Tetralogija Fallota (TOF) je oblik kongenitalne bolesti srca koja utječe na oko pet svake 10.000 beba, što čini oko 10 posto svih kongenitalnih bolesti srca. Dok TOF je uvijek značajan problem koji zahtijeva kirurško liječenje, njegova težina može varirati vrlo malo. Ponekad proizvodi neposredno opasne po život opasne simptome u novorođenčadi i zahtijeva hitno liječenje.
U drugim slučajevima, TOF ne smije proizvesti značajne simptome (i može ostati nedijagnosticiran) već nekoliko godina. No, prije ili kasnije, TOF uvijek uzrokuje život opasne srčane probleme i zahtijeva kirurško popravljanje.
Što je tetralogija Fallota?
Tetralogija Fallota je kombinacija četiri kardijalne anatomske defekte, kako je opisana dr. Etienne-Louis Arthur Fallot 1888. godine. To su:
- stenoza plućne arterije (sužavanje plućne arterije)
- velik ventrikularni septalni defekt (rupa u zidu između desne i lijeve komore)
- odstupanje aorte prema desnoj komori
- hipertrofija desne klijetke (zadebljanje mišića)
Medicinski studenti često čine pogrešku pokušaja razumijevanja TOF memoriranjem ovog popisa od četiri nedostatke. Dok im to može pomoći da odgovore na ispitna pitanja, ne pomaže im puno u razumijevanju kako TOF funkcionira ili zašto ljudi s TOF imaju toliko mnogo varijabilnosti u njihovim simptomima.
Normalna funkcija srca
Da biste dobili "TOF", korisno je prvo pregledati kako srce normalno funkcionira. (Pročitajte ovdje o srčanim komorama i ventilima.) Kisikov oksid, "upotrijebljena" krv iz cijelog tijela se vraća u srce kroz vene i ulazi u desni atrija, a zatim desnu klijetku. Desna klijetka pumpa krv kroz plućnu arteriju u pluća, gdje se nadopunjava kisikom.
Sada se oksigirana krv vraća u srce kroz plućne vene i ulazi u lijevi atrij, a zatim lijevu klijetku. Lijeva klijetka (glavna pumpna komora) zatim pumpa kisikovu krv u glavnu arteriju (aortu) i van u tijelo. Također imajte na umu da se normalno desna i lijeva ventrikula međusobno odvajaju mišićnim zidom koji se zove ventrikularni septum.
Zašto Tetralogija Fallota uzrokuje probleme
Da biste razumjeli TOF, stvarno trebate razumjeti samo dvije (ne četiri) važne značajke ovog stanja. Prvo, veliki dio ventrikularnog septuma nedostaje u TOF (takozvani ventrikularni septalni defekti). Rezultat ovog septalnog poremećaja je da se desna i lijeva ventrikula više ne ponašaju kao dvije odvojene komore; Umjesto toga, one funkcioniraju u određenoj mjeri kao jedna velika ventrikula. Krv koja se oslobodi kisika iz tijela, a krv bogata kisikom koja se vraća iz pluća, miješaju se u ovoj ventrikuli.
Drugo, budući da funkcionalno postoji samo jedan veliki ventrikul, kada ta ventrikula ugovori, plućna arterija i aorta bitno "natječu" za protok krvi. I zato što u TOF-u postoji određena količina stenoze (suženja) plućne arterije, aorta obično prima više od njegovog udjela.
Ako ste ostali s objašnjenjima do sada, trebali biste imati smisla da ključ TOF-a predstavlja stupanj stenoze prisutan u plućnoj arteriji. Ako postoji veliki stupanj opstrukcije plućne arterije, tada kada se "jednostruka" ventrikula ugovori, veliki dio crpne krvi će ući u aortu, a relativno malo će ući u plućnu arteriju. To znači da relativno malo krvi dolazi u pluća i postaje kisik; cirkulirajuća krv je onda siromašna kisikom, opasno stanje poznato kao cijanoza. Dakle, najteži slučajevi TOF su oni u kojima je stenoza pluća arterija najveća.
Ako stenoza plućne arterije nije jako ozbiljna, tada se razina količine krvi pumpa u pluća i postaje kisika. Ti pojedinci imaju mnogo manje cijanoze, a prisustvo TOF može se propustiti pri rođenju.
Dobro opisana značajka TOF, koja se vidi kod mnogih djece s ovim stanjem, jest da stupanj stenoze plućne arterije može varirati. U tim slučajevima, cijanoza može doći i otići. Na primjer, mogu se pojaviti cianotske epizode, kada beba s TOF-om postane uznemirena ili počinje plakati ili kada starije dijete s TOF-om vježba. Ove "čarolije" cijanoze često nazivaju "tet spells" ili hypercyanotic čarolije. Ove čarolije cijanoze mogu postati prilično teške i mogu zahtijevati hitan medicinski tretman.
Simptomi tetralogije Fallota
Simptomi uvelike ovise, kako smo vidjeli, o stupnju opstrukcije prisutnih u plućnoj arteriji. Kada je fiksna opstrukcija plućne arterije teška, duboka cijanoza se vidi u novorođenčadi (stanje koje se nekad nazivalo "plavim djetetom"). Ove dojenčadi imaju neposrednu i ozbiljnu nevolju i zahtijevaju hitno liječenje.
Djeca koja imaju umjerenu opstrukciju plućne arterije dijagnosticiraju se kasnije. Liječnik može čuti kako srce mrmlja i naređuje testove; ili roditelji mogu primijetiti hiperkanotska čarolija kada dijete postane uznemireno. Ostali simptomi TOF-a mogu uključivati poteškoće s hranjenjem, neuspjehom normalnog razvoja i dispnejom.
Starija djeca s TOF često nauče čučanj kako bi smanjili svoje simptome. Čučanje povećava otpornost na krvne žile, što ima za posljedicu da uzrokuje otpornost na protok krvi u aorti, te tako usmjerava više kardijalne krvi u plućnu cirkulaciju. To smanjuje cijanozu kod osoba s TOF-om. Ponekad se djeca s TOF-om najprije dijagnosticiraju kada njihovi roditelji spomenu svoje česte čučnjeve liječniku.
Simptomi TOF-cijanoze, slaba tjelesna tolerancija, umor i dispneja – imaju tendenciju pogoršati kako vrijeme prolazi. U velikoj većini osoba s TOF-om, dijagnoza se vrši u ranom djetinjstvu, čak i ako nije priznata pri rođenju.
Kod osoba čiji TOF uključuje samo malu stenozu plućne arterije, uopće se ne pojavljuju čanovi cijanoze, a prije donošenja dijagnoze mogu proći i godine. Ponekad se TOF ne može dijagnosticirati do odrasle dobi. Unatoč nedostatku ozbiljne cijanoze, ti se ljudi i dalje trebaju liječiti, jer često razvijaju značajno zatajenje srca od rane odrasle dobi.
Što uzrokuje tetralogiju Fallota? Kao što je slučaj kod većine oblika kongenitalne bolesti srca, uzrok TOF-a nije poznat. TOF se javlja s većom učestalošću kod djece s Downovim sindromom i s nekim drugim genetskim abnormalnostima. Međutim, izgled TOF gotovo je uvijek sporadičan u prirodi i nije naslijeđen. TOF je također povezan s maternicom, lošom majčinskom prehranom ili uporabom alkohola i dobi majke od 40 godina ili više. Većinu vremena, međutim, nitko od ovih čimbenika rizika nije prisutan kada se dijete rodi s TOF-om.
Dijagnosticiranje tetralogije Fallota
Nakon što se sumnja na srčani problem, dijagnoza TOF-a može se izvršiti s ehokardiogramom ili srčanim MRI, od kojih će bilo koja od njih otkriti abnormalnu srčanu anatomiju. Kardijalna kateterizacija također je često korisna u razjašnjavanju anatomije srca prije kirurškog zahvata.
Liječenje tetralogije Fallota
Liječenje TOF-a je kirurško. Sadašnja praksa je provođenje korektivne kirurgije tijekom prve godine života, idealno između tri i šest mjeseci starosti. "Korektivna kirurgija" u TOF znači zatvaranje ventrikularne septalne defekte (tako razdvajanje desne strane srca s lijeve strane srca) i ublažavanje opstrukcije plućne arterije. Ako se te dvije stvari mogu postići, protok krvi kroz srce može se uglavnom normalizirati.
U slučajevima kada postoji značajna tjeskoba pri rođenju, možda se mora provesti oblik palijativne kirurgije, kako bi se stabilizirala beba dok on nije dovoljno jak za korektivnu kirurgiju. Palijativna kirurgija obično uključuje stvaranje skreta između jedne od sustavnih arterija (obično subklavijske arterije) i jedne od plućnih arterija, kako bi se obnovila određena količina cirkulacije krvi u pluća.
U starijih osoba s dijagnozom TOF-a preporučuje se i korektivna operacija, iako je kirurški rizik veći kod starijih osoba nego kod male djece.
S modernim tehnikama, korektivna kirurgija za TOF može se izvesti s rizikom smrtnosti od samo 0 do 3 posto kod dojenčadi i djece. Stopa kirurških smrtnosti za popravak TOF u odraslih, međutim, može biti veća od 10 precenta. Srećom, vrlo je neuobičajeno da se TOF "propušta" danas u odrasloj dobi.
Što je dugoročni ishod tetralogije Fallota?
Bez kirurškog popravka, gotovo polovica ljudi s TOF umre u roku od nekoliko godina rođenja, a vrlo malo (čak i onih s "blažim" oblicima defekta) žive 30 godina.
Nakon rane korektivne operacije, dugoročni opstanak sada izvrsno. Velika većina ljudi s ispravljenim TOF preživljava dobro u odrasloj dobi. Budući da su moderne kirurške tehnike stare samo nekoliko desetljeća, još uvijek ne znamo što će biti njegov krajnji prosječni opstanak. Ali kardiolozi su uobičajeni vidjeti bolesnike s TOF-om u šestom i čak sedmom desetljeću života.
Ipak, problemi s srcem su prilično česti kod odraslih osoba s popravljenim TOF. Povraćanje pluća, zatajenje srca i srčane aritmije (osobito atrijska tahikardija i ventrikularna tahikardija) najčešći su problemi koji se javljaju tijekom godina. Iz tog razloga, svatko tko je ispravio TOF mora biti pod skrbi kardiologa koji ih redovito ocjenjuje, tako da se svi srčani problemi koji se kasnije razvijaju agresivno.
Riječ od Verywell-a
