Down sindrom je kongenitalni uvjet uzrokovan dodatni kromosom. Prisutnost dodatnog broja 21 kromosoma uzrokuje osobitosti lica, fizičkih karakteristika i kognitivnih poremećaja kod ljudi s Downovim sindromom. Dok osobe s Downovim sindromom imaju neke zajedničke karakteristike, vrlo je važno zapamtiti da je svaka osoba s Downovim sindromom pojedinac sa snagama i slabostima.
Da biste stvarno razumjeli što znači imati dodatni kromosom, pomaže da imaju neke osnovne informacije o kromosomima.
Kromosomi
Kromosomi su u osnovi paketi genetskih informacija koji se nalaze u svakoj stanici ljudskog tijela. Većina ljudi ima 46 kromosoma raspoređenih u parovima za ukupno 23 parova kromosoma. Postoji dvadeset i dva para onoga što se zove autosomi i jedan par seksualnih kromosoma. Žene imaju dva X kromosoma i muškarci imaju X i Y kromosom. Ljudi s Downovim sindromom imaju dodatni broj 21 kromosomu – stanje koje se također naziva trisomija 21. Umjesto 46 kromosoma ima 47. Imajući tri kopije genetskog materijala na kromosomu 21 je ono što uzrokuje Downov sindrom.
Down sindrom Povijest
Down sindrom je prvi put opisao dr. John Langdon dolje u 1866. Bio je liječnik u Engleskoj s posebnim interesom za mentalnu retardaciju. Dok je bio prvi koji je opisao neke od prepoznatljivih obilježja ljudi s Downovim sindromom, do 1959. godine, otkrio je uzrok Downovog sindroma, dodatni kromosom 21, dr. Jerome Lejeune koji je proučavao kromosome (specijalnost citogenetika).
Kromosomi se mogu vidjeti pod mikroskopom i dr. Lejeune je prvi koji je vidio 47 kromosoma u stanicama pojedinca s Downovim sindromom, a ne 46.
Značajke Down Syndroma
Dok je svaka osoba s Downovim sindromom jedinstvena i nitko od osoba s Downov sindrom će imati sve znakove i simptome Down sindroma, osnovni pregled može vam dati znanje da morate biti aktivni u brigu o vašem djetetu.
Lice i fizičke osobine
Pojedinci s Down sindromom imaju neke različite značajke lica koje uzrokuju da se nalikuju jedni drugima, kao i njihovim obiteljima. Mogu imati oči u obliku badema s epikanthskim nabora, svijetle mrlje u njihovim očima zvane Brushfieldove mrlje, mali pomalo nakošeni nos, malu usta s izbočenim jezikom i malim ušima. Oni također imaju okrugla lica i nešto lice profila lica.
Druge fizičke osobine koje se vide kod ljudi s Downovim sindromom uključuju jednu naboru preko dlanova svojih ruku, kratke prljave prste i peti prst koji krivulji prema unutra zvan klinodactyly. Imaju manju glavu koja je pomalo stisnuta u leđima (brachycephaly) i ravna kosa koja je dobra i tanka. Općenito, oni imaju tendenciju da imaju kratki stas s kratkim udovima i mogu imati veći od normalnog prostora između velikih i drugog prsta.
Medicinski problemi
Djeca s Down sindromom imaju veći rizik da razviju niz specifičnih medicinskih problema. Dok većina ljudi s Downovim sindromom nema ozbiljnih medicinskih problema, dobro je biti svjestan potencijalnih komplikacija kako bi se moglo tražiti odgovarajuće liječenje ranije prije nego što se pojave ozbiljne komplikacije.
Gotovo sve dojenčadi s Downovim sindromom imaju niski ton mišića koji se naziva hipotonija. To znači da su njihovi mišići donekle slabi i oni se pojavljuju floppy. Dok to nije medicinski problem sam po sebi, važno je jer ton mišića može utjecati na dijete s sposobnošću Downovog sindroma da uči i raste. Hipotonija se ne može izliječiti, ali općenito se poboljšava tijekom vremena.
Hipotonija također može dovesti do nekih od ortopedskih ili koštanih problema kao što je atlantoaksimalna nestabilnost kod nekih ljudi s Downovim sindromom.
Većina djece s Downovim sindromom imat će neku vrstu problema s vidom kao što su kratkovidnost, dalekovidnost, prekrižene oči i čak blokirani suzni kanali.
Oko 40% beba s Downovim sindromom rađa se s greškama u srcu, koje mogu biti od blage do teške. Negdje između 40-60% beba s Downovim sindromom imat će neki oblik gubitka sluha. Ostali problemi koji se rijetko pojavljuju uključuju gastrointestinalne nedostatke, probleme sa štitnjačom i vrlo rijetko leukemiju.
Intelektualni invaliditet
Svi pojedinci s Downovim sindromom imaju neki stupanj intelektualne nesposobnosti. Oni polako sprovode i imaju poteškoće s složenim obrazloženjem i prosudbama, ali imaju sposobnost učenja. Nemoguće je predvidjeti stupanj intelektualne invalidnosti kod novorođenčeta s Downovim sindromom pri rođenju (kao što je nemoguće predvidjeti IQ bilo kojeg djeteta pri rođenju).
Vrlo je važno da dojenčad i osobe s Downovim sindromom dobivaju podršku, vodstvo, obrazovanje i odgovarajuće tretmane potrebne za maksimiziranje njihovog potencijala i omogućiti im da žive ispunjavajući život.
