Možete saznati imate li jedan od gena za celijakiju kroz 23andMe.com, koji testove za tzv. "Celijske bolesti" kao dio svog cjelokupnu uslugu genetičkog profiliranja. Američka uprava za hranu i lijekove odobrila je test celijakije, zajedno s još nekoliko testova za gene koji utječu na rizik od određenih bolesti.
Međutim, trebali biste biti svjesni da ti rezultati ispitivanja direktne potrošačke tvrtke možda vam ne govore puno o tome da li ćete ikada zapravo razviti celijakiju. To je zato što mnogi ljudi nose jedan od gena, ali malo ljudi s genima zapravo razvija celijakiju.
Neka objašnjenja su u redu.
Zašto su vaši geni važni za celijakiju
Prvo, pozadina: Celijakija je genetsko stanje, što znači da liječnici vjeruju da ne možete razviti, osim ako niste nosili gene koji vam predisponiraju. Postoje dva glavna gena za celijakijsku bolest, poznatu kao HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Također, imaju određene podskupine HLA-DQ2 gena koji mogu povećati ili smanjiti rizik. Naravno, vlasništvo gena ne znači nužno da ćete razviti stanje. Do jedne trećine stanovništva nosi jedan ili oba gena za celijakiju, ali samo manje od 1% će zapravo razviti bolest.
Znači da su drugi čimbenici u igri i genetsko testiranje neće vas upoznati s tim drugim čimbenicima, od kojih mnogi nismo ni identificirali. Ipak, neki ljudi smatraju da su genetski podaci korisni da vide je li celijak čak i mogućnost – na primjer, ako pate od višestrukih simptoma koji mogu signalizirati celijakiju, ali celijakije i čak endoskopija nisu pružili jasne odgovore.
Također je moguće koristiti genetsko testiranje kako biste utvrdili rizik od celijakije, ako ste trenutno bez glutena jer krvni testovi za celijakiju ne rade ako ne jedete gluten. Međutim, svi se liječnici ne slažu o upotrebi ovog testa u praksi.
Dostupni opcije celijakog ispitivanja
Većina ljudi koji dobivaju genetsko testiranje za celijakiju testirani su kroz svoje liječničke ordinacije. Test može biti skup (obično u rasponu od nekoliko stotina dolara, iako sam vidio cijenu oznake iznad 500 dolara), a vjerojatnije je da će vam pokriti vaše zdravstveno osiguranje ako vam je to naredio vaš liječnik. Postoje opcije za genetsko testiranje direktno za potrošača za celijakiju (i za druge uvjete) koji ne zahtijevaju naloge liječnika. Međutim, morate imati na umu da ti testovi mogu ili ne moraju vam dati sve informacije koje želite, a neke od njih mogu biti teško tumačiti.
Trenirao medicinski stručnjak – osobito genetski savjetnik – može pružiti vrijednu perspektivu u tumačenju rezultata, što je još jedan razlog za razmatranje odlaska vašem liječniku.
23andMe će pružiti informacije, ali ne može biti korisno
23andMe.com, koji koristi uzorak vaše sline za izolaciju DNK, analizira vaše gene za podrijetlo, specifične osobine (npr. Kovrčava ili ravna kosa) i genetski rođaci.
Tvrtka se također kreće u testiranje genetske predispozicije na određene uvjete koji su jasno genetski povezani, uključujući celijakiju.
Ostali genetički testovi koje je odobrila FDA uključuju: Alzheimerovu bolest, Parkinsonovu bolest, nasljednu hemokromatozu (bolest u kojoj imate previše željeza u tijelu) i nasljedna trombofilija, poremećaj zgrušavanja krvi.
Pri odobravanju ovih testova, FDA je utvrdila da su sigurni i učinkoviti (pravni standard za odobrenje), no upozorio je da genetski podaci predstavljaju samo jedan dio zagonetke. Svatko tko koristi 23andMe.com kako bi utvrdio svoj genetski rizik za celijakiju ili bilo koje drugo stanje treba se posavjetovati sa svojim liječnikom kako bi razgovarao o njihovim rezultatima.
Bottom Line
Moguće je dobiti genetsko testiranje za celijakiju kroz 23andMe.com kao dio cjelokupnog testiranja tvrtke. Kao dio usluge, saznat ćete hoćete li nositi gene za celijakiju. Vidjet ćete i koji su dijelovi svijeta došli iz vaših predaka i dobiti informacije o nekoliko tisuća genetskih rođaka koje gotovo sigurno niste znali. Međutim, čak i ako imate gene, to vam neće reći ako imate celijakiju bolest ili ako ćete ga razviti u budućnosti.
U međuvremenu, ako celijakija radi u vašoj obitelji, možda ćete moći dobiti genetsko testiranje celijakije kroz vašeg liječnika; ako liječnik naređuje test, postoji nekoliko laboratorija na raspolaganju za to, a osiguranje ga može pokriti. U svakom slučaju, trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom o testiranju. Također bi vam moglo biti korisno razgovarati s genetskim savjetnikom nakon što dobijete svoje rezultate, jer vam takav savjetnik može pomoći da razumijete svoje rezultate i procijenite svoje rizike.
