Kromosomske abnormalnosti su odgovorne za pobačaja i mrtvorođenče. Abnormalnosti mogu uzrokovati značajne probleme, uključujući Downov sindrom i druge zakašnjele razvojne probleme ili zdravstvene probleme. U trisomiji, pojedinci imaju tri kopije kromosoma umjesto dva kao što je normalno. Patouov sindrom, ili Trisomy 13, najčešći je autosomni trisomije i najteži nakon Downovog sindroma (Trisomy 21) i Edwardsovog sindroma (Trisomy 18).
Ekstra kopija kromosoma 13 u Patauovom sindromu uzrokuje teške neurološke i srčane mane koje otežavaju dojenčadi preživljavanje. Točan uzrok Patauovog sindroma nije poznat; isto vrijedi i za VATER sindrom. Čini se da Patau utječe na žene više od muškaraca, najvjerojatnije zato što muški fetusi ne prežive do rođenja. Patauov sindrom, poput Downovog sindroma, povezan je s povećanom dobi majke. To može utjecati na pojedince svih etničkih podrijetla.
Simptomi
Novorođenčadi rođeni s Patau sindromom često imaju fizičke abnormalnosti ili intelektualna pitanja. Mnoge bebe ne prežive tijekom prvog mjeseca ili tijekom prve godine. Ostali simptomi uključuju:
Dodatni prsti ili prsti (polidaktilno)
- Deformirane noge, poznate kao noge na dlanu
- Neurološke probleme kao što su mala glava (mikrocefalija), neuspjeh mozga da se podijeli u polovice tijekom trudnoće (holoprosencefalija), teškog mentalnog nedostatka
- Nedostatke lica, kao što su male oči (microphthalmia), odsutni ili neravnomjerni nosa, rascjep usne i / ili rascjep nepca
- Greške srca (80% pojedinaca)
- Poremećaji bubrega
- Prevalencija
Patau sindrom nije vrlo uobičajen; samo 1 od 16.000 beba ima poremećaj. 95% djece s Patauovim sindromom umire prije rođenja.
Dijagnoza
Simptomi Patau sindroma su vidljivi pri rođenju. Patauov sindrom može biti pogrešan za Edwardsov sindrom, pa je potrebno napraviti genetsko ispitivanje kako bi se potvrdila dijagnoza. Istraživanja na slici kao što su računalna tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MRI) trebala bi biti učinjena kako bi se pronašle oštećenja mozga, srca i bubrega. Ultrazvuk srca (ehokardiogram) trebao bi se provesti s obzirom na visoku učestalost srčanih defekata povezanih s Patauovim sindromom.
Liječenje
Liječenje Patau sindroma usredotočuje se na određene fizičke probleme s kojima se svako dijete rodi. Mnogi dojenčad imaju poteškoća s preživljavanjem u prvih nekoliko dana ili tjedana zbog teških neuroloških problema ili složenih oštećenja srca. Kirurgija može biti potrebna za popravak oštećenja srca ili rascjep usne i rascjep nepca. Fizička, profesionalna i govorna terapija pomaže pojedincima s Patauovim sindromom da postignu svoj puni razvojni potencijal.
Što učiniti
Ako je vaša beba dijagnosticirana s Patau sindromom prije rođenja, vaš liječnik će vam preći opcije. Neki se roditelji odlučuju za intenzivnu intervenciju, dok drugi odlučuju za okončanje trudnoće. Drugi će nastaviti trudnoću i pružati stalnu brigu o životu djeteta. Dok su šanse za preživljavanje izuzetno niske, neki ljudi odluče probati intenzivnu njegu kako bi produžili život djeteta.
Ove su odluke intenzivno osobne i mogu ih napraviti samo vi, vaš partner i vaš liječnik.
Genetičko savjetovanje i podrška
