Neurofibromatoza je genetska poremećaj višestrukog sustava od ne samo da uključuje oči nego i mozak, živce, kosti i kožu. Postoje dvije vrste neurofibromatoze: NF1 (tip 1) i NF2 (tip 2). NF1 je daleko najčešći tip bolesti, što predstavlja 90 posto slučajeva.
Ljudi s NF1 obično imaju nekoliko karakterističnih znakova koji mogu biti prisutni pri rođenju, ali većina znakova i simptoma pojavljuje se u ranom djetinjstvu.
Oni s NF2 obično razvijaju znakove i simptome kasnije u životu, u dobi između 20 i 30 godina. NF1 se ponekad naziva Von Recklinghausen ili periferna neurofibromatoza. NF2 se ponekad naziva središnjom neurofibromatozom.
Znakovi i simptomi
Ljudi koji imaju neurofibromatozu tipa 1 mogu imati sljedeće značajke:
- Cafe-au-lait macules:Cafe-au-lait macule su pigmentirane kožne lezije koje se vide u 95% osoba s neurofibromatozom. Ove tamne mrlje obično povećavaju veličinu i broj tijekom prvih deset godina života.
- Skinfold freckling:Skinfold freckling često se naziva Crowe znak. Ljudi s neurofibromatosis često imaju zbirke pjegica u području pazuha i prepona. U nekima, ovi pjegice nalaze se iznad kapaka, ispod grudi i oko vrata.
- Promjena kostiju:Ljudi s neurofibromatosisom skloni su abnormalnom rastu kostiju, a ponekad i skeletnoj displaziji. Skeletna displazija uzrokuje kratki stas, a ruke i noge nisu proporcionalne ostatku tijela.
Neurofibromatoza i oči
Ljudi s neurofibromatosis često razvijaju abnormalnosti koje izravno utječu na oči.
- Kožne neurofibrome:Kožna neurofibroma znak je kože znaka NF1. Neurofibromi su povišeni, okrugli tumori kože. Neurofibromi se pojavljuju u kasnom djetinjstvu i povećavaju veličinu i broj tijekom cijelog života. Neurofibromi mogu postati prilično veliki, ponekad dosežući pet centimetara. Oni obično nisu bolni, ali mogu svrbeći i biti nježni na dodir. Kada se pojavljuju oko kapaka mogu uzrokovati upalu i infekcije kao što je blefaritis. Oni također mogu uzrokovati iskrivljavanje kapaka, kao što je ptosis, gdje se kapak visi niže nego što bi trebao, i ectropion, gdje donji kapak pada daleko od oka i može se izložiti atmosferi abnormalno.
- Lisch kvržica:Lisch kvržica se podiže, pigmentirane lezije koje se pojavljuju u irisu. Liječnici oka mogu vidjeti Lischove čvorove u očima ljudi s neurofibromatozom u dobi od šest godina. Izgledaju poput malih, kružnih lezija u obliku kupole koje se šire iz irisa. To može biti važno za dijagnostičke svrhe. Ponekad se Lischovi čvorovi otkrivaju tijekom ispitivanja oka prije nego što se osoba dijagnosticira neurofibromatozom.
- Retinalni astrocitni hamartomi:Retinalni astrocitni hamartomi su benigni tumori mrežnice koji se mogu razviti u oba oka. Oni mogu uključivati optički živac, ali se mogu proširiti i utjecati na makulu, središte mrežnice. Ako su ti dijelovi uključeni, vizija se može smanjiti i mogu biti prisutni strabizam (očni okret). Ova vrsta tumora nalazi se u stražnjem stupu, ili
- Gliomi optičkog puta:Čak 15 posto djece s NF1 ima tumore mozga koji utječu na optički put, koji uključuje optički živac izlazeći od stražnjeg dijela oka i odlazi natrag u mozak. Ponekad ti tumori mogu izazvati protozu. Proptoza je stanje u kojem masa uzrokuje da se oko ispadne naprijed. Strabismus (okretanje očiju) također se može pojaviti kao rezultat optičkih glioma.
Liječenje
Neurofibromi mogu biti masivni u broju ili se pojaviti u malim grozdovima. Ako se ti podignuti čvorovi pojavljuju na nezgodnim mjestima koja uzrokuju probleme, primjerice uz hram, mogu se ukloniti kirurški. Neurofibrom duž hrama mogao bi izazvati velike probleme samo pokušavajući nositi naočale ili sunčane naočale. Kirurško uklanjanje radi dobro za izolirane lezije, ali u većini slučajeva je nemoguće ukloniti veliki broj njih.
Osobe s višestrukim neurofibromama oko očiju i kapaka trebaju dodatno paziti na korištenje dobre higijene u tim područjima. Čišćenje oko neurofibroma oko očnih kapaka može spriječiti blefaritis i druge infekcije kože.
Djeca koja razvijaju optičke gliome obično ne zahtijevaju liječenje, osim ako tumori pokazuju brz rast ili progresiju. Ako se to dogodi, kemoterapija je tretman izbora. Ponekad ove lezije mozga mogu uzrokovati razvojni ili kognitivni poremećaj. Ova djeca trebaju posebnu pažnju jer te lezije mogu uzrokovati prostorne nedostatke, visuomotorske nedostatke i jezične probleme te probleme motoričke koordinacije.
Komplikacije
Neke komplikacije mogu nastati kod ljudi s NF2.
- Acoustic neuromas:Neurofibromatoza tipa 2, NF2, uzrokovana je mutacijom u genu koji potiskuje rast tumora. To uzrokuje pretjeranu proizvodnju živčanog tkiva i rast tumora. Jedan od najčešćih znakova NF2 je akustična neuroma, ili tumor koji utječe na živac koji nam omogućuje da čujemo. Ljudi koji pate od toga mogu se žaliti na probleme ravnoteže, gubitak sluha i zujanje u ušima.
- Katarakte:Osamdeset posto ljudi s NF2 razvijat će dvije vrste katarakta, stražnje subkapsularne i kortikalne katarakte. To su obično relativno blage katarakte, ali oko 20 posto iskustva smanjuje viziju zbog njih.
- Meningioma optičkog živčanog omotača:Oko 27 posto ljudi s NF2 imat će tumore koji utječu na pokrivanje oko optičkog živca. Tumori su obično benigni, ali mogu gurati i istisnuti živčani snopovi i krvne žile u optičkom živcu, uzrokujući gubitak vida. Ovi meningiomi također mogu uzrokovati da oči ispadnu naprijed i uzrokuju ograničenja mišića očiju.
- Epiretinalne membrane: Ljudi koji pate od NF2 također izgledaju lako razviti epiretinalne membrane. Epiretinalne membrane su membrane koje se razvijaju na površini mrežnice. Membrana je obično centrirana preko makule. Ako se te membrane ugovore, one mogu uzrokovati smanjene ili iskrivljene vidove.
Što biste trebali znati
Neurofibromatoza je ozbiljna bolest koja uzrokuje rast tumora kroz mnoge sustave u tijelu. I NF1 i NF2 mogu proizvesti očne znakove koje liječnici oko mogu podići na to će dovesti do ranijih dijagnoza. Svatko za koji se sumnja da ima neurofibromatozu trebao bi imati godišnje sveobuhvatne preglede oka, uključujući dilataciju oka.
Teška komplikacija neurofibromatoze oka može dramatično varirati, čak i unutar članova iste obitelji. Međutim, budući da utječe na mnoge tjelesne sustave, ovi ljudi obično posjećuju različite stručnjake, uključujući neurokirurge, otorinolaringologe, audiolozi, optometre / oftalmologe i neuroradiologe.
