Čini se da je teško vjerovati, ali može li dvostruko zglobno povezivanje biti znak da biste mogli biti izloženi riziku od opstruktivne apneje za vrijeme spavanja? Ehlers-Danlos sindrom (EDS) je stanje koje utječe na hrskavicu cijelom tijelu, uključujući i dišne putove, a to može predispoziti potlačene pojedince na disanje disorganiziranog disanja, fragmentiranog sna i dnevne pospanosti.
Saznajte više o simptomima, podtipovima, učestalosti i povezanosti između Ehlers-Danlos i apneje za vrijeme spavanja i može li vam liječenje pomoći.
Što je sindrom Ehlers-Danlos (EDS)?
Ehlers-Danlos sindrom (EDS) ili Ehlers-Danlos poremećaj je skupina poremećaja koji utječu na vezivna tkiva koja podupiru kožu, kosti, krvne žile i mnoga druga tkiva i organe. EDS je genetsko stanje koje utječe na razvoj kolagena i povezanih proteina koji služe kao građevni blokovi tkiva. Njegovi simptomi imaju raspon potencijalne ozbiljnosti, uzrokujući blago labav zglobove za život opasne komplikacije.
Mutacije u više od deset gena povezane su s razvojem EDS-a. Genetske abnormalnosti utječu na upute za izradu komada nekoliko različitih vrsta kolagena, tvari koja daje strukturu i snagu vezivnim tkivima cijelim tijelom. Kolagen i povezani proteini možda neće biti pravilno montirani.
Ovi nedostaci dovode do slabosti tkiva u koži, kostima i drugim organima. Postoje i autosomni dominantni (AD) i autosomni recesivni (AR) oblici nasljeđivanja, ovisno o podtipu EDS. U nasljeđu AD, jedna kopija izmijenjenog gena dovoljna je da uzrokuje poremećaj. U nasljednosti AR, obje kopije gena moraju se mijenjati kako bi se stanje dogodilo, a roditelji često mogu nositi gen, ali biti asimptomatski.
Kombinirajući različite oblike, procjenjuje se da EDS utječe na jedan od pet tisuća ljudi.
Simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma
Simptomi povezani s Ehlers-Danlosovim sindromom ovise o uzroku i podtipu. Neki od najčešćih simptoma uključuju:
Zajedničku hipermobilnost: Postoji svibanj biti neobično velik raspon pokreta zgloba (ponekad se naziva "dvostruko zglobno"). Ti labavi spojevi mogu biti nestabilni i skloni dislokaciji (ili sublukciji) i uzrokovati kroničnu bol.
- Promjene kože: Koža može biti mekana i baršunasta. Vrlo je rastezljiva, elastična i krhka. To može pridonijeti lakšom modelu i abnormalnim ožiljcima.
- Slab mišićni ton: Dojenčad može imati slabe mišiće s odgodom u razvoju motora (koji utječu na sjedenje, stajanje i hodanje).
- Scolioza pri rođenju
- Kronična bol (često mišićno-koštani i utječu na zglobove)
- Rano nastupanje osteoartritisa
- Iscrpljujuće zacjeljivanje rana
- Mitralna prolapsa
- Guma
- Prekomjerna dnevna pospanost
- Umor
- Oštećeni kvalitet života
- Može biti korisno pregledati šest podtipova EDS-a kako bi se bolje razumjeli povezani simptomi i potencijalni rizici.
Razumijevanje 6 podtipa Ehlers-Danlosovog sindroma
Godine 1997. došlo je do revizije razvrstavanja različitih podtipova Ehlers-Danlosovog sindroma.
Kao rezultat, identificirane su šest glavnih vrsta koje su karakterizirane znakovima, simptomima, temeljnim genetskim uzrocima i uzorcima nasljeđivanja. Ovi podtipovi uključuju:
Klasični tip:
Karakteriziraju rane koje su se podijelile s malim krvarenjem, ostavljajući ožiljke koji se s vremenom šire i stvaraju ožiljke "cigaretnog papira". Ovaj tip nosi manji rizik od suzbijanja krvnih žila. Ima autosomno dominantno naslijeđe, koje utječe na jednu od 20.000 do 40.000 ljudi. Hypermobility tip:
Najčešći podtip EDS-a, manifestira se pretežno zajedničkim simptomima. To je autosomno dominantno i može utjecati na jedan od 10.000 do 15.000 ljudi. Vaskularni tip:
Jedan od najozbiljnijih oblika, može prouzročiti po život opasne i nepredvidljive kidanje (ili puknuće) krvnih žila. To može uzrokovati unutarnje krvarenje, moždani udar i šok. Postoji također i povećani rizik od rupture organa (koji utječu na crijeva i maternicu tijekom trudnoće). To je autosomno dominantno, ali utječe samo na jedan od 250.000 ljudi. Kifoskolioza tip:
Često karakterizira teška, progresivna zakrivljenost kralježnice koja može ometati disanje. Smanjuje rizik od suzbijanja krvnih žila. To je autosomno recesivno i rijetko, sa samo 60 slučajeva prijavljenih širom svijeta. Arthrochalasia tip:
Ovaj EDS podtip može se otkriti pri rođenju, s hipermobilnošću kukova, što uzrokuje promjenu obiju strana u trenutku isporuke. To je autosomno dominantno s oko 30 slučajeva prijavljenih širom svijeta. Dermatosparaxis tip:
Ekstremno rijedak oblik, manifestira se kožom koja se sags i wrinkles, što uzrokuje dodatne suvišne nabore koje svibanj postati istaknutiji kao djeca navršiti. To je autosomno recesivno, sa samo desetak slučajeva zabilježenih u cijelom svijetu. Pritužbe na spavanje u EDS-u i veza na OSA
Koja je veza između sindroma Ehlers-Danlos i opstruktivne apneje za vrijeme spavanja? Kao što je navedeno, abnormalni razvoj hrskavice utječe na tkiva u cijelom tijelu, uključujući one koji odgovaraju linijskom dišnom putu. Ti problemi mogu utjecati na rast i razvoj nosa i gornje čeljusti, kao i na stabilnost gornjeg dijela dišnih puteva. S abnormalnim rastom, dišni putevi mogu biti suženi, oslabljeni i skloni kolapsu.
Ponavljajući djelomični ili potpuni kolaps gornjeg dišnog puta tijekom spavanja uzrokuje apneju u snu. To može dovesti do pada razine kisika u krvi, fragmentacije sna, čestih buđenja i smanjene kvalitete sna. Kao rezultat toga, može doći do pretjerane dnevne pospanosti i umora. Može doći do povećanih kognitivnih, raspoloženja i boli. Drugi simptomi apneje za vrijeme spavanja, kao što su hrkanje, uznemirivanje ili gušenje, svjedoci apneje, buđenja za mokrenje (nocturia), i zubanje bradavica (bruksizam) također mogu biti prisutni.
Prethodni mali pregled bolesnika s EDS-om iz 2001. godine pomaže u povećanju poteškoća sa spavanjem. Procjenjuje se da je kod onih s EDS-om 56% imalo poteškoća u održavanju spavanja. Osim toga, 67 posto se žalilo na periodične pokretove sna spavanja. Bol, osobito bol u leđima, sve su više prijavljivali pacijenti s EDS-om.
Koliko je uobičajena apneja za vrijeme spavanja u sindromu Ehlers-Danlos?
Istraživanja pokazuju da je apneja za vrijeme spavanja relativno česta među onima s EDS. Studija provedena 2017. od 100 sugerira da 32% osoba s Ehlers-Danlosovim sindromom ima opstruktivnu apneju u snu (u usporedbi s samo 6% kontrola). Ti su pojedinci identificirani kao hiperkobilni (46%), klasični (35%) ili drugi (19%) podtipovi. Zabilježeno je da imaju povećanu razinu dnevne pospanosti mjereno Epworthovom pospanostom. Stupanj apneje u snu povezan je s razinom dnevne pospanosti, kao i manjom kvalitetom života.
Liječenje apneje za vrijeme spavanja i reakciju na terapiju u EDS-u
Kada se identificira apneja za vrijeme spavanja, kliničko iskustvo podržava povoljan odgovor na liječenje kod bolesnika s Ehlers-Danlosovim sindromom. Kako se dob povećava, poremećaj disanja u snu može se razviti iz ograničenog protoka zraka i otpora nosa na više vidljive hipopnee i apneje koji karakteriziraju apneju u snu. Ovo abnormalno disanje može postati nepriznata. Dnevna pospanost, umor, loš san i ostali simptomi mogu se previdjeti.
Srećom, uporaba kontinuiranog pozitivnog tlaka za dišne putove (CPAP) može pružiti neposredno olakšanje ako se apneja za vrijeme spavanja ispravno dijagnosticira. Daljnja istraživanja potrebna su za procjenu kliničke dobrobiti liječenja apneje u snu kod ove populacije.
Ako smatrate da imate simptome u skladu s Ehlers-Danlosovim sindromom i opstrukcijskom apnejom spavanja, započnite razgovor s liječnikom o procjeni, testiranju i liječenju.
