Fanconi Anemija je rijetka naslijeđena sindrom zatajenja koštane srži koji je karakteriziran pancitopenom (niskim bijelim krvnim stanicama, crvenim krvnim stanicama i trombocitima) i fizičkim abnormalnostima. Prevalencija je veća kod židovskih Ashkenazija, romske populacije Španjolske i crnih južnoafrikanaca. Ne smije se miješati s Fanconijevim sindromom, bolesti bubrega. Većina bolesnika je dijagnosticirana prije 10 godina.
Znakovi i simptomi Fanconi anemije
Više od 50% pacijenata ima fizičke abnormalnosti. To može uključivati:
- Promjene na koži – hipopigmentirane mrlje (lakše od okolne kože) ili kafić-au-lait spotovi (kavezno obojena područja)
- Kratki stas
- Poremećaji palca
- Abnormalnosti mozga – mala veličina glave, povećana tekućina u mozgu
- Odsutna ili nepravilni bubrezi
- Abnormalnosti genitalija
- Razvojna kašnjenja
Kako se broj krvnih stanica smanjuje, simptomi pancitopenije mogu se razviti.
- Povećana modrice ili krvarenje (nizak broj trombocita ili trombocitopenija)
- Umor, blijeda koža (anemija)
- Groznica, infekcije (slaba bijela ili neutropenija)
Dijagnoza raka može biti početna prezentacija. Osobe s Fanconi anemijom imaju povećan rizik od razvoja:
- Akutna mijeloidna leukemija
- Myelodysplastički sindrom
- Rak glave i vrata
- Tumori mozga
- Wilms tumor (rak bubrega)
- Gastrointestinalni (GI) rak
- Vulvar i analni rak
Dijagnoza
Proces dijagnosticiranja može biti spor, jer se prezentacija obično evoluira tijekom vremena.
Nizak trombociti je obično prvi znak problema. Zatim se s vremenom smanjuje broj bijelih krvnih zrnaca, a zatim anemija. Anemija je opisana kao makrocitička, što znači da su crvene krvne stanice veće od normalne. Ovi laboratorijski nalazi kombinirani s fizičkim abnormalnostima pregledanim gore upućuju na Fanconi anemiju.
Pacijenti s Fanconi anemijom također imaju povećan rizik od razvoja raka. Rak koji se pojavljuje u neuobičajeno ranoj dobi može biti početna prezentacija kod nekih bolesnika. Također, može se pokupiti ako više članova iste obitelji razvije rak.
Kada se sumnja na Fanconi anemiju, krv se šalje na poseban laboratorijski test nazvan kromosomskim lomom. Genetski nedostatak Fanconi anemije sprečava da kromosomi budu u stanju pravilno popravljati što dovodi do zatajivanja koštane srži i raka u ranoj dobi. Ako je test kršenja kromosoma u skladu s Fanconi anemijom, genetsko testiranje također se može poslati. Pored potvrđivanja dijagnoze, te informacije omogućuju obiteljima više informacija o riziku da će imati više djece s tim stanjem.
Nasljeđivanje
Fanconi Anemija se obično prenosi u autosomni recesivni uzorak. To znači da oba roditelja moraju biti nosilac svog djeteta da imaju bolest. U ovom scenariju, oba roditelja su nositelji i imaju šanse od 1 do 4 da imaju dijete s Fanconi anemijom. Rjeđe, to se prenosi u X-vezan način, što znači da je genetska promjena na X kromosomu. U ovom slučaju, majka može proći bolest svojim sinovima.
Tretmani
Transfuzije: Crvene krvne stanice i transfuzijske trombociti se koriste za nadopunu opskrbe jer koštana srž ne može proizvesti normalne količine. Transfuzije se koriste za sprječavanje simptoma anemije (umor, umor) ili trombocitopenije (krvarenje).
Oxymetholone: Oxymetholone je oralni anabolički steroid koji se može koristiti za poboljšanje broja krvnih stanica. To se obično koristi za bolesnike koji nemaju braće i sestara dostupnih za darivatelje koštane srži.
Transplantacija koštane srži: □ Transplantacija koštane srži može biti kurativna za pancitopeniju, ali ne smanjuje trajni rizik od raka. Najbolji rezultati se vide kada se podudarne braće i sestre mogu donirati.
