Niemann-Pick bolest je rijetko genetsko zdravstveno stanje. Postoje četiri varijante ove bolesti, kategorizirane kao tip A, tip B, tip C i tip D. Niemann-Pick bolest uzrokuje različite medicinske probleme i često se brzo napreduje. Simptomi i učinci svih varijanti Niemann-Pick bolesti proizlaze iz nakupljanja sfingomijelina, vrste masnoća, u tijelu.
Nažalost, ne postoji konačan lijek za Niemann-Pickovu bolest, a ljudi koji imaju bolest imaju značajnu bolest i smrt u mladoj dobi. Ako ste s vašim djetetom dijagnosticirali bolest Niemann-Pick, možete imati koristi od saznanja o stanju što je više moguće.
Uzroci
Uzrok Niemann-Pick bolesti je relativno složen. Ljudi koji imaju ovu bolest nasljeđuju jedan od nekoliko genetskih defekata, što je rezultiralo nakupljanjem sfingomijelina, vrste masnoća. Kako se sfingomijelin nakuplja u stanicama jetre, slezene, kostiju ili živčanom sustavu, te regije tijela ne mogu funkcionirati kao što bi trebale, što rezultira bilo kojim od simptoma koji su karakteristični za bolest.
Vrste
Različite vrste Niemann-Pick bolesti se međusobno razlikuju na nekoliko načina.
- Oni su uzrokovani različitim genetskim defektima.
- Svaki od njih karakterizira razne biokemijske procese koji uzrokuju stvaranje sfingomijelina.
- Višak sfingomijelina utječe na različite dijelove tijela.
- Svaki od njih počinje u različitim dobima.
- Ishod svake vrste nije isti.
Ono što im je zajedničko je da su svi genetski nedostaci koji rezultiraju prekomjernim sfingomijelinom.
Niemann-Pick tip A
Tip A počinje stvarati simptome tijekom djetinjstva i smatra se najtežom varijantom Niemann-Pick bolesti.
To je također jedna od varijanti koja uključuje živčani sustav.
- Simptomi: Simptomi počinju oko šest mjeseci i uključuju: usporeni fizički rast, slabe mišiće i slab mišićni ton, poteškoće s prehranom, problemi s disanjem i usporeni ili odgođeni razvoj kognitivnih sposobnosti kao što su sjedenje i govorenje. Često, dojenčad s Niemann-Pickom tipa A se normalno ili gotovo normalno razvija za prvih nekoliko mjeseci života, a zatim počinju imati simptome.
- Dijagnoza: Ako vaše dijete ne razvija normalno, može doći do brojnih mogućih uzroka. Mnoga djeca koja imaju Niemann-Pick tip A imaju veliku slezenu i veliku jetru, visoku razinu kolesterola i treperenu crvenu boju koja se vidi na pregledu oka. Ovi znakovi, međutim, ne potvrđuju dijagnozu. Ako vaš liječnik misli da je tip Niemann-Pick tipa A uzrok simptoma vašeg djeteta, postoji nekoliko testova koji potvrđuju bolest. Očekuje se smanjenje kiselog sofingomijelinaze, a ta se razina može mjeriti u bijelim krvnim stanicama. Postoji također i genetski test koji abnormalno identificira gen.
- Liječenje: Ako je vašem djetetu dijagnosticiran tip Niemann-Pick, nema nikakvih tretmana izvan podrške i udobnosti. Nažalost, djeci s ovom bolešću ne očekuje se preživljavanje izvan dobi 3 ili 4.
- Uzrok: ❚ Niemann-Pick tipa A uzrokuje nepravilnost gena koji se naziva gen SMPD1. Ovaj gen kodira proizvodnju sfingomijelinaze, enzima koji razgrađuje sfingomijelin, masti koja je normalno prisutna unutar stanica tijela. Kada se sfingomijelin ne može razbiti kako treba, stanice u tijelu ga akumuliraju, a prisutnost ovog viška masti sprečava da organi normalno funkcioniraju. Genetika:
- Ova bolest je autosomno recesivno, što znači da je dijete morao primiti gen od oba roditelja kako bi se bolest razvijala. Ljudi židovskog porijekla Ashkenazi imaju veću šansu za nasljeđivanje tog stanja. Niemann-Pick tip B
Tip B se smatra blažim oblikom Niemann-Pick bolesti od tipa A. To je uzrokovano istim tipom genetske abnormalnosti, što rezultira nedostatkom sfingomijelinaze. Velika razlika između tipa A i tipa B je da ljudi koji imaju tip B mogu proizvesti znatno više sfingomijelinaza od ljudi koji imaju tip A. Ova razlika dovodi do manje nakupljanja sfingomijelina, što barem može djelomično pripasti starijoj dobi koji započinje tip B bolesti, bolji ishodi i duži opstanak. To u potpunosti ne objašnjava zašto tip A, dok je neurološka angažiranost neuobičajena u tipu B.
Simptomi
- : Simptomi počinju tijekom odrasle dobi i mogu uključivati veliku jetru, veliku slezenu, poteškoće s disanjem i krvarenje. Starije odrasle osobe obično imaju bolji ishod i duže preživljenje od mlađih odraslih osoba koje imaju ovu varijablu bolesti.Dijagnostika
- : Kao i kod tipa A, bakterijske se stanice snižavaju sifingomijelina kiseline, a genetski test za SMPD1 može potvrditi bolest. Razine kolesterola i triglicerida u krvi mogu biti povišene. Neki ljudi koji imaju Niemann-Pick tip B mogu imati treperenu crvenu točku na pregledu oka.Liječenje
- : Postoji nekoliko tretmana za Niemann-Pick tip B, ali oni ne liječe bolest. To uključuje transfuzije krvi i krvnih pločica i pomoć pri disanju. Transplantacija organa može pomoći produljiti preživljavanje i smanjiti učinke bolesti, ali isto tako nije lijek. Uzrok: Niemann-Pick tipa B je uzrokovan nedostatkom gena SMPD1, što rezultira smanjenom proizvodnjom kiselinske sfingomijelinaze koja uzrokuje stvaranje sfingomijelina u stanicama što zauzvrat ometa funkciju nekoliko organa u tijelo.
- Genetika: Sve vrste Niemann-Pick bolesti su autosomno recesivne, uključujući vrstu B. Neke populacije imaju veću vjerojatnost da nasljeđuju Niemann-Pick tip B, uključujući one iz Ashkenazi židovskog podrijetla ili one koji su potekli iz nekih područja na sjeveru Afrika.
- Niemann-Pick tip CNiemann-Pick tip C je najčešća inačica ove bolesti, ali još uvijek je prilično rijedak, s oko 500 novih dijagnosticiranih ljudi godišnje širom svijeta.
Simptomi
: Simptomi Niemann-Pick tipa C mogu započeti u bilo kojoj dobi, ali obično počinju u ranom djetinjstvu. Simptomi uključuju odgodu učenja, slabost mišića i smanjenu koordinaciju. Ti problemi počinju nakon što se vještine već već nekoliko godina razvijale. Djeca s Niemann-Pick tipom C također mogu izgubiti sposobnost da pogledaju gore-dolje sa svojim očima i mogu razviti žućkastu boju kože. Mogu se razviti problemi s govorom i hodanjem, zajedno s nespretnošću. Napadaji i trzanje mišića, kao i iznenadni gubitak mišićnog tonusa kao odgovor na jake emocije, rezultat su sudjelovanja mozga.
- Dijagnoza: Djeca i odrasli s Niemann-Pick tipom C mogu imati povećanu jetru, povećanu slezenu i plućnu bolest. Dijagnoza Niemann-Pick tipa C ovisi o kliničkoj povijesti i fizičkom pregledu, kao i testu koji se naziva filipinski test za bojenje, koji može otkriti kolesterol u stanicama kože. Genetsko ispitivanje može identificirati nedostatke u NPC1 i NPC2 geni.
- Liječenje: Ne postoji lijek za Niemann-Pick tip C. Liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma, osiguravajući kontrolu boli i povećavajući udobnost.
- Uzrok: Neimann-Pick tip C je malo drugačiji od tipova A i B. Postoji manjak proteina koji su povezani s prijenosom i obradom sfingomilina. Ovaj nedostatak proteina dovodi do nakupljanja sfingomijelina, koji se tada nakuplja u mnogim organima tijela, uzrokujući simptome.
- Genetika: Nedostatak NPC1 ili NPC2 gena rezultira nedostatkom proteina karakterističnim za Niemann-Pick tip C. Kao i kod ostalih tipova Niemann-Pick bolesti, to je autosomni recesivni poremećaj što znači da dijete ili odrasla osoba s tom bolesti mora naslijediti gene iz oba roditelja (koji obično nemaju samu bolest).
- Niemann-Pick tip DOva varijanta se ponekad smatra istom bolešću kao tipa C. Početno je prepoznata u maloj populaciji u Novoj Škotskoj, a smatra se drugačijem inačicom bolesti Niemann-Pick, ali od tada, za ovu skupinu je utvrđeno da imaju iste bolesti karakteristike i genetika Niemann-Pick tipa C.
Istraživanje
U tijeku je istraživanje mogućnosti liječenja za Niemann-Pick bolesti. Proučeno je zamjena nedostatka enzima. U današnje vrijeme, ova vrsta terapije dostupna je samo pri upisu u kliničko ispitivanje. Informacije o tome kako sudjelovati u kliničkim ispitivanjima možete pronaći tako da pitate svog liječnika ili kontaktirate Niemann-Pick zagovaranje i podršku organizacijama.
Riječ od
Vrlo dobro
Niemann-Pickova bolest uzrokuje niz simptoma koji ometaju normalni život i izazivaju veliku nelagodu, bol i onesposobljenost. Stresno je za cijelu obitelj kada takva ozbiljna bolest postane dio vašeg života. Ako s vašom djecom dijagnosticira bolest Niemann-Pick, cjeloživotno ponašanje znači da vaša obitelj mora pronaći snažnu mrežu za podršku i široku paletu stručnjaka koji će pružiti multidisciplinarnu skrb. Budući da je to rijetka bolest, možda ćete morati tražiti da pronađete stručnjake koji su iskusni u pružanju usluga koje vam trebaju.
