Obično se simptomi cistične fibroze povećavaju kako bolest napreduje. Stanje uzrokovano neispravnim genom uzrokuje stvaranje debelog sloja sluzi u plućima (začepljenje dišnih putova i dovodi do infekcija, oštećenja pluća i respiratornog zatajivanja), gušterače (sprječava tijelo da pravilno razbije hranu na apsorbiraju hranjive tvari) i druge organe. Nedostatak gena ne dopušta tijelu da prenese vodu i sol na stanice i iz njih, što uzrokuje izlučivanje (obično tanke i vodene u zdravih ljudi u odnosu na vrlo guste i ljepljive kod osoba s CF). Guste sekretari su ono što začepljuju organe i sprečavaju glatko djelovanje tijela.
Rani simptomi cistične fibroze
Većinu vremena, novorođenčadi s cističnom fibrozom (CF) izgledaju baš kao zdrave bebe jer bolest ne uzrokuje nikakve vidljive abnormalnosti u ranoj fazi. Oko 20% vremena, bebe s CF-om imat će ozbiljnu crijevnu opstrukciju pri rođenju nazvanu meconium ileus. Ova vrsta opstrukcije rijetko se događa osim ako dijete nema CF, pa ako se dogodi, obično se smatra prvim simptomom bolesti.
Uobičajene simptome cistične fibroze
Ako cistična fibroza nije otkrivena pri rođenju, drugi simptomi obično počinju pojavljivati u prvoj ili dvije godine života, kao što su:
Loša težina dobitka.
- Blokovi u gušterači i crijevne žlijezde spriječavaju probavni sustav da pravilno radi. Hrana koja se jede prolazi kroz tijelo bez da se apsorbiraju mnogi hranjivi sastojci, što rezultira lošim rastom. Ako beba nije povratila težinu odrasle dobi za 4-6 tjedana ili pokazuje trajni uzorak slabog rasta, liječnik može početi sumnjati u CF.Ogroman apetit.
- Budući da se hranjive tvari ne apsorbiraju iz hrane, mozak pokušava ispuniti zahtjeve energije tijela šaljući signale gladi. Osobe s cističnom fibrozom često imaju proždrljiv apetit i mogu konzumirati ogromne količine hrane bez rezultirajuće debljanja.Bulky, masni, Smrdljivi mirisanje pokreta crijeva.
- Nepovoljno funkcionirajući probavni sustav ima posebne probleme u probavljanju masti i proteina. Velik dio onoga što bi normalno apsorbirao zdrav probavni sustav izlučuje se crijevima, što rezultira abnormalnim pokretima crijeva koji se često javljaju kod bolesnika s CF.Česti kašalj i respiratorne infekcije.
- Kašljanje, poteškoće s disanjem i česte respiratorne infekcije često su prvi simptomi koji su prepoznali roditelji djece s CF.Slana koža.
- Genetski nedostatak koji uzrokuje cističku fibrozu ometa sposobnost tijela da pomiče sol u stanice i iz njih. Sol koja se ne može apsorbirati izlučuje se kroz kožu znojnim žlijezdama, što rezultira znakom znakovitog znojenja slanih degustacija. Ponekad, možda postoje i vidljivi talozi soli na koži. Izlučivanje soli znojnim žlijezdama temelj je najčešćeg testa koji se koristio za dijagnosticiranje cistične fibroze.Napredni znakovi i komplikacije CF
Napredni simptomi cistične fibroze obično nisu simptomi same bolesti, već simptomi oštećenja koja CF uzrokuje tijekom vremena. Do vremena kada se ti uvjeti pojavljuju, većina ljudi već zna da imaju cističnu fibrozu i već neko vrijeme živi s tom bolesti. Sljedeće komplikacije su napredni simptomi CF:
Odgođeno pubertet.
- Odgođeno pubertet ponekad se vidi kod djevojčica s cističnom fibrozom kao rezultat slabe prehrane.Neplodnost.
- Većina muškaraca s cističnom fibrozom je neplodna zbog sekrecija koje blokiraju prolaz sperme. Žene mogu doživjeti neplodnost kao posljedica guste cervikalne sluzi koja blokira ulazak sperme u reproduktivne organe.Dijabetes.
- Tijekom vremena, šteta koju je došlo na gušterače cističnom fibrozom uzrokuje zaustavljanje proizvodnje dovoljno inzulina. Oko 15% osoba s cističnom fibrozom koja dolazi u odraslu dob, razvijat će dijabetes ovisan o inzulinu.Bolest jetre.
- Blokiranje žučnih kanala u jetri uzrokuje oštećenje jetre i ožiljaka u oko 5% bolesnika s cističnom fibrozom. Ako dođe do oštećenja jetre, obično se vidi kod odraslih osoba.bolest žučnog mjehura.
- Žučni mjehur pohranjuje tvar zvane žuči koja se stvara jetrom i pomaže u probavi masti. U mnogim ljudima s cističnom fibrozom, žuč je gusta i ne može proći kroz žučni kanal da napusti žučnjak. Većinu vremena to ne uzrokuje simptome, no oko 10% cistične fibroze će razviti žučne kamence koje zahtijevaju operaciju.Pancreatitis.
- Kada žuč izlazi iz žučnog mjehura, putuje u tankog crijeva kroz zajednički žučni kanal koji se dijeli sa gušteračom. Ako žučni kamen ostavlja žučni mjehur i zaglavi u zajednički žučni kanal, gušterače se ne mogu probiti. To uzrokuje vrlo bolno oticanje i iritaciju pankreasa poznatog kao pankreatitis, što zahtijeva kirurške zahvate.
