Waardenburgov sindrom je genetski poremećaj koji karakterizira nestabilna područja depigmentacije (albinizma) kože i kose. Jedna vrsta Waardenburgovog sindroma također proizvodi kongenitalnu gluhoću (gluho pri rođenju). Smatra se da ovaj poremećaj čini 2-3% svih slučajeva kongenitalne gluhoće.
Waardenburgov sindrom pogađa i muškarce i žene i ljude svih etničkih podrijetla.
Procjenjuje se da se dogodi u jednoj od 42.000 pojedinaca.
Simptomi i tipovi
Waardenburgov sindrom je podijeljen u četiri vrste, zasnovan na simptomima. Pojedinci se smatraju da imaju Waardenburgov sindrom tip 1 ako imaju 2 glavne ili 1 glavne plus 2 manje kriterije iz popisa u nastavku.
Glavni kriteriji:
- Rođen gluh ili nagluhih (kongenitalni sensorineural gubitak sluha) (58% pojedinaca)
- Briljantan safir plave oči ili dvije različite boje oči
- Bijela brava kose na čelu
- Odmah član obitelji s Waardenburg sindrom
- Inner kut očiju raseljenih na stranu (distopia canthorum)
Manji kriteriji:
- Zakrpe svjetlosti ili bijele kože
- Obrazi koji se protežu prema sredini lica
- Nose abnormalnosti
- Premature greying od kose (po dobi 30)
Waardenburg sindrom tipa 2 je definiran kao da ima sve značajke tipa 1 osim dystopia canthorum. 77% osoba s tipom 2 ima gubitak sluha.
Waardenburgov sindrom tip 3, ili Klein-Waardenburgov sindrom, sličan je tipu 1, ali uključuje kontrakture mišića.
Waardenburgov sindrom tip 4ili Waardenburg-Shah sindrom također je sličan tipu 1, ali uključuje Hirschsprungovu bolest (gastrointestinalnu malformaciju).
Dijagnoza
Bebe rođene s Waardenburgovim sindromom mogu imati karakteristične promjene kose i kože i gubitak sluha. Međutim, ako su simptomi blage, Waardenburgov sindrom može biti dijagnosticiran sve dok se član obitelji ne dijagnosticira i pregledavaju svi članovi obitelji.
Uobičajeni testovi sluha mogu se koristiti za otkrivanje gubitka sluha.
Liječenje
Različiti simptomi Waardenburgovog sindroma pojavljuju se u različitim ljudima, čak i unutar iste obitelji. Neki pojedinci neće zahtijevati liječenje, dok drugi možda trebaju operaciju ili očne ili druge abnormalnosti. Nisu potrebne posebne prehrane ili ograničenja aktivnosti, a Waardenburgov sindrom obično ne utječe na um.
Genetski savjetovanje
Zbog načina na koji je Waardenburgov sindrom naslijeđen (autosomno dominantan) u tipovima 1 i 2, pogođeni pojedinac ima 50% šanse u svakoj trudnoći da ima pogođeno dijete. Budući da simptomi mogu varirati, ne postoji način predvidjeti da li će dijete pogođeno imati blaže ili teže simptome od njegovog / njezinog roditelja. Nasljeđivanje tipova 3 i 4 je složenije, ali genetsko savjetovanje može pomoći u procjeni rizika da će proći Waardenburgov sindrom djeci.
Uređuje Richard N. Fogoros, MD
