Istraživači su uvijek vjerovali da genetika igra važnu ulogu u autizmu, ali mnogi su bili uvjereni da je ogroman porast autizma dijagnoze uzrokovan pitanjima okoliša. Nedavna istraživanja pokazuju da genetika može biti odgovorna za čak 90 posto slučajeva autizma, pri čemu pitanja zaštite okoliša igraju mnogo manju ulogu.
Što istraživači autizma označavaju ‘genetikom’?
Prema Nacionalnim institutima zdravlja: "Genet je osnovna fizička i funkcionalna jedinica nasljedstva." Geni, koji se sastoje od DNK, djeluju kao upute za stvaranje molekula nazvanih proteinima. Kod ljudi geni variraju u veličini od nekoliko stotina DNA baze na više od dva milijuna baza. Projekt Human Genome procjenjuje da ljudi imaju između 20.000 i 25.000 gena. " Ljudski geni su gotovo identični od osobe do osobe. Zapravo, samo oko 1 posto naše DNA definira kako se jedna osoba razlikuje od druge. Geni imaju dubok utjecaj na naš fizički i mentalni status. Ali dok su geni naslijeđeni od naših roditelja, nisu sve genetske razlike nasljedne. To je zato što se genetske promjene (nazvane mutacije) mogu pojaviti u jednom pojedincu, nemaju nikakve veze s nasljeđivanjem. Mutacije se mogu pojaviti spontano (bez ikakvog poznatog uzroka) ili kao posljedica izloženosti u okolišu.
Kada istraživači autizma gledaju na genetiku, oni možda istražuju jedno od nekoliko različitih pitanja. Među njima:
U kojoj je mjeri autizam naslijedila od roditelja?
Koliko je autizam uzrokovan spontanim promjenama u genima koji nisu naslijeđeni?
- Koji specifični geni ili skupovi gena određuju je li osoba autistična?
- Koje vrste promjena pojedinih gena sugeriraju autizam?
- Kako je autizam povezan s poznatim genetskim poremećajima kao što je Fragile X bolest?
- Jesu li različiti geni odgovorni za različite tipove autizma?
- Postoje li utjecaji na okoliš koji uzrokuju genetske promjene koje dovode do autizma?
- Što znamo o autizmu i genetici?
- Sa vrlo malo izuzetaka, znanstvenici nisu bili u stanju odgovoriti na pitanja o autizmu i genetici s bilo kakvom sigurnošću. Na primjer, ne znamo točno koje kombinacije genetskih promjena vjerojatno uzrokuju autizam. Ne znamo jesu li različite genetske promjene dovele do visokog ili niskog funkcioniranja autizma. Ne znamo je li moguće promijeniti vjerojatnost nasljedstva autizma. Ne znamo može li genetska terapija imati pozitivan učinak na osobe s autizmom.
Ovdje je, međutim, nešto od onoga što znamo, prema NIH-u:
ASD ima tendenciju trčanja u obiteljima, ali nasljedni uzorak obično je nepoznat. Ljudi s genomskim promjenama povezanim s ASD općenito nasljeđuju povećani rizik razvoja stanja, a ne samog stanja.
Promjene u više od 1000 gena prijavljeno je povezano s ASD-om, ali velik broj tih udruga nije potvrđen. Većina varijacija gena ima mali učinak, a varijacije u mnogim genima mogu se kombinirati s čimbenicima rizika okoline, kao što su roditeljska dob, komplikacije rađanja i drugi koji nisu identificirani, kako bi se odredio rizik pojedinca da se razvije ovaj složeni uvjet. U oko 2 do 4 posto ljudi s ASD-om smatra se da su rijetke mutacije gena ili kromosomske abnormalnosti uzrok stanja, često kao značajka sindroma, što također uključuje dodatne znakove i simptome koji utječu na različite dijelove tijela. Prema nedavnoj studiji, čak 2500 različitih gena moglo bi biti povezano s autizmom. Ovaj ogromni broj otkriven je novom tehnologijom i znači da je proučavanje autizma postalo sve složeno.
- Genetika i okoliš
- Nema sumnje da okolišni čimbenici stupaju u interakciju s genetikom i uzrokuju različite vrste autizma. No, nedavne studije jasno pokazuju da su čimbenici okoliša općenito suptilni i složeni.
- Prema Nacionalnim institutima za zdravstvenu znanost o okolišu, određene izloženosti na okoliš mogu povećati rizik od autizma, ali nisu poznati da uzrokuju autizam. Oni uključuju:
- napredna roditeljska dob u vrijeme začeća
prenatalna izloženost onečišćenju zraka
majčinsku pretilost ili dijabetes
ekstremna prijevremenost i vrlo niska težina rođenja
- bilo koje poteškoće u nastanku koja dovodi do razdoblja prenatalnog oduzimanja kisika mozgu djeteta
- prednatalna izloženost određenim pesticidi
- Prenatalna izloženost valproata ili talidomida
- Nedostatak prenatalne prehrane
- Kako bi bilo koja od ovih izloženosti utjecala na genetiku? Odgovori još nisu poznati, iako je istraživanje u tijeku. Znamo da niti jedna od tih izloženosti nije "recept" za autizam; mnoga su djeca rođena od starijih roditelja, ili prerano, ili u zagađenim područjima koja nisu autistična. To sugerira da je neka djeca koja su na genetskom riziku od autizma razvila poremećaj nakon određene izloženosti okolini.
- Što je važno: genetika ili okoliš?
- 2017 studija istražuje pitanje je li naslijeđena genetika ili okoliš važniji uzroci autizma. Prekomjerno, dokazi ukazuju na genetiku. Zapravo, prema jednoj studiji:
- Istraživanja su otkrila da agregati autističnog spektra (ASD) agregati u obiteljima, a dvostruke studije procjenjuju udio fenotip varijance zbog genetskog čimbenika (heritabilnost) biti oko 90 posto.
U prethodnoj studiji procjenjuje se da je nasljednost ASD-a 0,50, a udio obiteljskih utjecaja na okoliš bio 0,04. Da bi se definirala prisutnost ili odsutnost ASD-a, studija je koristila skup podataka koji je stvoren kako bi se uzeli u obzir efekti vremena do događaja u podacima, što je moglo smanjiti procjene heritabilnosti.
Druga studija koja je u Švedskoj analizirala skupinu djece od 1982. do 2006. godine, uključujući blizance, braće i sestara, i polu-sestara, otkrila je da je "učestalost naslijeđenog autizma oko 83 posto, dok je ne-zajednički utjecaj na okoliš procijenjen na 17 posto.”
Drugim riječima, ako su ove studije točne, velika je većina autizma naslijeđena. Ovaj nalaz ima značajne implikacije za obitelji s više autističnih pojedinaca i može biti važno u otkrivanju terapija koje mogu spriječiti ili liječiti autizam.
Riječ iz Verywell
Što istraživanje znači za roditelje? Iako ne daje mnogo informativnih informacija, jasno je da ekološki čimbenici imaju malu ulogu u autizmu. To znači da roditelji ne moraju brinuti da su redoviti životni izbori ili ponašanja bili odgovorni za poremećaj njihovog djeteta. A to znači da se roditelji mogu emocionalno slobodno usredotočiti, a ne na prenatalnu prošlost svog djeteta, već na svoju budućnost.
