Congenitalni hipopigmentni poremećaji, poznati kao albinizam, rezultat su kvarova u proizvodnji pigmenta (melanina) u koži, očima i kose. To je zbog disfunkcije stanica koje proizvode melanin (melanocite). Tipovi albinizma koji se najčešće pojavljuju su oculokutani albini (OCA) tipa 1, 2 i 3, te očni albinizam. Ostali poremećaji koji imaju albinizam kao simptom su Chediak-Higashi sindrom, Hermansky-Pudlak sindrom i Waardenburgov sindrom.
Albinizam utječe i na mužjake i ženke i očito je od rođenja. Istraživanja pokazuju da se tip 1 OCA javlja u 1 pojedinačnoj populaciji na 40.000, OCA tipa 2 pojavljuje se u jednoj osobi na 15.000, a očni albinizam u jednoj osobi na 50.000 stanovnika. Istraživanja još nisu otkrila koliko se često pojavljuje OCA tip 3, iako je samo genetski potvrđen u afričkim i afroameričkim pojedincima.
Nasljeđivanje Albinizma OCA tip 1 je uzrokovan genom na kromosomu 11 i nasljeđuje se kao autosomno recesivno svojstvo, što znači da pojedinac mora naslijediti dva neispravna gena za pojavu poremećaja. OCA tip 2 uzrokuje gen na kromosomu 15 i također je naslijeđen kao autosomno recesivno svojstvo. OCA tip 3 uzrokuje gen na kromosomu 9 i također je naslijeđen autosomno recesivnim načinom. Ocularni albinizam uzrokuje gen na X (ženskom) kromosomu. To je također recesivni poremećaj, što znači da mužjak koji naslijedi jedan neispravan X kromosom ima očni albinizam, no ženka bi morala naslijediti dva neispravna X kromosoma da bi poremetili.
Simptomi Albinizma
Sve vrste albinizma imaju neki nedostatak pigmenta, ali količina varira od tipova do tipa. OCA tip 1 obično uzrokuje potpuno odsutnost pigmenta u koži, kosi i očima, ali neki pojedinci mogu imati određeni stupanj pigmentacije. OCA tipa 1 također uzrokuje osjetljivost na svjetlost (fotofobija), smanjenu vidnu oštrinu i nehotičan trzaj (nistagmus).
OCA tip 2 uzrokuje minimalni do umjereni stupanj pigmentacije u koži, kosi i očima. Također uzrokuje probleme oka slične OCA tipu 1.
OCA tip 3 je teško identificirati na temelju izgleda sam. To je bilo najočitije kada se dijete s vrlo svijetlim kožom rodilo od tamnih kožnih roditelja. OCA tip 3 također uzrokuje očne probleme, ali ne i teške kao one tipa OCA 1.
- Ocularni albinizam utječe samo na oči, što uzrokuje minimalnu pigmentaciju u njima. Iris može biti proziran. Može doći do smanjene vidne oštrine, nistagusa i poteškoća u kontroli pokrete očiju.
- Dijagnosticiranje Albinizma
- Albinizam je prisutan pri rođenju, a obično se dijagnosticira na temelju djetetovog izgleda. Ako je potrebno, genetsko testiranje može se provesti kako bi se potvrdila dijagnoza, ali to se ne obavlja rutinski.
- Liječenje Albinizma
Ne postoji liječenje ili lijek za albinizam. Budući da pojedinci s albinizmom imaju malo ili nimalo melanina u svojoj koži, trebaju koristiti širok spektar krema za sunčanje i nositi prikladnu odjeću kada su izvan kako bi spriječili oštećenje kože od ultraljubičastog zračenja. Korištenje sunčanih naočala će smanjiti simptome osjetljivosti na svjetlost, kao i zaštitu očiju. Oftalmolog može liječiti druge simptome očiju ili vida.
Pojedinci s albinizmom trebali bi redovito vidjeti dermatologa koji će biti pregledani za rak kože. Albinizam ne mijenja životni vijek ili ima druge ozbiljne posljedice po zdravlje.
