Najčešći čimbenik rizika za Down sindrom je dob za majke. Drugim riječima, kao što ste stariji, povećava se rizik od trudnoće s kromosomskom abnormalnosti.
Rizici majčine dobi često se prikazuju u formatu grafikona kao u nastavku. Da biste doista razumjeli podatke o riziku prikazanima u ovoj tablici, važno je razumjeti kako su prikupljeni podaci i što vam zapravo govori.
Pregled majčinog dijagrama rizika povezanog s dobi
Možda ste vidjeli različite verzije karata rizika povezanih s dobi majke i primijetili da postoje razlike u prikazanim brojevima rizika. Postoji nekoliko razloga za ove varijacije.
Neki dijagrami predstavljaju rizik majčine dobi za sve kromosomske abnormalnosti, a ne samo za Downov sindrom. Dijagram u nastavku predstavlja rizik povezan s dobi da ima dijete samo s Downovim sindromom (trisomija 21).
Trisomija 21 je najčešća kromosomska abnormalnost i javlja se kada bebe dobiju dodatni kromosom 21 od majke ili oca. Postoje i druge trisomije, kao što je trisomija 18 ili trisomija 13, ali one nisu česte kao trisomija 21. Čak i tako, Downov sindrom nije toliko uobičajen, budući da se s njom rađa samo jedna od 700 beba.
Roditeljski rizici povezani s dobi za Down sindrom
Ovaj grafikon ilustrira vjerojatnost da dijete s Downovim sindromom temelji na dobi majke u vrijeme trudnoće. Na primjer, ako imate 45 godina u vrijeme trudnoće, prilikom rođenja djeteta s dijagnozom Downovog sindroma 1 je 34, što je nešto manje od 3 posto.
Mama u dobi
| Rizik za trisomiju 21 (Down sindrom) | 20 |
| 1 u 1.475 | 25 |
| 1 u 1.340 | 30 |
| 1 u 935 | 35 |
| 1 u 350 | 40 |
| 1 u 85 | 45 |
| 1 u 34 | Tko Nemojte koristiti ovaj grafikon |
Ovaj se grafikon ne odnosi na vas ako ste u bilo kojoj od ovih situacija:
Ako ste imali prethodno dijete ili trudnoću s trisomijom 21, vaš rizik može biti različit od rizika povezanih s dobi ovaj grafikon.
- Ako imate obiteljsku povijest kretanja kromosoma ili prethodnog djeteta s translociranim Downovim sindromom, trebate se posavjetovati s genetskim savjetnikom koji vam može dati više specifičnih informacija o vašem riziku, ovisno o vrsti translokacije i rezultatima kromosoma. Translokacija je rijedak uzrok Downovog sindroma i javlja se kada roditelj ima dvije kopije kromosoma 21 plus dodatni dio kromosoma 21 ili cijeli kromosom 21 koji je zaglavio na jednu od normalnih kopija kromosoma 21.
- Ako ste zamišljeni pomoću donator jaje, trebali biste koristiti doba žene koja je donirala jaje.
- U svim ovim situacijama najbolje je razgovarati s genetskim savjetnikom kako biste dobili točnu procjenu rizika.
Premještanje naprijed s prenatalnim testom
Žene odlučuju podvrgnuti prenatalnom testiranju Down sindroma zbog različitih razloga. Neki žele znati zdravlje svoje bebe prije nego što je on ili ona rođena kako bi se bolje pripremili za novorođenčad, dok druge žene osjećaju da bi testiranje moglo olakšati njihove brige i omogućiti im da bolje uživaju u trudnoći ako je test negativan.
Bez obzira na razloge, ako odlučite proći prenatalno ispitivanje Down sindroma, budite sigurni da u potpunosti razumijete razlike između dostupnih testova. Na primjer, probirni test za Downov sindrom može uključivati krvni test, ultrazvuk ili oboje. S druge strane, dijagnostički test za Downov sindrom znači podvrgavanje uzorkovanju korionskih vilusa ili amniocentezu, koja je invazivna i ima mali rizik od pobačaja.
Tumačenje probnog testa za Downov sindrom također je sasvim drukčije od dijagnostičkog testa. Zapamtite, test probir ne može vam sigurno reći ako beba ima Downov sindrom, dok dijagnostički test može.
Niti jedan test ne može predvidjeti težinu problema koje će beba imati ako je Down sindrom prisutan. Na kraju, razvrstavanje ovih pojedinosti kod svog liječnika je važno, tako da se osjećate sigurni i dobro informirani o svojoj odluci.
Riječ od Verywell
normalno je brinuti se o zdravom djetetu. Razgovor s liječnikom i / ili genetskim savjetnikom je od pomoći, tako da znate o svojim rizicima na temelju vaše jedinstvene situacije.
