Celijakija je genetsko stanje, što znači da morate imati "pravo" gene za razvoj i dijagnozu. HLA-DQ2 je jedan od dva glavna gena celijakije i najčešći je gen koji je uključen u celijakiju (HLA-DQ8 je drugi takozvani "celijski gen").
Većina liječnika vjeruje da trebate barem jednu kopiju HLA-DQ2 ili HLA-DQ8 za razvoj celijakije.
Osnove celijakog genetike
Genetika može biti zbunjujuća tema, a genetika celijakije posebno je zbunjujuća. Ovo je pomalo pojednostavljeno objašnjenje.
Svatko ima HLA-DQ gene. U stvari, svatko naslijedi dvije kopije HLA-DQ gena – jedan od njihove majke i jedan od njihovog oca. Postoje mnoge različite vrste HLA-DQ gena, uključujući HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 i HLA-DQ1.
To su varijante gena HLA-DQ2 i HLA-DQ8 koje povećavaju rizik od celijakije.
Budući da svatko naslijedi dva HLA-DQ gena (jedan od svakog roditelja), moguće je da jedna osoba ima jednu kopiju HLA-DQ2 (često napisano kao HLA-DQ2 heterozigotno), dvije kopije HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigotno ), ili bez kopija HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativno). Osim toga, postoje najmanje tri različite verzije HLA-DQ2 gena. Jedan, poznat kao HLA-DQ2.5, daje najveći rizik za celijakiju; oko 13% kavkaskih stanovnika SAD-a nosi taj specifičan gen.
Međutim, ljudi s drugim verzijama HLA-DQ2 također su u opasnosti za celijakiju.
Ako imam gen, što je moj rizik?
To ovisi.
Ljudi koji imaju dvije kopije HLA-DQ2 (vrlo mali postotak stanovništva) nose najveći ukupni rizik za celijakiju. Prema vlasničkoj procjeni rizika na temelju objavljenih istraživanja koja su razvijena uslugom genetskog testiranja MyCeliacID, celijakija se pojavljuje kod ljudi s dvije kopije DQ2, po stopi od oko 31 puta od ukupne populacije.
Ljudi koji imaju dvije kopije HLA-DQ2 također imaju povećan rizik za barem jednu vrstu vatrostalne celijakije (koja se javlja kada se prehrana bez glutena ne pali kako bi kontrolirala stanje) i za enteropatiju T-stanični limfom, tip raka koji je povezan s celijakijom.
Ljudi koji imaju samo jednu kopiju HLA-DQ2 imaju oko 10 puta "normalno stanovništvo" rizik od celijakije, prema MyCeliacID. Oni koji nose HLA-DQ2 i HLA-DQ8, drugi gen celijakije, imaju oko 14 puta veći rizik od "normalne populacije".
Ne uključuju se svi oni koji nose HLA-DQ2 – celijakija – gen je prisutan u više od 30% američke populacije (uglavnom onih s sjevero-europskom genetskom baštinom), ali samo oko 1% Amerikanaca zapravo ima celijakiju bolest.
