Može se naslijediti kao autosomno recesivno stanje koje utječe na sastav enzima nazvanog citokrom-c-oksidaza (COX). Također se može naslijediti kao mutacija DNA u staničnim mitohondrijama.
Simptomi
Simptomi Leighove bolesti obično počinju između dobi od 3 mjeseca i 2 godine. Budući da bolest utječe na središnji živčani sustav, simptomi mogu uključivati:
loša sposobnost sisanja
poteškoća u podizanju glave
- gubitak motoričkih sposobnosti dojenčad je kao što je hvatanje zveckati i tresući ga
- gubitak apetita
- povraćanje
- razdražljivost
- kontinuirano plakanje
- napadaji
- Kako Leighova bolest postaje gora tijekom vremena, simptomi mogu uključivati:
- generaliziranu slabost
nedostatak mišićnog tonusa (hipotonija)
- epizoda mliječne acidoze (akumulacija mliječne kiseline u tijelu i mozgu) koja može oštetiti disanje i funkciju bubrega
- srčani problemi
- Dijagnoza
- Dijagnoza Leighove bolesti temelji se na simptomima koje dijete ili dijete ima.
Testovi mogu pokazati nedostatak piruvat dehidrogenaze ili prisutnost mliječne acidoze. Pojedinci s Leighovom bolešću mogu imati simetrične mrlje oštećenja mozga koje mogu biti otkrivene skeniranjem mozga. U nekim pojedincima, genetsko testiranje može biti u stanju identificirati prisutnost genetske mutacije.
Liječenje
Liječenje Leighove bolesti obično uključuje vitamine poput tiamina (vitamin B1). Drugi tretmani mogu se usredotočiti na prisutne simptome, kao što su antiseptički lijekovi ili lijekovi srca ili bubrega. Fizička, profesionalna i govorna terapija može pomoći djetetu da postigne svoj razvojni potencijal.
