Bez novorođenčeta, cistična fibroza (CF) nije dijagnosticirana sve dok se simptomi ne pojave i dovoljno su napredni da uzrokuju kasni rast i probleme s disanjem. Obično se to događa u prve dvije godine života – ali do trenutka kada je dijagnoza napravljena, šteta je već učinjena.
Kod novorođenčeta, međutim, CF se dijagnosticira u prvih nekoliko tjedana života, a bebe odmah mogu početi s liječenjem, čime se izbjegava pothranjenost i respiratorni poremećaji koji bi inače bili neizbježni.
Rana dijagnoza i liječenje također imaju potencijal da se poveća životni vijek osoba s CF. Ljudi koji trenutno žive s cističnom fibrozom mogu realno očekivati da žive u svojim tridesetim godinama, no neke studije predviđaju da će bebe rođene danas s CF-om živjeti u pedesetim godinama zbog rane dijagnoze i boljeg liječenja.
Proces screeninga
Novorođeni screening za cističnu fibrozu je test za otkrivanje mogućnosti ◦ da ima cističnu fibrozu. To je prvi korak u procesu koji konačno dovodi do dijagnoze cistične fibroze, identifikacije CF nosača ili uklanja obje mogućnosti. Ako su rezultati početnog pregleda pozitivni, to ne znači da beba ima cističnu fibrozu. Pozitivan pregled jednostavno znači da se mora provesti daljnje ispitivanje kako bi se utvrdilo značenje pozitivnog rezultata. Prvi korak – Podizanje crvene zastave
Prvi korak pregleda novorođenčadi je test krvi koji se obavlja nekoliko dana nakon rođenja.
Krv je izvučena iz bebe i poslana u državni laboratorij na zaslonu za nekoliko poremećaja. Test screeninga za CF traži povišenu razinu supstance koja se zove imunoreaktivni tripsinogen (IRT), što je enzim stvoren od gušterače. Bebe rođene s cističnom fibrozom često imaju visoku razinu IRT u krvi, ali drugi uvjeti također mogu uzrokovati povećanje enzima.
Ako je novorođeni pregled za CF pozitivan, to znači da su otkrivene visoke razine IRT-a. Svaka država određuje svoje smjernice za normalne i abnormalne razine IRT-a. Neke države imaju fiksnu vrijednost koja predstavlja pozitivnu razinu, a neke države odabiru postotak najviših razina IRT-a koji se javljaju svaki dan.
Drugi korak – genetsko ispitivanje
Ako je početni pregled novorođenčadi za IRT pozitivan, većina država obavlja još jedan test na krvi kako bi doznali ima li beba mutacija regulatora transdimernog konduktiviteta cistične fibroze (CFTR). Postoji više od 1.200 poznatih mutacija u CFTR genu koji uzrokuju cističku fibrozu. Nije praktično ili financijski moguće testirati za sve njih, ali većina država testira nekoliko najčešćih mutacija. Opet, svaka država odlučuje koje mutacije treba uključiti u ispitnu ploču. Ako se otkrije mutacija CFTR gena, beba je CF nosač ili ima bolest cistične fibroze. Državni laboratorij će obavijestiti djetetov primarni liječnik, au nekim će država obavijestiti županijsko zdravstveno tijelo ili drugu agenciju koja je odobrena i osposobljena za pružanje praćenja obiteljima.
Ako su IRT razine povišene, ali nije otkrivena mutacija CFTR gena, rezultati obaju testa šalju se liječniku primarne zdravstvene zaštite koja će odrediti je li potrebno daljnje testiranje.
Treći korak – Test znojenja
Tvrdi test znoji, ili test znojnosti, bio je zlatni standardni test koji se koristi za dijagnosticiranje cistične fibroze dugi niz godina. Test mjeri količinu soli u znoju osobe, što je više od normalne kod osoba s CF. Sadržaj klorida veći od 60 mmol / l smatra se pozitivnim rezultatom.
Kada liječnik primarne zdravstvene zaštite primio rezultate novorođenčeta iz državnog laboratorija, odlučit će hoće li se provesti daljnja ispitivanja. Ako su IRT razine povišene, ali nije otkrivena CFTR mutacija, primarni liječnik može narediti test znojenja ionako samo u slučaju da dijete ima jednu rjeđe mutaciju koja nije bila uključena u ploču za genetsko ispitivanje.
Ako je otkrivanje novorođenčadi otkrilo CFTR mutaciju, liječnik primarne zdravstvene zaštite će narediti test znojenja kako bi utvrdio ima li dijete CF. Ako je test znojenja klorid pozitivan, dijete ima cističku fibrozu i obično se upućuje na akreditirani CF centar da započne liječenje. Ako genetsko ispitivanje otkriva mutaciju u genu CFTR, ali test klorida znoj je negativan, dijete je CF prijenosnik, ali nema bolest i ne zahtjeva liječenje. U oba slučaja, genetsko savjetovanje obično se obavlja s obitelji kako bi se objasnile dugoročne implikacije rezultata.
