Ljudski kromosomi dolaze u 23 parova, svaki roditelj opskrbljuje jedan kromosom u svakom paru. Trisomija 18 (također nazvana Edwardsov sindrom) je genetsko stanje u kojem je jedan kromosom (kromosom 18) triplet umjesto para. Poput Trisomy 21 (Down sindrom), Trisomy 18 utječe na sve sustave tijela i uzrokuje različite lica.
Trisomija 18 pojavljuje se u 1 od 6.000 živa rođenja.
Nažalost, većina beba s trisomijom 18 umire prije rođenja, tako da stvarna učestalost poremećaja može biti veća. Trisomija 18 utječe na pojedince svih etničkih podrijetla.
Simptomi
Trisomija 18 jako utječe na sve organske sustave tijela. Simptomi mogu biti:
- živčani sustav i mozak – mentalna retardacija i odgođeni razvoj, visoki mišićni tonus, napadaji i tjelesne malformacije poput oštećenja mozga
- glava i lice – mala glava (mikrocefalija), male oči, široke oči, male niže čeljust, rascjep nepce
- Srce – kongenitalne srčane mane, kao ventrikularna septal defekta
- Kosti – teška retardacija rasta, stisnute ruke s drugim i petim prstima na vrhu drugih, i druge nedostatke rukama i nogama
- Malformacije probavnog trakta, mokraćnog sustava i genitalija
Dijagnoza
Fizički izgled djeteta pri rođenju će predložiti dijagnozu trisomije 18. Međutim, većina beba dijagnosticira se prije rođenja amniocentezom (genetsko ispitivanje amnionske tekućine).
Ultrazvuk srca i trbuha može otkriti abnormalnosti, kao i x-zrake kostura.
Liječenje
Medicinska njega za pojedince s Trisomy 18 je podrška, a usredotočuje se na pružanje prehrane, liječenje infekcija i upravljanje srčanim problemima.
Tijekom prvih mjeseci života, dojenčad s Trisomy 18 zahtijeva stručnu medicinsku njegu.
Zbog složenih medicinskih problema, uključujući srčane defekte i neodoljive infekcije, većina dojenčadi ima poteškoća sa preživljavanjem do dobi od 1 godine. Napredak u medicinskoj skrbi tijekom vremena će, u budućnosti, pomoći većem broju dojenčadi s Trisomy 18 živjeti u djetinjstvu i izvan nje.
Uređuje Richard N. Fogoros, MD
