Znanstvene zajednice znanja o genetici povećavaju se svaki dan, čineći medicinskim otkrićima i tretmanima vjerojatnije svakim danom. Ako vi ili netko koga volite dijagnosticiran je genetsko stanje, vjerojatno vam je teško pratiti sve te pojmove koji se temelje na genetici. Evo nekih od najčešćih pojmova i onoga što trebate znati o njima.
Što je DNA? DNK (deoksiribonukleinska kiselina) nosi genetske podatke u stanicama vašeg tijela. DNA se sastoji od četiri slične kemikalije – adenin, timina, citozina i gvanina – koji se nazivaju bazama i skraćeno kao A, T, C i G. Te se baze ponavljaju više puta u parovima kako bi se izradio vaš DNK.
Što je gen?
Genet je poseban dio DNA stanice. Geni su kodirane upute za izradu sve što vaše tijelo treba, posebno proteine. Imate oko 25.000 gena. Istraživači još moraju odrediti što većina naših gena rade, no neki od naših gena mogu biti povezani s poremećajima kao što su cistična fibroza ili Huntingtonova bolest.
Proteini: Naši građevinski blokovi
Proteini su lanci kemijskih blokova zvane aminokiseline. Protein može sadržavati samo nekoliko aminokiselina u svom lancu ili može imati nekoliko tisuća. Proteini čine osnovu za većinu onoga što vašem tijelu čini, kao što je probava, energija i rast.
Osnove kromosoma
Geni su pakirani u skupinama koje se nazivaju kromosomi. Ljudi imaju 23 parova kromosoma, što rezultira 46 pojedinačnih kromosoma. Od tih para, jedan par, x i y kromosom, određuje da li ste muški ili ženski, plus neke druge karakteristike tijela. Ženke imaju dvadeset par kromosoma, dok muškarci imaju par kromosoma XY.
Ostale 22 parove su autosomni kromosomi, koji određuju ostatak make-up tijela.
Ljudski genom?
Ljudski genom je cjelovita kopija cijelog skupa ljudskih genskih uputa. Projekt Human Genome, dovršen 2003. godine, identificirao je sve ljudske gene u DNK i pohranio podatke u baze podataka kako bi ih svi istraživači mogli koristiti.
Razumijevanje mutacija