Polycythemia vera je poremećaj u kojem koštana srž čini previše crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita, što može dovesti do povećanog rizika od krvnih ugrušaka.
Imajući previše crvenih krvnih stanica je najistaknutiji klinički znak policitemije vere. Mutacija u genu za JAK2, protein koji je uključen u signalizaciju unutar stanice, pronađen je u mnogim ljudima s tim stanjem.
Tko dobiva policističnost Vera? ◦ Polycythemia vera može se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali često se događa kasnije u životu. Ako pogledate dobi svih ljudi s ovim stanjem, srednji broj za dob u dijagnozi bio bi 60 godina i to se često ne vidi kod ljudi mlađih od 40 godina. Učestalost policitemije vere nešto je viša u muškaraca nego žena i najviše je za muškarce u dobi od 70 do 79 godina.
Koliko ljudi utječu?
Teško je sigurno reći, jer osoba može dugo vremena imati ovaj uvjet i ne znati, ali procjene su oko jedne ili dvije osobe od 100.000. Prema Incyte Corporation, Wilmingtonu, Delawareu, biofarmaceutskoj tvrtki specijaliziranoj za onkologiju, u Sjedinjenim Američkim Državama ima oko 25.000 ljudi koji žive s policitemijom vere i smatraju se nekontroliranima jer razvijaju otpor ili netoleranciju na glavnu ulogu u terapiji lijekovima, hidroksiurea.
Incyte se udružuje s oko 200 društvenih i akademska medicinskih centara za provođenje studije u SAD-u pod nazivom REVEAL, koji je nedavno započeo upisivanje pacijenata, a očekuje se da će uključivati 2.000 pacijenata pod nadzorom liječnika za aktivno upravljanje ovom bolešću razdoblje od tri godine.
Je li to rak ili bolest?
Polycythemia vera ima neke karakteristike slične karcinome kao što to uključuje nekontroliranu podjelu nezrelih stanica i nije izliječiva. Znajući to, učenje da vi ili voljena osoba ima ovaj poremećaj može razumljivo biti stresno. Međutim, znajte da se ovo stanje može učinkovito upravljati vrlo dugo.
Nacionalni institut za karcele definira policitemiju vera kako slijedi: "Bolest u kojoj ima previše crvenih krvnih stanica u koštanoj srži i krvi, uzrokujući da se krv zgusne. Broj bijelih krvnih zrnaca i trombocita također se može povećati. Dodatne krvne stanice mogu sakupljati u slezeni i uzrokovati povećanje. Oni također mogu uzrokovati probleme krvarenja i stvaranje ugrušaka u krvnim žilama. "
Prema Društvu leukemije i limfoma, osobe s policitemijom vere imaju nešto veći rizik od opće populacije za razvoj leukemije kao posljedicu bolesti i / ili određenih uspostavljenih lijekova. Iako je ovo kronično stanje koje nije izlječivo, sjetite se da se obično može učinkovito upravljati dugo i dugo – i to obično ne skraćuje životni vijek. Osim toga, komplikacije se mogu liječiti i spriječiti medicinskim nadzorom.
Napreduje li se?
Da, ali detalji o riziku progresije još se istražuju. Iako ljudi svibanj imati simptome već dugi niz godina, polycythemia vera može dovesti do razvoja brojnih simptoma i znakova, uključujući umor, svrbež, noćno znojenje, bolove u kostima, groznica i gubitak težine. Oko 30 do 40 posto ljudi s policitemijom vere ima povećanu slezenu. U nekim pojedincima može dovesti do debilitating simptoma i kardiovaskularnih komplikacija. Teret ove bolesti još uvijek je aktivno istražen.
Kako se dijagnosticira?
Test koji se naziva koncentracija hematokrita koristi se i za dijagnosticiranje policitemije vere i za mjerenje odgovora osobe na terapiju. Hematocrit je udio crvenih krvnih stanica u volumenu krvi, a obično se daje kao postotak ili povećanje koncentracije hemoglobina u krvi.
U zdravih ljudi, koncentracija hematokrita kreće se od oko 36 do 46 posto kod žena i 42 do 52 posto kod muškaraca. Ostale informacije koje se mogu prikupiti iz krvnih testova također su korisne u dijagnozi, uključujući prisutnost mutacije – JAK2 mutacije u krvnim stanicama. Iako nije potrebno napraviti dijagnozu, neki ljudi također mogu imati analizu koštane srži kao dio njihove obrade i evaluacije.
Kako se to tretira? Prema Društvu leukemije i limfoma, flebotomija ili uklanjanje krvi iz vene, uobičajena je početna točka liječenja za većinu bolesnika. To može smanjiti koncentraciju hematokrita, što obično rezultira poboljšanjem određenih simptoma kao što su glavobolje, zvonjenje u ušima i vrtoglavicu. Liječenje lijekovima može uključivati sredstva koja mogu smanjiti koncentracije crvenih stanica ili trombocita – spojevi koji se nazivaju mijelosupresivni agensi. Najčešće korišteni mijelosupresivni agens za policitemiju vera je hidroksiureja, dano usta. Češće nuspojave uključuju kašalj ili promuklost, vrućicu ili zimicu, bol donjeg dijela leđa ili bočnu stranu, bolan ili teški uriniranost.
O Jakafi za Polycythemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) je lijek na recept koji se koristi za liječenje ljudi s policitemijom vera koji su već odveli hidroksiureu i nije dobro funkcionirala niti su to mogli tolerirati. Jakafi se također koristi za liječenje određenih vrsta mijelofiboze – ožiljke koštane srži.
Prema FDA, Jakafi radi sprečavanjem enzima zvane Janus Associated Kinase (JAK) 1 i 2 koji su uključeni u regulaciju krvi i imunološkog funkcioniranja. Odobravanje lijeka za liječenje policitemije vere pomoći će smanjiti pojavu povećane slezene-splenomegalije – i potrebu za flebotomijom, postupak uklanjanja višak krvi iz tijela.
Najčešći nuspojave povezane s uporabom Jakafi u ispitanika s policitemijom vera u kvalificiranim kliničkim ispitivanjima bile su niske razine crvenih krvnih zrnaca (anemija) i niskog broja krvnih pločica (trombocitopenija). Najčešće nuspojave koje nisu povezane s krvlju bile su vrtoglavica, konstipacija i šindre.
