Down sindrom je čest kromosomska abnormalnost uzrokovana dodatnom kopijom kromosoma 21. Prema centrima za kontrolu i prevenciju bolesti, oko jednog od 700 ljudi rađa se s Downovim sindromom.
Dok djeca s Downovim sindromom imaju prepoznatljive osobine i zajedničke medicinske probleme, važno je zapamtiti da je većina djece s Downovim sindromom zdrava.
Njihov rizik od razvijanja određenih medicinskih, intelektualnih i psiholoških problema može biti veći, no liječenje je obično isto za te probleme, bilo da se javljaju u djece s Downovim sindromom ili onih bez Downovog sindroma.
Nemoguće je reći što će simptomi Downovog sindroma značiti za svakog pojedinca, postoje neke opće fizičke osobine, medicinski problemi i razvojne kašnjenja koja utječu na većinu ljudi s Downovim sindromom.
Značajke najčešće među onima s Downovim sindromom
Do danas je opisano više od 120 zasebnih fizičkih, medicinskih i psiholoških značajki kod osoba s Downovim sindromom. Sve dojenčadi i osobe s Downovim sindromom imaju neke karakteristične značajke lica, fizičke osobine, medicinske probleme i zajedničke kognitivne kašnjenja.
Značajke i medicinski problemi povezani s Downovim sindromom jako variraju. Neke uobičajene osobine uključuju:
- kratkotrajno
- intelektualno oštećenje
- razvojne kašnjenja
- srčane greške
- problemi s štitnjačom
- nasloni vrat i prsti
Djeca s Down sindromom imaju tendenciju da dijele određene lica i fizičke osobine kao što su ravni profil lica, nagib prema gore oči, male uši i veliki ili istureni jezik. Kod porođaja, dojenčad s Downovim sindromom često se pojavljuje "floppy" zbog stanja zvanog hipotonija (niska razina mišića).
Iako se hipotonija može i često poboljšava s dobi i fizikalnom terapijom, većina djece s Downovim sindromom tipično doseže razvojne prekretnice – poput sjedenja, puzanja i hodanja – kasnije od drugih.
Pri rođenju, djeca s Downovim sindromom obično imaju prosječnu veličinu, ali imaju tendenciju rasti sporije i ostati manja od druge djece njihove dobi. Za dojenčad, niski ton mišića može doprinijeti problemima hranjenja i odgode motora. Djeca i starija djeca mogu imati kašnjenja u govoru i vještinama učenja kao što su hranjenje, oblačenje i toaletni trening.
Intelektualni invaliditet
Svi pojedinci s Downovim sindromom imaju neki stupanj intelektualne nesposobnosti. Ako vaše dijete ima Down sindrom, oni mogu naučiti sporijim tempom ili imaju poteškoće s složenim rasuđivanjem i prosudbama. Djeca s Downovim sindromom mogu učiti i učiti te sposobni razvijati vještine tijekom čitavog života. Jednostavno postižu ciljeve različitim tempom.
Često je pogrešno shvaćanje da pojedinci s Downovim sindromom imaju "statičku" ili unaprijed određenu sposobnost učenja. Ovo jednostavno nije točno. Pojedinci s Downovim sindromom razvijaju se tijekom svog životnog vijeka i trebaju se liječiti u skladu s tim. Potencijal učenja pojedinca s Downovim sindromom može se maksimalizirati kroz ranu intervenciju, dobro obrazovanje, veća očekivanja i ohrabrenje.
Medicinski problemi
Dok većina djece s Downovim sindromom nema značajnih medicinskih problema, drugi mogu doživjeti niz medicinskih problema koji zahtijevaju dodatnu njegu. Na primjer, oko 40 posto djece koja su rođena s Downovim sindromom imat će kongenitalni defekti srca. Neki od tih nedostataka su blagi i ne zahtijevaju liječenje, a drugi su teži i zahtijevaju operaciju i medicinsko upravljanje. Međutim, imajte na umu da ako 40 posto djece s Downovim sindromom rađaju srčani defekti, to znači da 60 posto djece s Downovim sindromom nema srčanih problema. Drugi medicinski uvjeti koji se mogu pojaviti češće u djece s Downovim sindromom uključuju probleme štitnjače, crijevne abnormalnosti, poremećaje napadaja, probleme s disanjem, probleme s težinom i nešto veći rizik od leukemije u djetinjstvu (oko 1 posto).
Ponekad se susreću abnormalnosti gornjih vrata (atlantoaksialna nestabilnost), a liječnik ih treba procijeniti. Srećom, mnogi od ovih stanja su liječljivi i tretmani su isti za osobe sa i bez Down sindroma.
Slušanje i vizija
Oko polovice djece s Downovim sindromom također imaju probleme s sluhom i vidom. Gubitak sluha može biti posljedica razlika u strukturi kostiju unutarnjeg uha ili zbog infekcija uha. Problemi s vizijom uključuju prekrižene oči, lijeno oko, blizinu i dalekovidnost te povećani rizik od katarakta. Redovite procjene od strane audiologa i oftalmologa nužne su za otkrivanje i ispravljanje bilo kakvih problema prije nego što utječu na vještine učenja jezika i učenja. Tretmani su obično naočale i slušna pomagala.
Osobnost, ponašanje i psihološki uvjeti
Može biti teško raspravljati o zajedničkim osobinama ponašanja koje se vide kod ljudi s Downovim sindromom bez stereotipa tih osoba. Međutim, većina roditelja s djecom s Downovim sindromom izvijestila bi da je njihova djeca općenito sretna, društvena i odlazna. Premda to može biti općenito istinito, važno je ne stereotipirati pojedince s Downovim sindromom. Oni doživljavaju cijeli niz emocija i imaju svoje osobine, snage, slabosti i stilove. Nijedna osoba s Downovim sindromom neće imati identične osobnosti.
Dok osobe s Downovim sindromom možda nemaju "vrstu osobnosti", često dijele određena ponašanja ili mehanizme za suočavanje. Na primjer, mnogi ljudi s Downovim sindromom vole rutinu, red i istovjetnost, što je njihov način rješavanja složenosti svakodnevnog života. Ova sklonost za rutinu ponekad se može vidjeti kao tvrdoglavost. Još jedno ponašanje koje se često vidi kod osoba s Downovim sindromom jest "self-talk". Samopoprljanje je čin govora na sebe i misli se da ljudi s Downovim sindromom koriste samozvak kao način obrade informacija i razmišljanja kroz stvari ,
Dok osobe s Downovim sindromom mogu imati zajedničko ponašanje i mehanizme suočavanja, također se suočavaju s povećanim rizikom za određene psihološke uvjete. Veće stope poremećaja anksioznosti, depresije i opsesivno-kompulzivnog poremećaja su sve prijavljene u Downovom sindromu. Liječenje ovih poremećaja kod ljudi s Downovim sindromom jednako je onima kod ljudi bez Downovog sindroma i uključuju modifikaciju ponašanja, savjetovanje i moguće lijekove.
