Neurofibromatoza je poremećaj genetskog živčanog sustava koji uzrokuje tumore da rastu oko živaca. Postoje tri vrste neurofibromatoze: tip 1 (NF1), tip 2 (NF2) i schwannomatoza. Procjenjuje se da 100 000 Amerikanaca ima oblik neurofibromatoze. Neurofibromatoza se javlja i kod muškaraca i žena svih etničkih podrijetla.
Neurofibromatoza tipa 1 može se naslijediti u autosomalnom dominantnom uzorku ili može biti posljedica nove mutacije gena u pojedincu.
Gen za neurofibromatozu tipa 1 se nalazi na kromosomu 17.
Simptomi
Neurofibromatoza tipa 1 je najčešći tip neurofibromatoze. To se događa u oko 1 u 4.000 rođenih. Simptomi NF1 uključuju:
- svijetlo smeđe pjege (kafe-au-lait spotovi) na koži
- tumori oko živaca (zvane neurofibromi)
- pjegice u pazuha ili u području prepona
- rastovi na irisu oko (zvan Lisch nodules ili iris hamartomas)
- tumori na optičkom živcu oka (optički gliomi)
- abnormalna zakrivljenost kralježnice (scoliosis)
- nepravilnosti drugih kostiju
Mnoga djeca s NF1 imaju veću površinu od normalne glave i kraća su od prosjeka. Gotovo 50% ima probleme s govorom, teškoće u učenju, napadaji ili hiperaktivnost. Pojedinci s NF1 također mogu imati glavobolje, oštećenja srca, visoki krvni tlak ili bolest krvnih žila (vaskulopatija).
Dijagnoza
Simptomi NF1 često su prisutni pri rođenju ili ubrzo nakon i gotovo uvijek su prisutni u dobi od 10 godina.
Za djecu s dijagnozom NF1, moraju pokazati najmanje dva od navedenih simptoma. Osim fizičkog pregleda, liječnici mogu koristiti posebne svjetiljke za ispitivanje kože za kafiće-au-lait mjesta. U NF1 prisutno je šest ili više tih točaka i promjer promjera više od 5 mm kod djece ili promjera veće od 15 mm kod adolescenata i odraslih osoba.
Mjerenje magnetske rezonancije (MRI), rendgenskih zraka, kompjuterske tomografije (CT) i drugih testova može se obaviti kako bi se pronašli neurofibromi i abnormalne kosti. Genetsko ispitivanje krvnim testom može se obaviti za otkrivanje nedostataka u NF1 genu.
Liječenje
Liječnici ne znaju kako zaustaviti tumore od porasta u neurofibromatozu. Kirurgija se može koristiti za uklanjanje tumora koji uzrokuju bol ili probleme s vidom ili sluhom. Kemijska ili zračenja mogu se koristiti za smanjenje veličine tumora. U NF1, neke kostiju nepravilnosti, kao što je scoliosis, mogu se liječiti kirurškim zahvatom ili bracesom.
Drugi simptomi poput boli, glavobolja ili napadaja mogu se liječiti lijekovima ili drugim tretmanima.
