Sindrom Jarcho-Levin je genetski poremećaj rađanja koji uzrokuje nepravilne kosti u kralježnici (kralježnici) i rebara. Dojenčad rođen s Jarcho-Levinovim sindromom ima kratke vratove, ograničeni pokret vrata, kratak stupanj i poteškoće s disanjem, zbog malih, nepravilnih škrinja s karakterističnim izgledom rakova.
Sindrom Jarcho-Levin dolazi u dva oblika koji su naslijedjeni kao recesivna genetska svojstva i nazivaju:
- Spondiloktozna disostoza tipa 1 (SCDO1)
- Spondiloktozna dvostoza tipa 2 (SCDO2) (ovaj oblik je blaži od SCDO1, jer nisu svi kralješci
Postoji još jedna skupina sličnih poremećaja nazvanih spondilo-skeletnih disostoza (ne toliko jaka kao Jarcho-Levinov sindrom) koji su također karakterizirani nepravilnim kralježnicom i rebrima.
Sindrom Jarcho-Levin je vrlo rijedak i utječe na mužjake i ženke. Ne zna se točno koliko često se događa, ali čini se da postoji veća incidencija kod ljudi španjolskog podrijetla.
Simptomi
Pored nekih simptoma koji se spominju u uvodu, drugi simptomi sindroma Jarcho-Levin mogu uključivati:
- nepravilne kosti kralješaka (kralježnice), kao što su spojene kosti
- nepravilne kosti kralježnice uzrokuju kralježnicu da se krivula prema van (kyphosis), unutra (lordosis), ili bočno (skolioza)
- Nepravilne kosti kralježnice i abnormalne krivulje čine torzo malim i uzrokuju kratki stas koji je gotovo patuljast
- Neki od rebra su spojeni zajedno i drugi su nepravilni , dajući prsima rakovast izgled
- Vrata su kratka i imaju ograničen raspon kretanja
- Različite osobine lica i blagi kognitivni nedostaci mogu se ponekad pojaviti
- Mane u rodu mogu također utjecati na središnji živčani sustav, genitalije i reproduktivni sustav ili srce
- Neispravna šupljina prsnog koša koja je premalena za dojenčad pluća (pogotovo kada pluća raste) može uzrokovati ponovljene i teške infekcije pluća (upala pluća).
- Široki čelo, široki nosni nos, nosnice koje naginju naprijed, uzdignute očni kapci i povećana stražnja lubanja
- Ostrujanje mokraćnog mjehura može ponekad izazvati otečenu šupljinu (sindagatično), izduženi i trajno savijeni (kamptodatski) želuca i zdjelice u dojenčadi
- Nespojeni testisi, odsutni vanjski genitalija, dvostruko uterus, zatvoreni ili odsutni analni i otvori mokraćnog mjehura, ili jedna pupčana arterija su drugi simptomi koji se mogu očitovati
- Dijagnoza
Sindrom Jarcho-Levin obično se dijagnosticira u novorođenče utemeljeno na pojavnosti djeteta i abnormalnosti prisutnosti u kralježnici, leđima i prsima. Ponekad prenatalni ultrazvučni pregled može otkriti nepravilne kosti. Iako je poznato da je sindrom Jarcho-Levin povezan s mutacijom u genu DLL3, nije dostupan nikakav specifičan genetički test za dijagnozu.
Liječenje
Dojenčadi rođeni s sindromom Jarcho-Levin imaju poteškoće s disanjem zbog malih, nepravilnih škrinja i stoga su skloni ponovljenim respiratornim infekcijama (upala pluća).
Kako dijete raste, prsa su premala da bi se smjestila rastuća pluća, a dijete je teško za opstanak nakon dobi od 2 godine. Liječenje se obično sastoji od intenzivne medicinske skrbi, uključujući liječenje respiratornih infekcija i operacija kostiju.
