (slabost mišića i ukočenost)
- Bolesti kostiju (kada se kosti ne razvijaju normalno)
- Zglobne kontrakture (zglobovi postaju fiksni na mjestu, ograničavaju kretanje)
- Dwarfism (
SJS se najčešće smatra autosomnim recesivnim stanjem, što znači da pojedinac treba naslijediti dva neispravna gena, jedan od svakog roditelja, kako bi razvio sindrom.
Vrste sindroma Schwartz-Jampel
Postoji nekoliko podtipova sindroma Schwartz-Jampel. Tip I, smatra se klasičnim tipom, ima dva podtipa koja su praćena neispravnim genom na kromosomu 1:
- Tip IA postaje očit kasnije u djetinjstvu i manje je ozbiljan. Vrsta IB je očigledna odmah nakon rođenja i ima teže simptome.
- Schwartz-Jampelov sindrom tipa II očita je odmah nakon rođenja. Ima nešto drugačiji simptomi od IA ili IB i nije povezan s bilo kojim kvarom gena na kromosomu jedan.
Stoga, mnogi stručnjaci vjeruju da je tip II zapravo iste bolesti kao i sindrom Stuve-Wiedermann – rijedak i teški skeletni poremećaj s visokom stopom smrti u prvih nekoliko mjeseci života, uglavnom zbog problema s disanjem.
Dakle, tip I bit će u središtu ovog članka.
Simptomi SJS
Glavni simptom Schwartz-Jampelovog sindroma je krutost mišića. Ova krutost je slična onoj
sindroma oštrouman ili sindroma Isaacs , ali krutost Schwartz-Jampelovog sindroma nije olakšana lijekovima ili spavanjem. Dodatni simptomi SJS-a mogu uključivati:kratki stas
- umanjene lica, uske kutove očiju i malu donju čeljust
- zglobne deformacije kao što su kratki vrat, vanjski zakrivljenost kralježnice (kyphosis) ili izbočenje prsnog koša (pectus carinatum , također nazvane "golub prsima")
- Abnormalnosti rasta kostiju i hrskavice (to se zove chondrodystrophy)
- Mnogi ljudi s SJS također imaju nekoliko očnih (okularnih) abnormalnosti, što rezultira različitim stupnjevima oštećenja vida
- Važno je razumjeti da svaki SJS slučaj je jedinstven i varira u rasponu i težini povezanih simptoma, ovisno o vrsti poremećaja.
Kako se dijagnosticira stanje
SJS se obično otkriva tijekom prvih nekoliko godina života, najčešće pri rođenju. Na primjer, roditelji mogu zamijetiti ukočene mišiće dojenčadi tijekom promjena pelene. Ova krutost plus značajke lica zajedničke sindromu često ukazuju na dijagnozu.
Da bi se potvrdile abnormalnosti u skladu s SJS-om, provodit će se daljnja istraživanja poput x-zraka, biopsije mišića, testova krvi mišića i testova provođenja mišića i živčanih sustava u djeteta. Genetski test za defektni gen na kromosomu 1 (gen HSPG2) također može potvrditi dijagnozu. U nekim rijetkim slučajevima, prenatalna (prije rođenja) dijagnoza SJS-a može biti moguća pomoću ultrazvuka kako bi se utvrdilo ima li fetus karakteristike koje upućuju na SJS ili druge razvojne abnormalnosti.
Uzroci sindroma Schwartz-Jampel
Budući da je SJS uglavnom naslijeđen na autosomno recesivan način, ako se pojedinac rodi s sindromom, oba njegova roditelja su nositelji defektnog gena. Svako buduće dijete koje su ovi roditelji imat će šansu od 1 do 4 da se rodi s sindromom. Rijetko, vjeruje se da SJS nasljeđuje autosomno dominantni uzorak. U tim se slučajevima samo jedan defektni gen mora naslijediti da bi se bolest manifestirala.
Sveukupno, SJS je rijedak poremećaj sa samo 129 zabilježenih slučajeva, prema izvješću u
Advanced Biomedical Research
. SJS ne skraćuje životni vijek, a mužjaci i žene jednako su pogođeni tom bolesti.SJS tipa II (koji se naziva Stuve-Wiedermannov sindrom) čini se najčešćim u pojedincima od silovanja u Ujedinjenim Arapskim Emiratima.Liječenje sindroma Schwartz-Jampel
Ne postoji lijek za Schwartz-Jampelov sindrom, pa se liječenje usredotočuje na smanjenje simptoma poremećaja. Lijekovi koji su korisni u drugim poremećajima mišića, kao što su antiseptični lijekovi Tegretol (karbamazepin) i antiaritmik lijek mexiletine mogu biti korisni.
Međutim, ukočenost mišića u Schwartz-Jampelovom sindromu može se polako pogoršati tijekom vremena, stoga upotreba sredstava koja nisu lijek može biti poželjna. To uključuje masažu mišića, zagrijavanje, istezanje i zagrijavanje prije vježbanja.
Kirurgija koja pomaže liječiti ili ispraviti abnormalnosti mišićno-koštanog sustava, kao što su zajedničke kontrakture, kyphoscoliosis (gdje krivulje kralježnice nenormalno) i displazija kuka mogu biti opcija za neke pacijente SJS. Za neke, kirurgija kombinirana s fizikalnom terapijom može pomoći poboljšanju sposobnosti hodanja i obavljanja drugih pokreta samostalno.
Za probleme s očima i očima, kirurgija, korektivne naočale, kontaktne leće, Botox (za grčeve kapaka) ili druge metode pomoći mogu poboljšati vid.
