Kennedyova bolest, također poznata kao spinalna bulbarna mišićna atrofija ili SBMA, naslijeđeno je neurološki poremećaj. Kennedyova bolest utječe na specijalizirane živčane stanice koje kontroliraju mišićno gibanje (posebno niže motoričke neurone), koji su odgovorni za kretanje mnogih mišića na rukama i nogama. Također utječe na živce koji kontroliraju bulbar mišiće, koji kontroliraju disanje, gutanje i razgovor. Kennedyova bolest također može dovesti do neosjetljivosti androgena (muških hormona) koji uzrokuju povećane grudi kod muškaraca, smanjenu plodnost i atrofiju testisa. Kennedyova bolest je uzrokovana genetskim defektom na X (ženskom) kromosomu. Budući da mužjaci imaju samo jedan X kromosom, najčešće su pogođeni poremećajem. Ženke, koje imaju dva X kromosoma, mogu nositi defektni gen na jedan X kromosom, ali drugi normalni X kromosom smanjuje ili skriva simptome poremećaja. Procjenjuje se da se Kennedyjeva bolest događa u jednoj od 40.000 ljudi širom svijeta.
Simptomi bolesti Kennedyja
U prosjeku, simptomi počinju kod osoba u dobi od 40 do 60 godina. Simptomi dolaze polagano i mogu uključivati:
slabost i grčeve mišića u rukama i nogama
slabost mišića lica, usta i jezika. Brada se može trzati ili drhtati, a glas može postati nazalniji.
- Twitching male mišiće koji se mogu vidjeti ispod kože.
- Tremore ili drhtanje s određenim položajima. Ruke mogu drhtati kada pokušavate podići ili zadržati nešto.
- Numbness ili gubitak osjeta nad određenim područjima tijela.
- Kennedyova bolest može imati druge učinke na tijelo, uključujući:
- Ginekomastiju, što znači povećanje tkiva dojke kod muškaraca
Testicular atrophy, gdje muški reproduktivni organi smanjuju veličinu i gube funkciju.
- Dijagnoza stanja
- Postoji niz neuromuskularnih poremećaja s simptomima sličnim Kennedyjevoj bolesti, pa bi pogrešna dijagnoza ili nedovoljna dijagnoza mogla biti uobičajena.
Često, osobe s Kennedvjevom bolesti pogrešno su mislile da imaju amyotrofnu lateralnu sklerozu (ALS, ili Lou Gehrigovu bolest). Međutim, ALS, kao i ostali slični poremećaji, ne uključuju endokrini poremećaji ili gubitak osjeta.
Genetski test može potvrditi je li Kennedyova bolest prisutna na X kromosomu. Ako je genetsko testiranje pozitivno, ne trebaju se obavljati drugi testovi jer se dijagnoza može provesti samo iz genetskog testa.
Liječenje za SBMA
Kennedyova bolest ili SBMA ne utječe na očekivano trajanje života, pa je liječenje usmjereno na održavanje optimalne mišićne funkcije pojedinca tijekom cijelog svog života kroz neke od sljedećih vrsta terapije:
Fizička terapija
Terapija na radnom mjestu
- Govorni terapija
- Ove vrste terapije su važni za održavanje sposobnosti pojedinca i za prilagodbu napretku bolesti. Adaptabilna oprema kao što je uporaba limenki ili motoriziranih invalidskih kolica može pomoći u održavanju mobilnosti i nezavisnosti.
- Genetsko savjetovanje
Kennedyova bolest povezana je s kromosomom X (ženskog), pa ako je žena nositelj neispravnog gena, njezini sinovi imaju 50% šanse da imaju poremećaj, a njezine kćeri imaju 50% šanse da budu nosilac ,
