Teška kongenitalna neutropenija dobro opisuje ovo stanje. To je kongenitalno (što znači da se rodite s njim) stanje s teškom neutropenijom (definirano kao neutrofilni broj <500 stanica po mikrolitu, često <200). Jedan specifični oblik zove se Kostmannov sindrom. To je rijetko stanje koje utječe na 2 -3 osobe za svakih milijun ljudi.
Koje su simptomi?
Simptomi općenito počinju ubrzo nakon rođenja.
Neutrofili su vrsta bijelih krvnih stanica koje se bore protiv bakterijskih infekcija. Snažno nizak broj neutrofila povećava rizik od bakterijskih infekcija. Fever je također čest simptom, ali to je zbog infekcije ne neutropenije. Nedostaci rođenja obično se ne vide.
- Otitisni mediji (infekcije uha)
- Celulitis (infekcija kože)
- Oralni čirevi
- Gingivitis (upala gume)
Kako se dijagnosticira?
Vjerojatno je da tijekom jednog od ovih infekcija vaš liječnik dobije potpunu krvnu sliku (CBC). Teška neutropenija (<500 stanica / mikrolitra) trebala bi biti jedina krvna stanica zahvaćena. Crvene krvne stanice i trombociti trebaju biti normalne. Obično se monociti (druga vrsta bijelih krvnih stanica će biti povišena). Ako je pogođeno više vrsta krvnih stanica, treba razmotriti i druge dijagnoze (poput Shwachmanovog dijagnosticijskog sindroma).
Kada se utvrdi teška neutropenija, vaš liječnik može razmotriti upućivanje vas na hematologu, liječnika specijaliziranog za poremećaje krvi.
U početku možete imati CBC nacrtanu 2 do 3 puta tjedno kako biste isključili cikličku neutropenu (više benigni uvjet) kao uzrok.
Sljedeći korak je biopsija koštane srži. Ovaj test uključuje uklanjanje malog dijela kosti iz kuka kako bi se procijenila koštana srž, područje na kojem se proizvode bijele krvne stanice.
U teškoj kongenitalnoj neutropeniji, stanice su u početku napravljene normalno, ali u nekom trenutku umiru prije puštanja u optjecaj.
Ako je vaša koštana srž u skladu s teškom kongenitalnom neutropenijom, vaš će liječnik vjerojatno poslati genetsko testiranje kako bi utvrdio određenu mutaciju koju imate. Ovo je važno jer će utvrditi hoće li vam se taj status prenijeti na svoju djecu.
Koje su tretmani?
- Faktor koji stimulira koloniju granulocita (G-CSF ili filgrastim): G-SCF se daje kao supkutano (ispod kože) injekcije dnevno. Ovaj lijek stimulira proizvodnju koštane srži i sazrijevanje neutrofila. Cilj je da se broj neutrofila dosljedno dosegne kako bi se spriječile infekcije. □ Transplantacija koštane srži: Transplantacija koštane srži može biti ljekovito. Ovo se obično smatra za osobe s lošim odgovorom na G-CSF. Ako primate transplantaciju koštane srži od sestru, važno je osigurati da nemaju blaži oblik teške kongenitalne neutropenije.
- Antibiotici: Ako imate teške kongenitalne neutropenije i razvijete temperaturu, trebate zatražiti hitnu liječničku pomoć. Fever može biti jedini simptom ozbiljne infekcije. Krvni rad bi trebao biti poslan da bi se utvrdio mogući uzrok infekcije. Tijekom tog vremena bit ćete postavljeni na IV (preko vena) antibiotika u slučaju da imate infekciju.
- Ima li bilo kakvih dugoročnih zabrinutosti?
S boljim liječenjem, očekivana životna dob za osobe s teškom kongenitalnom neutropenijom znatno se poboljšala. S porastom dobi, vi ste pod povećanim rizikom za mijelodysplastični sindrom (MDS) i leukemiju (uglavnom akutnu mijeloidnu leukemiju) u usporedbi s općom populacijom. Smatra se da je taj rizik sekundaran za liječenje G-CSF, ali čini se da je komplikacija stanja.
Liječenje s G-CSF može rezultirati splenomegalijom (povećanje slezene). Povremeno će to povećanje veličine slezene uzrokovati nizak broj trombocita (trombocitopenija). Ako je trombocitopenija teška, možda ćete trebati splenectomiju.
