Slušanje vašeg djeteta ima abnormalni hemoglobin na zaslonu novorođenčeta može biti zastrašujuće. Duboko udahnite i pogledajmo što to znači za vas i vaše dijete.
Novorođenčadski screening dramatično je unaprijedio živote mnogobrojne djece identificirajući životne prijetnje bolesti kao novorođenčad kako bi se tretmani mogli početi prije komplikacija.
To je postignuto nastavkom poboljšavanja testova za probir. Pored prepoznavanja važnih medicinskih stanja, ponekad, ti testovi prepoznaju djecu kao nositelje uvjeta.
Poseban za krvne poremećaje, novorođenče se koriste za identifikaciju djece s bolestima srpastih stanica i talasemija (alfa i beta). Ovo područje novorođenog zaslona moglo bi biti označeno hemoglobinopatijama, poremećajima hemoglobina. Prepoznavanje tih stanja omogućava rano upućivanje na hematologu i sposobnost pokretanja liječenja životom prije komplikacija. Testiranje, međutim, nije specifično za samo ove poremećaje.
Što je hemoglobin? ∞ Hemoglobin je protein koji se nalazi unutar crvenih krvnih stanica. Hemoglobin nosi kisik u crvenoj krvnoj stanici na sva tkiva u tijelu. Kada nema dovoljno hemoglobina, označeni ste kao anemija. Postoje dvije široke vrste poremećaja hemoglobina. Hemoglobinopatije poremećaji zbog strukturnih promjena u hemoglobinu. Bolest ležajnih stanica je najčešća hemoglobinopatija. Tu je i talasemija, poremećaji zbog disfunkcionalne proizvodnje hemoglobina. Dva najčešća od njih su alfa talasemija i beta talasemija.
Ubrzo nakon rođenja, dojenčad bi trebala napraviti dvije vrste hemoglobina, hemoglobina F (fetusa) i hemoglobina A (odrasla osoba).
Pri rođenju, tijelo bi trebalo napraviti više hemoglobina F od hemoglobina A. Na novorođenčadi bebe bez hemoglobinopatije, rezultat će pročitati FA, ukazujući samo na ta dva hemoglobina. Rezultati koji nisu FA smatrani su abnormalnim, ali ne znači da beba ima hemoglobinopatiju. Novorođeni ekran također može identificirati nosače tih poremećaja, također nazvane statusom osobine.
Koje su moguće rezultate za novorođenče?
Postoji dugačak popis mogućnosti. Najčešći su navedeni u nastavku, grupirani po hemoglobinu.
Hemoglobin S (srpasti hemoglobin)
FAS ukazuje na karakteristike srpastih stanica.
FS označava bolest srpastih stanica, bilo hemoglobin SS ili srčani beta nula talasemija.
FSA ukazuje na srpnju beta i talasemiju, općenito blaži oblik bolesti srpastih stanica.
- FSC ukazuje na vrstu bolesti srpastih stanica nazvanih hemoglobin SC. Čini se da hemoglobin C – hemoglobin C potječe iz zapadne Afrike. • FAC označava hemoglobin C svojstvo ili nosač. FC označava hemoglobin CC bolest ili hemoglobin C beta nula talasemiju. To općenito uzrokuje blage do umjerene anemije koja se dobro podnosi.
- FCA ukazuje na hemoglobin C beta plus talasemiju. To može uzrokovati blagu anemiju.
- Hemoglobin E – hemoglobin E je najčešći u jugoistočnoj Aziji
- FAE označava hemoglobin E svojstvo ili nosač. FE označava hemoglobin EE ili hemoglobin E beta nula talasemiju. Hemoglobin EE je vrlo blaga s malo ili bez anemije. Crvene krvne stanice u hemoglobinu EE su vrlo male (niske MCV). Hemoglobin E beta nula talasemija može se jako razlikovati od umjerene anemije do anemije ovisne o transfuzi. Zbog velike razlike između ova dva poremećaja vaše će dijete vjerojatno vidjeti hematologa kako bi utvrdila konačnu dijagnozu. • FEA označava hemoglobin E beta plus talasemiju. Ovo stanje može se jako razlikovati. Vaše dijete će vjerojatno biti upućeno hematologu radi daljnje obrade.
Ostale varijante hemoglobina
- FAOther ukazuje na svojstva varijante hemoglobina. Postoji više od 1000 hemoglobinskih varijanti, a vrlo malo njih uzrokuje bilo kakve probleme. Većina od njih su male strukturne promjene koje ne utječu na funkciju hemoglobina. U takvim slučajevima, općenito se preporučuje dodatni laboratorijski rad nakon 6 mjeseci kako bi se utvrdilo da li će ova hemoglobinska varijanta biti problem. Varijante hemoglobina su imenovane za mjesto na kojem su prvi put opisane. Primjeri uključuju hemoglobin Austin, hemoglobin New York i hemoglobin Philly.
- Talasemija
- F samo ukazuje na prisutnost beta talasemije, vjerojatno veće. Δ FABarts općenito označava alfa talasemiju, stanje nosača. Neke bebe s alfa talasemijom neće se prepoznati na zaslonu novorođenčeta i mogu se dijagnosticirati kasnije u životu.
FA + povišeni Barts općenito označava bolest Hemoglobina H, oblik alfa talasemije.
- Ovo nije potpuni popis jer postoje brojni mogući rezultati na testiranju novorođenčeta. Ako imate pitanja ili nedoumica o rezultatima novorođenčeta vašeg djeteta, obratite se pedijatru svog djeteta.
