Talasemija je skupina poremećaja koji utječu na hemoglobin, protein unutar crvenih krvnih stanica (RBC). Ljudi koji nasljeđuju talasemiju ne mogu proizvesti hemoglobin koji normalno dovodi do anemije (nizak broj RBC-a) i drugih komplikacija.
Talasemija se može razvrstati u tri velike kategorije:
- Trait: Osoba nosi gen za mutaciju, ali nema bolest. To se ponekad naziva maloljetnom talasemijom.
- Intermedia: Osoba s talasemijom negdje između osobine i velikih.
- Glavni: Osoba s talasemijom koja zahtijeva cjeloživotno RBC transfuzije.
Kako se dijagnosticira talasemija Intermedija?
Iako se većina vremena smatra talasemijom na novorođenom zaslonu, osobe s talasemijom mogu se identificirati tek godinama kasnije. Ti su ljudi općenito identificirani na rutinskom broju krvi (CBC). CBC će otkriti blagu do umjerenu anemiju s vrlo malim crvenim krvnim stanicama. To se može zbuniti s anemijom nedostatka željeza.
Dijagnoza je potvrđena profilom hemoglobina (također nazvanom elektroforeza). U beta talasemiji intermedia i svojstva ova ispitivanja otkrivaju visinu hemoglobina A2 (drugi oblik odraslog hemoglobina) i ponekad F (fetus). Alfa thalassemia intermedia obično se naziva hemoglobin H bolest jer je to dominantni hemoglobin vidljiv na profilu.
Koje su komplikacije talasemijske medije?
Komplikacije talasemijske intermedije uključuju:
- Željezni preopterećenje
- Osteoporoza: Smanjenje kostiju
- Ekstramedularna hematopoezija: Ovo se odnosi na povećanje slezene, jetre i / ili koštane srži za povećanje proizvodnje crvenih krvnih stanica. Kosti najizraženije su na lubanjama – kosti čela i obraz.
- Hipogonadizam: Smanjena proizvodnja spolnih organa. To može spriječiti nastanak puberteta prirodno.
- Gallstones:
- Blood clots
Zašto ljudi s talasemijom Intermedia Razvijati preopterećenje željeza?
Postoje dva razloga zašto ljudi s talasemijom intermedia razvijaju preopterećenje željeza.
- Ponovite transfuziju crvene krvi:Iako djeca s talasemijom intermedia obično ne zahtijevaju transfuzije svakih 3 do 4 tjedna kao djeca s talasemijom, oni još uvijek mogu zahtijevati nekoliko transfuzija svake godine. Svaka primljena crvena krvna transfuzija je kao intravenska (IV) doza željeza. Tijelo nema sjajan način uklanjanja ovog željeza iz tijela. Dakle, tijekom vremena, ove ponovljene transfuzije mogu dovesti do razvoja preopterećenja željeza, iako općenito kasnije u životu (odrasle dobi) od osoba s talasemijom (djetinjstvo).
- Povećana apsorpcija željeza iz hrane: Tijelo prepoznaje da koštana srž ne radi dobar posao što proizvodi hemoglobin i crvene krvne stanice. Hepcidin je protein koji blokira apsorpciju željeza. U talasemija, razine hepcidina su niske, čime se apsorbira više željeza nego što je potrebno. Preporuča se da osobe s talasemijem intermedijem prate nisku količinu željeza i piju čaj s obrokom, jer čaj blokira apsorpciju željeza.
Koje su mogućnosti liječenja za talasemiju Intermedia?
- Rutinska medicinska skrb: Nisu svaka osoba s talasemijom intermedia potrebna liječenje, ali važno je nastaviti blisku medicinsku skrb za praćenje komplikacija.
- Transfuzije:Ljudi s talasemijom intermedia mogu zahtijevati transfuziju, ali općenito ne toliko često kao ljudi s talasemijom značajni do odrasle dobi. Transfuzija može biti potrebna u vremenima povećanog rasta i razvoja (pubertet), bolesti posebno onih s povišenom temperaturom, trudnoćom ili u pripremi za operaciju.
- Folna kiselina: Neki liječnici mogu preporučiti folnu kiselinu dnevno kako bi podržao RBC proizvodnju. Splenectomija:
- U talasemiji, slezena može povećati (splenomegalija) u nastojanju da poboljša proizvodnju RBC-a. To je često neučinkovito i može pogoršati anemiju i / ili povećati potrebu za transfuzijom. U takvim okolnostima može se razmotriti splenectomija.Hydroxyurea:
- Hydroxyurea je dnevni lijek uzeti usta kako bi se povećala hemoglobina, čime se smanjuje potreba za transfuzijom RBC.Niska željezna dijeta:
- Budući da ljudi s talasemijem intermedijem riskiraju razviti preopterećenje željeza zbog povećane apsorpcije željeza u prehrani, preporučuje se niska željezna dijeta. Čaj, osobito crni čaj, smanjuje apsorpciju željeza i može se preporučiti uz obroke. Učenje talasemije intermedia može biti šokantno jer možda niste imali nikakvih simptoma. Obavezno slijedite upute s liječnikom kako biste mogli pratiti potencijalne komplikacije.
