Norrie bolest je nasljedni poremećaj koji dovodi do sljepoće pri rođenju ili ubrzo nakon gubitka sluha i zakašnjenja u razvoju. Mutacije u NDP genu na X kromosomu uzrokuju Norrieovu bolest. Nasljeđuje se u X-povezanom recesivnom uzorku. Zbog toga, Norrie bolest uglavnom pogađa dječake. Nije poznato koliko često Norrie bolest javlja.
Simptomi
Simptomi Norrie bolesti mogu uključivati:
- sljepoću u oba oka pri rođenju ili ubrzo nakon
- učenici se pojavljuju bijelima kada svjetlost zasja na njima (leukocoria)
- obojene dijelove očiju (šarenice) mogu se smanjiti nakon poroda
- očne junice se mogu smanjiti nakon poroda
- zamućenje u lećama oči (katarakte)
- blage do duboke sluha može se razviti tijekom vremena
- razvojne kašnjenja u motoričkim sposobnostima kao što su sjedenje i hodanje
- blage do umjerene mentalne retardacije
Norrie bolest također može uzrokovati probleme s cirkulacijom , disanje, probavu i izlučivanje.
Dijagnoza
Ako dječji simptomi ukazuju na Norrieovu bolest, liječnik oka (oftalmolog) pregledat će oči djeteta. Ako postoji Norrieova bolest, oftalmolog će vidjeti abnormalnu mrežnicu na stražnjem dijelu očiju. Dijagnoza se također može potvrditi genetskim testiranjem za mutaciju NDP gena na X kromosomu.
Liječenje
Ne postoji specifičan tretman za Norrie bolest i ni na koji način zaustaviti ili preokrenuti gubitak vida i eventualno sluh.
Liječenje svibanj biti potrebno za druge probleme koje bolest može uzrokovati, kao što je disanje ili probavu. Dijete s Norrie-ovom bolešću će trebati posebno obrazovanje zbog njegove slabosti u vidu i gubitka sluha.
