Myelodysplastični sindrom (MDS) je skupina bolesti koštane srži koja povećava rizik od razvoja akutne mijelogene leukemije (AML). Iako ove bolesti mogu imati različite simptome i tretmane, jedna stvar koju im je zajedničko je da oni utječu na to koliko i koliko dobro koštana srž može proizvesti zdrave krvne stanice.
Oko 10.000 ljudi godišnje razvija MDS u Sjedinjenim Državama.
Druge riječi koje se koriste za opisivanje MDS-a su preleukemija, hematopoietička displazija, subakutna mijeloidna leukemija, oligoblastična leukemija ili tinjajuća leukemija.
Kako se MDS razvija? MDS započinje oštećenjem ili mutacijom DNA u jednoj krvotvornoj (hematopoietičnoj) matičnoj stanici. Kao rezultat ove štete, koštana srž počinje prekomjerno proizvoditi krvne stanice i dobiva upakiran nezrelim ili "eksplozivanim" stanicama.
U MDS-u postoji i povećanje programirane stanične smrti (apoptoza), što dovodi do zanimljivog paradoksa. Iako postoji svibanj biti povećana proizvodnja stanica u srži, oni ne žive dovoljno dugo da bude pušten u krvi. Stoga osobe s MDS-om često pate od anemije (nizak broj crvenih krvnih zrnaca), trombocitopenije (nizak broj trombocita) i neutropenija (nizak broj bijelih krvnih stanica).
Faktori rizika
Nije poznato što uzrokuje mutacije koje stvaraju mijelodisplastični sindrom, a 90% vremena nema očitog uzroka bolesti.
Neki mogući čimbenici rizika koji su povezani s povećanim uključuju:
Dob: Medijan dobi dijagnoze je 70, iako je MDS vidljiv čak iu maloj djeci.
- Ionizirajuće zračenje – Ljudi koji su primili lijekove za zračenje za rak, kao i izloženost ionizirajućem zračenju iz atomske bombe i nuklearnih nesreća, povećavaju rizik.
- Kemijske izloženosti: Izloženost nekim organskim kemikalijama, teškim metalima, gnojivima, pesticidima i herbicidima povećava rizik od bolesti.
- Duhanski dim
- Diesel ispušni
- Je li to prije leukemije? Mjerenje broja eksplozijskih stanica u srži pokazuje koliko je bolest bolja – više nezrele stanice, teže. Kada vaša srž pokazuje da se njegova populacija sastoji od više od 20% eksplozivnih stanica, smatra se da je stanje AML.
Oko 30% slučajeva MDS napredovanja u AML. Međutim, važno je napomenuti da čak i ako se ta transformacija ne dogodi, anemija, trombocitopenija i neutropenija povezana s MDS-om još uvijek je opasna po život.
Podtipovi
Ne samo da MDS dijagnostika obuhvaća nekoliko različitih poremećaja koštane srži, nego u svakom od tih stanja postoji niz čimbenika koji određuju ponašanje i prognozu bolesti. Kao rezultat toga, znanstvenici su se trudili razviti sustav klasifikacije koji uzima u obzir sve te različite varijable.
Prvi od ovih sustava je francusko-američko-britanska klasifikacija (FAB). Ona razbija MDS prema dolje u 5 podtipova ovisno o tome kako izgleda koštana srž i rezultate potpune krvi u krvi (CBC):
Vatrostalni anemija (RA)
Vatrostalni anemija s prstenastim sideroblastima (RARS)
- Vatrostalni anemija s viškom eksplozija (RAEB )
- Od razvoja FAB kriterija u 1982., znanstvenici su naučili više o genetskim abnormalnostima koje su dovele do MDS i uloge koje su ove mutacije (etiologija) igrati u tijeku bolesti. Kao rezultat toga, Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) objavila je 2001. godine neke promjene u FAB sustavu. Oni su dodali neke uvjete – 5q sindrom, MDS nerazvrstivi (MDS-U) i refraktorsku citopeniju s multilineacijskom displasijom (RCMD) – i podijeljeni su drugi kao što su RAEB i CMML na temelju postotka eksplozija u koštanoj srži.
- Također su pojasnili da sve više od 20% eksplozija u srži čine AML, čineći RAEB-T leukemiju nasuprot MDS-u.
- Treća metoda razvrstavanja MDS-a koristi se International Prognostic Scoreing System (IPSS). Ovaj sustav koristi tri kriterija za određivanje kako će napredovati MDS: broj stanica u krvi cirkulirajućeg pacijenta, broj nezrelih stanica eksplozije u koštanoj srži i citogenetika (vrsta genetske abnormalnosti povezane s MDS).
- Na temelju tih čimbenika, IPSS dijeli pacijente u četiri kategorije koje ukazuju na "rizik" MDS-a, niske, srednje-1, srednje-2 i visoke. IPSS pruža poboljšani način za predviđanje ishoda MDS-a, određivanje prognoze i planiranje liječenja.
Primarni vs sekundarni MDS
U većini bolesnika MDS se čini da se razvija bez poznatog razloga, iz plave boje. To se zove primarna ili
de novo
MDS. Kao iu slučaju leukemije i drugih poremećaja koštane srži, znanstvenici nisu sasvim sigurni što uzrokuje primarni MDS. Sekundarni MDS odnosi se na stanje kada slijedi prethodno liječenje kemoterapijom ili terapijom zračenjem.
Dijagnoza
MDS je dijagnosticiran pomoću iste tehnike za dijagnosticiranje leukemije. Prvi je korak testiranje pacijentove cirkulacijske krvi za potpunu krvnu sliku (CBC). Ovaj test razmatra broj zdravih crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih stanica i krvnih pločica kako bi dobio opću ideju o tome što se događa u srži. U većini slučajeva osoba s MDS-om pokazat će nizak broj crvenih krvnih zrnaca (anemija), a možda i niske razine trombocita (trombocitopenija) i neutrofila (neutropenija). Ako se za pacijenta ne može pronaći drugi uzrok anemije, liječnici će tada izvršiti aspiraciju koštane srži i biopsiju. U bolesnika s MDS-om, srž će pokazati abnormalni izgled, kao i povećani broj nezrelih ili "eksplozivnih" stanica. Kada se stanice ispituju na genetskoj razini, pokazat će mutacije ili promjene u kromosomima.
Znakovi i simptomi
Pacijenti s MDS mogu doživjeti simptome anemije kao što su:
kratkoća daha uz malo napora
blijeda koža
osjećaj umora
bol u prsima
vrtoglavica
- Nekoliko bolesnika također će imati znakove neutropenije i trombocitopenije, uključujući problemi s krvarenjem i poteškoće u borbi protiv infekcija.
- Važno je napomenuti da postoje mnogi drugi, manje ozbiljni uvjeti koji mogu uzrokovati ove znakove i simptome. Ako ste zabrinuti zbog bilo kakvih zdravstvenih problema koje ste proživjeli, uvijek je najbolje razgovarati s vašim liječnikom ili drugim medicinskim stručnjacima.
- Sumiranje gore
- MDS nije jedna bolest, već skupina stanja koja uzrokuju promjene kako funkcionira koštana srž.
- Kako znanost uči više o genetici i ulozi koju igraju u razvoju takvih bolesti, također učimo više o čimbenicima koji određuju tijek koji će uzeti i potencijalne ishode. U budućnosti, istraživači će moći koristiti ove informacije kako bi stvorili nove i učinkovitije terapije za MDS.
