Sindrom Brugada je rijedak, naslijeđen abnormalitet srčanog električnog sustava koji može dovesti do ventrikularne fibrilacije i iznenadne smrti naizgled zdravim mladim ljudima. Za razliku od većine ostalih stanja koja uzrokuju iznenadnu smrt mladih ljudi, aritmije koje proizvodi sindrom Brugada obično se javljaju tijekom spavanja, a ne tijekom vježbanja.
Nastanak
Većina ljudi s dijagnosticiranim sindromom Brugada mlađim su odraslim srednjovječnim osobama čija je prosječna starost u vrijeme dijagnoze 41. Sindrom Brugada se mnogo češće vidi kod muškaraca nego kod žena – u nekim je istraživanjima prevalencija kod muškaraca devet puta veće nego kod žena. U Sjedinjenim Državama, misli se da se sindrom Brugada pojavljuje u približno jednom od 10.000 ljudi. Međutim, to je više prevladava – možda visoka kao jedan od 100 ljudi iz jugoistočne Azije. Jedina srčana abnormalnost je električna; srca ljudi s sindromom Brugada su strukturno normalne.
Simptomi
Najrazorniji problem uzrokovan sindromom Brugada je iznenadna smrt tijekom spavanja. Međutim, osobe s sindromom Brugada mogu doživjeti epizoda nejasnoće, vrtoglavice ili sinkopa (gubitak svijesti) prije fatalnog događaja. Ako ove nefatalne epizode dovedu do pozornosti liječnika, može se napraviti dijagnoza i uspostaviti terapiju kako bi se spriječila kasnija iznenadna smrt.
Sindrom Brugada je identificiran kao uzrok tajanstvenog "iznenadnog neobjašnjenog noćnog sindroma iznenadne smrti", ili SUNDS-a. SUNDS je prvi put opisan nekoliko desetljeća kao stanje koje utječe na mlade muškarce u jugoistočnoj Aziji. Od tada je prepoznato da ovi mladi azijski muškarci imaju sindrom Brugada, koji je daleko prevladaviji u tom dijelu svijeta nego u većini drugih mjesta.
Uzroci
Brugada sindrom čini se da je posljedica jedne ili više genetskih abnormalnosti koje utječu na srčane stanice, posebice u genima koji kontroliraju natrijev kanal. Nasljeđuje se kao autosomno dominantno obilježje, ali ne i svi koji imaju abnormalni gen ili gene na isti način.
Električni signal koji kontrolira ritam srca generira se putem kanala u staničnim membranama stanica koje dopuštaju nabijene čestice (zvane ioni) da protječe naprijed-natrag preko membrane. Protok iona kroz ove kanale proizvodi srčani električni signal. Jedan od najvažnijih kanala je natrijev kanal, koji dozvoljava ulaz natrija u srčane stanice. U sindromu Brugada, natrijev kanal je djelomično blokiran, tako da je električni signal generiran srcem promijenjen. Ova promjena dovodi do električne nestabilnosti koja, u nekim okolnostima, može proizvesti ventrikularnu fibrilaciju. Osim toga, osobe s sindromom Brugada mogu imati oblik dijautonomije – neravnoteža između simpatičkog i parasimpatičnog tonusa. Pretpostavlja se da se normalno povećanje parasimpatičkog tonusa tijekom sna može pretjerivati kod osoba s sindromom Brugada, te da ovaj jaki parasimpatični ton može potaknuti abnormalne kanale da postanu nestabilni i proizvesti iznenadnu smrt. Drugi čimbenici koji mogu izazvati kobnu aritmiju kod osoba s sindromom Brugada uključuju povišenu temperaturu, uporabu kokaina i upotrebu raznih lijekova, osobito nekih antidepresiva.
Dijagnoza
Električna abnormalnost uzrokovana sindromom Brugada može proizvesti karakteristični uzorak na ECG, uzorak koji se zove obrazac Brugada. Ovaj uzorak se sastoji od bloka grana pseudo-desnog bala, praćenih uzdignutim dijelovima ST u vodovima V1 i V2.
Ne svatko s Brugada sindromom ima "tipičan" Brugada uzorak na ECG-u, iako će vrlo vjerojatno imati i druge suptilne sugestivne promjene.
Dakle, ako se sumnja na Brugadin sindrom (zato što se, na primjer, dogodila sincope ili je član obitelji umro odjednom u snu), bilo koje EKG abnormalnosti treba uputiti stručnjaku elektrofiziologije, kako bi se procijenilo može li "atipični" Brugada uzorak biti prisutan.
Ako ECG osobe pokazuju uzorak Brugade, a ako je imao epizode neobjašnjivog teškog vrtoglavice ili sinkopa, preživio je zatajenje srca ili je obiteljska povijest iznenadne smrti ispod 45 godina života, rizik od iznenadne smrti je visoko. Međutim, ako je uzorak Brugade prisutan i nijedan od ovih drugih faktora rizika nije došlo, rizik od iznenadne smrti izgleda mnogo manji.
Ljudi s sindromom Brugada koji imaju visoki rizik od iznenadne smrti trebaju biti agresivno tretirani. No, kod onih koji imaju model Brudade na EKG-u, ali bez drugih čimbenika rizika, odlučivanje o tome kako je agresivno biti gotovo nije tako jasno.
Elektrofiziološko testiranje je korišteno za pomoć u ovoj teškoj odluci liječenja, pojašnjavanjem rizika od iznenadne smrti pojedinca. Sposobnost elektrofiziološkog ispitivanja da točno procijeni taj rizik daleko je manje od savršenog. Ipak, većina stručnih društava trenutačno podupire provedbu ovog testa kod ljudi koji imaju Brugada obrazac na EKG-ima bez dodatnih čimbenika rizika.
Genetski testovi mogu pomoći u potvrđivanju dijagnoze sindroma Brugada, ali obično nisu korisni u procjeni pacijentovog rizika od iznenadne smrti. Nadalje, genetsko testiranje u sindromu Brugada je prilično složeno i često ne daje jasne odgovore. Dakle, većina stručnjaka ne preporučuje rutinsko genetsko testiranje kod osoba s tim stanjem.
Budući da je sindrom Brugada genetski poremećaj koji se često nasljeđuje, trenutne preporuke zahtijevaju pregled svih rodbina prvog stupnja svakoga tko je dijagnosticiran ovim stanjem. Probira bi se trebala sastojati od ispitivanja EKG-a i uzimanja pažljive medicinske povijesti u potrazi za epizodama sinkopa ili ozbiljne nepromišljenosti.
Liječenje
Jedina dokazana metoda sprječavanja iznenadne smrti u sindromu Brugada je umetanje implantabilnog defibrilacije. Općenito, treba izbjegavati antiaritmijske lijekove. Zbog načina na koji ti lijekovi funkcioniraju na kanalima u staničnim membranama, ne samo da ne smanjuju rizik od ventrikularne fibrilacije u sindromu Brugada, već također mogu povećati taj rizik.
Da li bi netko s Brugadinim sindromom trebao primiti implantabilni defibrilatator, ovisi o tome je li njihov rizik od iznenadne smrti konačno ocijenjen visokim ili niskim. Ako je rizik visok (na temelju simptoma ili elektrofiziološkog ispitivanja), treba preporučiti defibrilator. Ali implantabilni defibrilatori su skupe i nose svoja komplikacija, pa ako se rizik od iznenadne smrti smatra nisko, ti uređaji trenutno nisu preporučeni.
Preporuke za vježbanje
Svaki put kada se mladi ljudi dijagnosticiraju srčano stanje koje može uzrokovati iznenadnu smrt, treba postaviti pitanje je li sigurno izvršiti vježbu. To je zato što se većina aritmija koje uzrokuju iznenadnu smrt kod mladih ljudi javljaju tijekom napora.
U sindromu Brugada, nasuprot tome, fatalne aritmije imaju veću vjerojatnost da se pojave tijekom spavanja nego tijekom vježbanja. Ipak, pretpostavlja se (s malo ili nimalo objektivnih dokaza) da naporan napor može predstavljati veći od normalnog rizika kod ljudi s ovim stanjem. Zbog toga je sindrom Brugada uključen u formalne smjernice koje su stvorili stručni paneli koji su se preporučili za vježbanje kod mladih sportaša s srčanim uvjetima.
U početku, smjernice vezane uz vježbu s sindromom Brugada bile su vrlo restriktivne. Bethesda konferencija o preporukama o prihvatljivosti za natjecatelje s kardiovaskularnim abnormalnostima 2005. godine preporučila je da osobe s sindromom Brugada izbjegavaju potpuno intenzivno vježbanje.
Međutim, ovo apsolutno ograničenje naknadno je prepoznato kao previše ozbiljno. S obzirom na činjenicu da aritmije koje se vide s sindromom Brugada obično ne pojavljuju tijekom vježbanja, ove su preporuke bile liberalizirane 2015. godine pod novim smjernicama Američke udruge srca i Američke udruge za kardiologiju.
Prema najnovijim preporukama za 2015., ako mladi sportaši s sindromom Brugada nemaju nikakve simptome povezane s tjelovježbom, razumno je da sudjeluju u natjecateljskim sportovima ako:
Oni, njihovi liječnici, roditelji ili skrbnici razumiju potencijalne rizike koji su uključeni , te su se složili da poduzmu potrebne mjere predostrožnosti.
Automatski vanjski defibrilator (AED) normalan je dio svoje osobne sportske opreme.
- Timski dužnosnici su u stanju i spremni koristiti AED i izvršiti CPR ako je potrebno.
- Sažetak
- Sindrom Brugada je neuobičajeno genetsko stanje koje uzrokuje iznenadnu smrt, obično tijekom spavanja, inače zdravih mladih ljudi. Trik je dijagnosticirati ovo stanje prije nego što se dogodi nepovratni događaj. To zahtijeva od liječnika da budu oprezni – osobito kod svakoga tko je imao sinkopa ili neobjašnjivih epizoda zaprepaštenosti – do suptilnih nalaza EKG-a koji se vide u sindromu Brugada.
