Mondinijev sindrom, također poznat kao Mondini displasia ili Mondinijev malformacija, opisuje stanje u kojem je pužnica nepotpuna, a samo jedan i pol okreće umjesto normalnih dva i pol okreta , Stanje je 1791. godine prvi put opisao liječnik Carlo Mondini u članku pod naslovom "Anatomski odjel dječaka rođenih gluhih". Prijevod iz izvornog latina članka objavljen je 1997. godine.
Originalni članak Carlo Mondinija imao je vrlo jasnu definiciju malformacije koja nosi njegovo ime. Tijekom godina, neki su liječnici koristili termin za opisivanje drugih koštanih abnormalnosti koštane srži. Kada se raspravlja o malformacijama Mondini, važno je imati jasan opis moždine i drugih struktura unutarnjih uha kao što ime Mondini može biti zbunjujuće.
Uzroci
Ovo je prirođen (prisutan pri rođenju) uzroka gubitka sluha. Malformacija Mondini nastaje kada postoji poremećaj u razvoju unutarnjeg uha tijekom sedmog tjedna trudnoće. To može utjecati na jednu ili obje uši i može se izolirati ili se pojaviti s drugim malformacijama ili sindromima u uhu. Sindromi za koje se zna da su povezani s malformacijama Mondini uključuju Pendredov sindrom, DiGeorgeov sindrom, Klippel Feilov sindrom, Fountain sindrom, Wildervanckov sindrom, CHARGE sindrom i određene kromosomske trisomije. Postoje slučajevi u kojima su nelinearne oblike Mondini povezane s autosomnim dominantnim i autosomnim recesivnim nasljednim uzorcima, kao i izoliranom pojavom.
Dijagnoza
Dijagnoza malformacija Mondinija je napravljena radiografskim istraživanjima, kao što su CT snimke vremenskih kosti visoke razlučivosti.
Gubitak sluha i liječenje
Gubitak sluha povezan s malformacijama Mondini može varirati, iako je obično dubok. Slušna pomagala preporučuju se kada postoji dovoljno zaostalih sluha kako bi bila korisna. U slučajevima kada slušna pomagala nisu djelotvorna, kohlearna implantacija je uspješno provedena.
Ostala razmatranja
Osobe s malformacijama Mondini mogu imati veći rizik od meningitisa. Malformacija može stvoriti lakše mjesto ulaska u tekućinu oko mozga i leđne moždine. U slučajevima gdje je bilo više (ili ponavljajućih) epizoda meningitisa, može se naznačiti operacija zatvaranja ove ulazne točke.
Malformacija Mondini također može utjecati na ravnotežni sustav unutarnjeg uha. Djeca s malformacijama Mondini mogu pokazati razvojne kašnjenja u njihovom razvoju motora zbog smanjenog unosa u mozak iz njihovog sustava ravnoteže. U drugim se slučajevima izdvajanje bilance možda neće prikazivati do odrasle dobi.
