Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija naslijeđena je skupina bolesti u kojima ključni enzim nedostaje iz tijela.
Genetski nedostaci prisutni u vrijeme rođenja (kongenitalni) utječu na nekoliko enzima koji su potrebni za proizvodnju vitalnih nadbubrežnih hormona korteksa.
Gotovo 95 posto CAH slučajeva uzrokovano je nedostatkom enzima 21-hidroksilaze. Tijelo ne može dati adekvatne količine dva ključna nadbubrežna steroidna hormona – kortizol i aldosteron – kad enzim 21-hidroksilaza nedostaje ili funkcionira na niskoj razini. Time se izbacuje delikatna ravnoteža hormona, sprječavajući pravilnu sintezu aldosterona i kortizola, a adrenalinski korteks počinje stvarati androgene (muške steroidne hormone), što dovodi do muških osobina kod žena. U ovom klasičnom obliku CAH, ravnoteža soli također može biti drastično promijenjena, što dovodi do neravnoteže elektrolita, dehidracije i promjene srčanog ritma.
Dok se mnogi bolesnici dijagnosticiraju nedugo nakon rođenja, postoji vrsta ove bolesti koja se kasnije razvijala u životu, obično u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi – zove se ne-klasično ili kasno nastupanje CAH.
Ovi ljudi nedostaju samo neki od enzima koji su potrebni za proizvodnju kortizola. Aldosteron ne utječe na proizvodnju, pa je ovaj oblik bolesti slabiji od kongenitalnog oblika i pokazuje simptome koji se često pogrešno izmjenjuju za PCOS, kao što su:
Preuranjeni razvoj stidne dlake
Nepravilna menstruacijska razdoblja
- Hirsutizam (neželjena ili višak tjelesne kose )
- Teške akne (na licu i / ili tijelu)
- Problemi plodnosti u 10 do 15 posto mladih žena s CAH
- Dijagnoza CAH
- Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija genetički se prenosi. Istočnoeuropski Židovi (Ashkenazi) imaju povećani rizik od ove bolesti, u usporedbi s općom populacijom. Budući da je CAH autosomna recesivna bolest, oba roditelja moraju nositi neispravni enzimski oblik da bi ga proslijedili djetetu.
Zbog genetskog prijenosa stanja, mnogi ljudi su svjesni rizika u svojoj obitelji i neka liječnik zna za potrebu za genetskim pregledom. Liječnik može provoditi testove urina i krvi za traženje abnormalnih razina kortizola ili drugih hormonskih razina. Povećana razina androgena također se može uzeti u obzir kod dijagnoze. Potrebno je i temeljitu evidenciju obiteljske povijesti i fizički pregled kako bi liječnik trebao napraviti potpunu dijagnozu.
Opcije liječenja
Kontracepcijske pilule obično su učinkovite u reguliranju menstrualnog ciklusa, smanjenju akni, a ponekad i abnormalnom gubitku kose. Ako to nije učinkovito u rješavanju simptoma, ili liječnik smatra da tablete za kontrolu rađanja nisu prikladne za vas, on ili ona svibanj razmotriti davanje vam niske doze steroidni tretman.
Međutim, liječenje nije tipično cjeloživotno.
Za ljude s klasičnim CAH s nedostatkom aldosterona, lijek poput fludrocortisona (Florinef) zadržat će sol u tijelu. Dojenčad također prima dodatnu sol (kao zgnječene tablete ili otopine), dok stariji pacijenti s klasičnim oblicima CAH jedu slanu hranu.
Specifični lijek i režim obično su do diskrecije vašeg liječnika i ovisi o jačini simptoma.
