Dwarfism znači da osoba ima kratki stas zbog genetskog ili medicinskog stanja, uz visinu odrasle osobe od 10 stopa ili manje. Procjenjuje se da je 300 vrsta patuljastog tijela. Osobe s tim uvjetima obično imaju normalnu inteligenciju i sposobnosti, iako neki uvjeti mogu uzrokovati druge zdravstvene probleme.
Odredbe koje obično preferiraju osobe s tim stanjem su "kratkotrajni" ili "maleni", a ne patuljak.
Pojam "pjegica" danas smatra uvredljivim od strane mnogih ljudi.
Kategorije patuljastih
Postoje dvije glavne kategorije patuljastosti:
- Nerazmjerni dwarfizam: To znači da osoba ima neke dijelove tijela, poput glave i / ili prtljažnika, i neke kraće od normalnih dijelova tijela, kao što su noge i ruke. Najčešći tip nerazmjernog patuljastog tijela (i najčešći tip patuljastog tijela općenito) je achondroplasia, u kojoj osoba ima torzo i kratke ekstremitete.
- Proporcionalan patuljast: To znači da je osoba sve više od prosjeka. Dwarfism, deficitarni hormon rasta, primordijski patuljasti oblik i Seckelov sindrom su sve vrste proporcionalnog patuljastog.
Vrste patuljastih tijela imaju različite uzroke i fizičke karakteristike, iako su sve to podložne uvjetima kratke. Većina stanja je genetska i prisutna pri rođenju.
Achondroplasia – najčešći tip patuljastosti
Achondroplasia čini 75 posto svih slučajeva patuljastih i javlja se u jednom od svakih 15.000 do 40.000 rođenih.
Sa achondroplasije postoji problem s genom koji govori tijelu da pretvori hrskavicu u kost dok raste (osobito u dugim kostima). Fizičke osobine ovog tipa patuljastog tijela uključuju:
- Gornji dio tijela je prosječne veličine, no ruke i noge su znatno kraći.
- Glava je obično veća od prosjeka.
- Čelo je istaknuto.
- Prsti su obično kraći od prosjeka.
- Odrasli mogu razviti luk donjeg dijela leđa ili naklonjene noge.
- Prosječna visina odrasle osobe je nešto više od 4 noge.
Uzroci patuljastosti
Većina ljudi s dwarfizmom doživljava gene mutacije (promjene u specifičnim genima) koje ometaju normalan razvoj hrskavice i kostiju u tijelu. Budući da ruke i noge imaju najduže kosti, svaka smetnja u normalnom razvoju kosti obično rezultira kraćim udovima – što dovodi do kratkog stasa.
Genetska promjena koja uzrokuje patuljastost ili se prenosi od roditelja do djeteta (naslijeđeno) ili se događa kada se mutacija (promjena gena) odvija u stanicama jaja ili sperme prije začeća. Dva kratkotrajna osoba mogu imati ne-patuljak, dok roditelji srednje veličine mogu roditi dijete s achondroplasijom.
Neke ne-genetske vrste patuljastog tijela mogu biti uzrokovane manjkom hormona rasta ili se mogu pojaviti ako dijete ili dijete ne dobije hranjive tvari potrebne za rast i pravilan razvoj. Ti se slučajevi obično mogu liječiti od strane stručnjaka.
Dobivanje dijagnoze
Većina slučajeva achondroplasije može se dijagnosticirati prije rođenja (pomoću ultrazvuka u kasnijim fazama trudnoće).
Ultrazvuk može pokazivati kraće prosječne ruke i noge, kao i da li je glava djeteta veća od prosjeka.
Postoje neke vrste patuljastog tijela koje se mogu dijagnosticirati još ranije u trudnoći, a postoje i druge vrste koje se ne mogu dijagnosticirati tek nakon rođenja.
Ne postoji lijek za dwarfism uzrokovan genetskim poremećajima. Sprječavanje ili liječenje pratećih zdravstvenih problema je jedini način djelovanja dostupan u ovom trenutku za male ljude i njihove obitelji. Ako dijete ne dobije dijagnozu patuljastog tijela, on ili ona jednostavno mogu biti na kratkoj strani normalnog spektra rasta.
