Koncept screeninga za Down sindrom tijekom trudnoće
Broj izbora za Downov sindrom je dramatično porastao u posljednjih nekoliko godina. Prije nego što možete donijeti odluku o tome koji testiranje, ako postoji, je pravo za vas, važno je razumjeti koncept testova probira.
Testiranje i probirni testovi mogu biti teški koncepti za razumijevanje ljudi.
Upotrebljeni smo medicinskim testovima koji nam daju odgovor, ali s testovima probira, umjesto odgovora, dobivamo procjenu rizika. Na primjer, testovi probira ne mogu vam sigurno reći da vaša beba ima Downov sindrom, može vam samo dati procjenu rizika za bebu s Downovim sindromom. Na temelju ove procjene rizika i unaprijed određenog prekoračenja rizika, vaša će trudnoća biti klasificirana kao negativna (niskorizična) ili pozitivna na zaslon (visokorizična). U osnovi, screening razdvaja ljude u dvije populacije – one koje se smatraju niskim rizikom (većina) i one koje se smatraju visokorizičnim (manjinskim).
To bi moglo zvučati malo komplicirano, ali mislim da će gledanje na pojednostavljeni primjer pomoći.
Primjer testa testiranja
Jedan jednostavan test probirnosti koji može procijeniti majčin rizik da dijete s Downovim sindromom jednostavno traži majku za njezinu dob. Na temelju njezinog odgovora i prekida rizika, majke koje se mogu baviti mogu se razdvojiti u dvije skupine – one koji se smatraju niskim rizikom (negativni na zaslonu) i oni koji se smatraju visokorizičnim (pozitivni ekran).
Kako bi se zasebale screen pozitivne majke iz screen negativnih majki, pretpostavimo da se svatko s rizikom od većeg od 1 na 200 (ili polovicu od 1 posto) smatra pozitivnim na zaslonu. Ovaj rizik od 1 do 200 je naš rizik za prekid.
Sada molimo dvije majke da budu njihove dobi. Mama A ima 30 godina i sama se temelji na njezinoj dobi, a rizik da ima dijete s Downovim sindromom je 1 od 900.
Ona se smatra "negativnim zaslonom" jer je njezin rizik manji od našeg rizika od 1 do 200 Pa je njezin rizik nizak i ne bi joj se ponudilo daljnje testiranje. Ali, i to je velika, ali njezin rizik nije nula – to je 1 od 900. To znači da bi, ako bi se u sobi imale 900 30-godišnjeg mame, trebalo bi imati bebu s Downovim sindromom čak iako je naša "test" rekla da je bila negativna na zaslonu (niska razina rizika!)
Sada pitajmo mamu B njezinu dob. Mama B je 38 godina, a na temelju svoje dobi sama, rizik da ima dijete s Downovim sindromom je 180 (ili nešto veći od prekoračenja rizika od 1 na 200). Budući da je njezin rizik veći od 1 na 200, smatra se "pozitivnim zaslonom" ili visokim rizikom. Očigledno, njezin je rizik još uvijek otprilike pola od jedan posto (ili veći od 99 posto šanse da njezin fetus nema Downov sindrom), ali prema našem testu njezin rezultat je "pozitivan na zaslonu". , "Još je vjerojatnije da njezina beba ne ima imati Downov sindrom. Međutim, na temelju njezinog "rizika", ponudit će se praćenje dijagnostičkih testova kako bi se utvrdilo ima li beba Downov sindrom. Većina žena, čak i uz pozitivan rezultat pretrage, imat će bebe koje nemaju Downov sindrom.
Međutim, možete vidjeti da dobivanje "zaslona pozitivnog" rezultata može povećati tjeskobu.
Prednosti i nedostaci testova screeninga
Dok testovi prenatalnih screeninga ne govore o kromosomima vašeg djeteta, imaju neke prednosti u usporedbi s dijagnostičkim testovima kao što su amniocenteza ili uzorak uzoraka koriona (CVS). Za jednu, nema rizika za trudnoću. Većina testova za probir su testovi krvi ili ultrazvuk ili kombinacija oboje i stoga ne postoji rizik od pobačaja povezanih s njima, kao što postoji kod amniocenteze ili CVS. Nedostatak je to što vam ne daju čvrst odgovor, samo vam daju procjenu rizika.
Najčešće je ova procjena niska (negativna na zaslonu), a mnoge žene smatraju to ohrabrujućim. Međutim, ako se vaš rezultat pregleda smatra pozitivnim, to može uzrokovati veliku anksioznost, iako je najvjerojatnije da vaša beba nema Downov sindrom. Ako se vaši testovi smatraju pozitivnim zaslonom, također ćete se suočiti s odabirom dijagnostičkih testiranja.
Koraci u donošenju odluke o prenatalnom testiranju
Kada razmišljate o vašim odlukama, odvojite trenutak da prođete ove korake, s obzirom na to što će sljedeći korak biti bez obzira na testiranje koje odaberete:
- Ako imate povećani rizik od Down sindrom koji se temelji na vašoj dobi, odvojite trenutak da shvatite kako se rizik Down sindroma povećava s dobi. Kao što je navedeno, čak i starije majke, recimo, u dobi od 40 godina, imaju veću vjerojatnost da imaju dijete bez sindroma Down nego beba koja ima Downov sindrom. Ako se, ovisno o vašoj dobi, zabrinjava da beba ima povećani rizik od Downovog sindroma, tada trebate uzeti u obzir testove prenatalnih screeninga (testovi za screening seruma prvog tromjesečja, razina B-HCG, apha fetoprotein screening, ultrazvuk s prvom ispitivanje trudnoće nokalnog nabora ili ultrazvuk razine II u srednjoj trudnoći?) Prije nego što provedete ove testove, razmotrite sljedeći korak. Ako vaša neinvazivna probirna testiranja (krvni testovi ili ultrazvuk) sugeriraju da ste u kategoriji visokog rizika, a ne na niskom riziku, što biste učinili iduće? Ako biste željeli nastaviti s amniocentezom ili CVS, to je važno razmotriti prije vremena. Ako ne biste nastavili s amniocentezom ili CVS-om, razmislite kako biste se nosili s poznavanjem povećanog rizika tijekom trudnoće. Ne postoji pravi ili krivi odgovor. Nekima će se smetati da budu svjesni povećanog rizika, dok bi drugi htjeli znati imaju li povećani rizik kako bi se pripremili za tu mogućnost.
- Ako imate abnormalan probirni test (ili zbog povećanog rizika povezanog s dobi), biste li razmislili o tome da radi amniocentezu ili CVS? Uz ove studije, važno je procijeniti znanje koje biste dobili protiv rizika od nuspojava poput pobačaja. Dok je rizik od pobačaja s amniocentezom nizak, još je uvijek prisutan. Ipak, prije nego što ovaj test razmotri ono što bi učinio znajući rezultate i ako bi vam korist. Želite li učiniti nešto drugo, na primjer, razmislite o pobačaju? Biste li znali da trebate imati bebu s Downovim sindromom koji će vam pomoći da se bolje pripremite za rođenje? Ili, umjesto toga, jeste li vi netko tko bi se prestrašio kroz svoju trudnoću, otkrivajući da vas dijagnoza ne priprema, već umjesto toga čini da ste zabrinuti?
- Dno crta na prenatalnom testiranju za Down sindrom
