S pojavom naprednih molekularnih genetičkih testiranja, liječnici su sada više nego ikada u mogućnosti identificirati kromosomske bolesti, bilo izravno ili posredno povezane s nekom bolesti. Jedan od njih je celijakija. Za razliku od nekih uvjeta u kojima je pozitivan rezultat izravno povezan s simptomima bolesti, pozitivan rezultat testa celijakije sugerira vjerojatnost – a ne sigurnost – bolesti.
U većini slučajeva, vjerojatnost će biti mala.
Prepoznavanje celijakih gena
Dvije kromosomske mutacije, poznate kao HLA-DQ2 i HLA-DQ8, obično su povezane s celijakijom.
Prema definiciji, HLA (humani leukocitni antigen) je stanični protein koji aktivira imuni odgovor. Kod celijakije, aberacije u kodiranju HLA mogu uzrokovati da imunološki sustav krene u prisustvu glutena i napadačkih stanica tankog crijeva.
Unatoč činjenici da su HLA-DQ2 i HLA-DQ8 međusobno povezani s ovim učinkom, mutacija ne mora nužno značiti da ćete dobiti bolest. U stvari, čak 40 posto američke populacije ima ove mutacije, uglavnom u ljudi europskog podrijetla.
Od onih koji nose mutaciju, samo oko jedan posto do četiri posto će razviti bolest u svojim godinama odrasle dobi. Sve u svemu, oko jednog od 100 ljudi u SAD-u dobit će celijakiju u jednom ili drugom obliku s simptomima od ozbiljnih do gotovo nepostojećih.
Što se događa ako testirate pozitivno
Testiranje pozitivno za HLA-DQ2 ili HLA-DQ8 ne znači da morate mijenjati svoje prehrambene navike, osim ako nemate simptome bolesti (uključujući oštećenja živaca koji su linija tankog crijeva). Test će vam jednostavno reći da imate tendenciju za bolest, ništa više.
S tim se rečeno, većina celijakih stručnjaka savjetovat će vama i vašoj obitelji da se redovito prati u slučaju da jedan ili više od vas postanu simptomatični.
To je zbog toga što se HLA mutacije prenose od roditelja do djeteta, a neka djeca nasljeđuju dvije kopije mutacije (jedna od svakog roditelja), a druge samo po sebi jedna. Jasno, oni koji nasljeđuju dva su najveći rizik.
S druge strane, ako imate simptome i svi ostali testni rezultati su negativni, pozitivan HLA test može opravdati probno razdoblje tijekom kojeg prestanete gluten da biste vidjeli poboljšavaju li se simptomi.
Riječ iz Verywell
Ljudi koji sumnjaju da imaju celijakiju često će preemptively pokrenuti dijetu bez glutena kako bi vidjeli je li njihovo stanje poboljšano. Iako je to savršeno u redu i neće uzrokovati nikakvu štetu, počevši od preemptively može spriječiti vašu sposobnost dobivanja točne dijagnoze ako odlučite proći testiranje.
To je zato što će standardni panel celijakije tražiti specifična antitijela glutena u vašem krvotoku, a endoskopski će ispit tražiti vizualne dokaze oštećenja tankog crijeva. Bez izlaganja glutenu, testovi su manje sposobni identificirati karakteristike bolesti i mogu se vratiti lažnom negativnom rezultatu.
Kada tražite pravu dijagnozu, morate biti izloženi glutenu. Genetski test može predložiti samo vjerojatnost bolesti, a ne ponuditi konačnu dijagnozu.
