Budući da je galaktozemija rijetka nasljedna bolest, njezini simptomi i liječenje široko su nepoznat javnosti. To se događa u oko 1 u 65.000 rođenih u SAD-u. Uz ovaj pregled poboljšajte razumijevanje stanja u kojem djeca ne mogu razbiti i koristiti šećernu galaktoza.
Što je galaktoza?
Iako mnogi roditelji nikada nisu čuli za galaktozu, to je zapravo vrlo čest šećer, jer zajedno sa glukozom čini laktozu.
Većina roditelja je čula za laktozu, šećer koji se nalazi u majčinom mlijeku, kravljeg mlijeka i drugim oblicima životinjskog mlijeka. Galaktoza se razgrađuje u tijelu pomoću enzima galaktoza-1-fosfata uridil-transferaze (GALT). Bez GALT-a, galaktoza i produkti razgradnje galaktoze, uključujući galaktoza-1-fosfat galaktitol i galaktonat, stvaraju se i postaju toksični unutar stanica.
Simptomi galaktozize
Ako se daju mlijeko ili mliječni proizvodi, novorođenče ili dojenčad s galaktozom može razviti znakove i simptome koji uključuju:
loše hranjenje
- povraćanje
- žutica
- loša debljanje
- neuspjeh da se ponovno dobije težinu rođenja, što se obično događa do vremena novorođenčad je dva tjedna
- letargija
- razdražljivost
- napadaje
- katarakte
- povećana jetra (hepatomegalija)
- nizak šećer u krvi (hipoglikemija)
- Za novorođenče s klasičnom galaktozomijom, ovi simptomi mogu početi unutar nekoliko dana od početka dojenja ili pijenja kravljeg mlijeka based baby formula. Srećom, ove simptome rane galaktosemije obično odlaze kada dijete započne s prehranom bez galaktoze ako je dijagnoza rano.
Dijagnoza galaktosemije
Većina djece s galaktozom se dijagnosticira prije nego što razviju mnoge simptome galaktozemije jer se stanje podiže na novorođenčadske pretrage koje se rade kada se dijete rodi. Sve 50 države u SAD-u testovi novorođenčadi za galaktozemiju.
Ako se sumnja na galaktosemiju temeljem novorođenog testa probiranja, provest će se potvrdno ispitivanje razine galaktoza-1-fosfata (gal-1-p) i GALT-a.
Ako dijete ima galaktozemiju, gal-1-p će biti visoka i GALT će biti vrlo niska. Galaktosemija se također može dijagnosticirati prenatalno korištenjem biopsije korionskih villusa ili amniocenteznih testova. Djeca koja nisu dijagnosticirana testovima za novorođenčad i imaju simptome mogu se sumnjati u to da imaju galaktosemiju ako imaju nešto poznato kao "reduciranje tvari" u mokraći.
Galactosemia Types
Postoje zapravo dvije vrste galaktozemije, ovisno o djetetovoj razini GALT-a. Djeca mogu imati klasičnu galaktozemiju, s potpuno ili gotovo potpunim nedostatkom GALT-a. Oni također mogu imati djelomičnu ili varijantu galaktozu, s djelomičnim nedostatkom GALT. Za razliku od dojenčadi s klasičnom galaktozomijom, dojenčad s varijantnom galaktozom, uključujući varijantu Duartea, obično nemaju simptome.
Galactosemia tretmani
Ne postoji lijek za klasičnu galaktozemiju; Umjesto toga, djeca su tretirana posebnom dijetom bez galaktoze u kojoj izbjegavaju sve mlijeko i mliječne proizvode što je više moguće za ostatak života. To uključuje:
majčino mlijeko
kravlje mlijeko na osnovi bebe formula
kravlje mlijeko, kozje mlijeko ili suho mlijeko
- margarina, maslac, sir, sladoled, mliječna čokolada ili jogurt
- namirnice koje sadrže čvrste masti suhe mlijeko, kazein, natrijev kazeinat, sirutka, umjesto novorođenčadi i dojenčadi trebali bi popiti dječju formulu soje, kao što su Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ili Nestle Good Start Soy Plus. Ako vaša beba ne tolerira soje, umjesto toga može se upotrijebiti elementarna formula, poput Nutramigen ili Alimentum. Ove formule, međutim, imaju male količine galaktoze.
- Starija djeca mogu piti zamjenu mlijeka od izoliranog proteina soje (Vitamite) ili rižinog pića (Rice Dream). Djeca s galaktozom također će morati izbjegavati drugu hranu koja ima visoku razinu galaktoze, uključujući jetru, neki voće i povrće te određene suhe grah, osobito garbanzo grah.
- Registrirani dijetetičar ili pedijatrijski metabolički stručnjak vam može pomoći da shvatite koju hranu želite izbjeći ako vaše dijete ima galaktozemiju. Ovaj stručnjak također može osigurati da Vaše dijete dobiva dovoljno kalcija i drugih važnih minerala i vitamina. Osim toga, moguće je pratiti razine gal-1-p kako bi se utvrdilo da dijete ima dijetu previše galaktoze u njemu.
- Kontroverzni prehrambeni ograničenja
Dijetna ograničenja djece s varijantom galaktozomije su kontroverznija. Jedan protokol uključuje ograničavanje mlijeka i proizvoda koji sadrže mlijeko, uključujući majčino mlijeko, za prvu godinu života. Nakon toga, neke će galaktoze biti dopuštene u prehrani nakon što dijete bude godinu dana. Druga mogućnost je omogućiti neograničenu prehranu i paziti na povećanje razina gal-1-p. Iako se čini da još uvijek traži istraživanja kako bi se utvrdila koja je opcija najbolje, roditelji se mogu uvjeriti da je jedna mala studija pokazala da su klinički i razvojni ishodi do jedne godine bili dobri u djece s Duarteovom varijantom galaktozomije, kako kod onih koji su se bavili prehrambenim ograničenja i onih koji to nisu učinili.
Što trebate znati
Budući da je galaktozemija autosomni recesivni poremećaj, ako su dva roditelja nositelji galaktozemije, imat će 25 posto šanse da dijete s galaktozom, 50 posto šanse da će imati dijete koje je prijevoznik galaktozomiju i 25 posto šanse da imaju dijete bez bilo kojeg od gena za galaktozemiju. Roditelji djeteta s galaktozemijom obično će dobiti genetsko savjetovanje ako planiraju imati više djece.
Neobrađena novorođenčad s galaktozomijom povećava rizik za
E. coli
septikemiju, opasnu po krvi. Štoviše, djeca s klasičnom galaktozemijom mogu biti izložena riziku zbog kratkog stresa, teškoće u učenju, problema s hodom i ravnotežom, podrhtavanje, govornih i jezičnih poremećaja i preranog zatajenja jajnika.
