Kariotip je, sasvim doslovno, slika kromosoma koji postoje unutar jedne stanice. Kromosomi su strukture nalik na končanice unutar jezgre stanica koje su načinjene od proteina i jedne molekule deoksiribonukleinske kiseline (DNA). DNA sadrži specifične upute koje svaku vrstu živog bića čine jedinstvenima, prema Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma.
Liječnik će često naručiti kariotip kako bi se utvrdilo je li stanje uzrokovano nekom vrstom genetskog problema. To je bezbolan test, koji uključuje malo više od uboda igle za dobivanje uzorka tkiva, ali može puno reći o zdravlju neke osobe. Evo pregleda kako se radi kariotipizacija i što može otkriti.
Kako se izvode karyotipovi
Kariotip se može stvoriti iz različitih vrsta tkiva. Obično je uzorak krvi sve što je potrebno, ali ako postoji zabrinutost da fetus u razvoju ima kromosomsku abnormalnost, možda će trebati izvući amnionsku tekućinu. To uključuje umetanje igle u abdomen trudne žene – postupak koji je relativno siguran i bezbolan.
Nakon uzimanja uzorka, analizira ga u laboratoriju od strane stručnjaka koji se zove citogenetičar koji će odvojiti stanice, rasti ih tako da ima dovoljno za analizu, a zatim otpustiti kromosome iz stanica.
U ovom trenutku kromosomi će se bojati, analizirati, brojati, a zatim razvrstati.
Citogenetici će također pogledati strukturu kromosoma kako bi bili sigurni da nema nestalih ili dodanih genetskih materijala. Nakon završetka ovog procesa, rezultati se napišu i rezultati ispitivanja prenose se do liječnika koji je naručio kariotip, obično u roku od tri do sedam dana.
Potrebno je malo duže stvoriti kariotip prenatalnog uzorka, međutim – bilo gdje od 10 do 14 dana.
Slika zdravlja
Prva stvar koju otkriva kariotip je broj kromosoma osobe: U normalnom uzorku postoji 23 parova od 46 kromosoma. Kariotip također potvrđuje biološki spol: Dva X kromosoma označavaju ženski; X i Y kromosom označavaju muško.
Osim ovih osnovnih podataka, citogenetičar može koristiti kariotip za dijagnosticiranje bilo kojeg sindroma ili stanja uzrokovanih dodatnim ili nestalim kromosomima. Na primjer, Downov sindrom rezultira kada postoji puna ili djelomična ekstra kopija kromosoma 21, prema National Down Syndrome Society-u. Zbog toga Downov sindrom ponekad naziva trisomijom 21.
Ostali uvjeti koji se mogu dijagnosticirati pomoću kariotipova uključuju:
- sindrom Edwarda (trisomija 18)
- Patauov sindrom (trisomija 13)
- Turnerov sindrom (jedan X)
- Klinefelterov sindrom XXY)
- XYY sindrom
- Triple X sindrom (XXX)
Kariotip također može otkriti delecije u kromosomima koji su temeljni uzrok stanja kao što su Cri-du-Chat sindrom (kromosom 5) ili Williamsov sindrom (kromosom 7) kao translokacije u kojima se nalazi jedan dio kromosoma ili je prebačen s drugim dijelom drugog kromosoma.
Od 2 do 3 posto slučajeva Down sindroma uzrokuje translokacija na kromosomu 21, na primjer.
Mogućnost da će kariotip otkriti ozbiljan genetički problem u vama ili u jednom nerođenom djetetu može pretpostaviti da ima jedan zastrašujući, ali imajte na umu da više znanja koje imate o zdravstvenoj zabavi, moći ćete se nositi s to.
